唐氏综合症是一种严重影响儿童身心健康的遗传疾病,为了避免唐氏综合症悲剧的发生,孕妇们需要在孕前做好相关的排查,一旦确认为唐氏综合症的高危情况,那么就要及时采取相关的措施。 唐氏筛查osb是什么 ?
唐氏筛查osb是什么唐氏筛查osb中的osb是指开放性神经管缺陷的意思。唐氏筛查osb高危就是说胎儿开放性神经管缺陷风险比较高。
唐氏筛查osb高危并不是说胎儿一定会得开放性神经管缺陷,只是说患病的几率比较大。为了确定胎儿是不是患有开放性神经管缺陷,可以从以下几种手段来鉴别:
1、胎镜诊断,其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察,不仅能识别胎儿是否畸形,还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。
2、超声波诊断,特别是B型超声波扫描仪的使用,可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。
3、羊水诊断,在妊娠的第16~21周时,通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水,并对其各种成分进行分析检查。
4、孕妇的血、尿检查,正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环,故检测母体血尿可诊断胎儿的某些遗传病。在孕14~19周查唐氏风险(排除21三体),20~28周查四维彩超排除胎儿畸形。
唐氏筛查结果为高危的处理办法(1)进一步确诊
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办?
唐氏综合症目前无有效的治疗手段,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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唐氏OSB的具体标准是多少唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。OSB指标超出标准是属于高危的,还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
开放性脊椎裂(OSB)的危险度超过预定筛查标准,建议使用超声波结果确认孕周后重新计算危险度,如仍然阳性,建议进一步的遗传咨询以及羊水穿刺染色体检查。
通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查得到重要意义唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。
以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法,也就是通过你的年龄,体重,静脉血中AFP以及β-HCG的水平,结合你其他的一些情况(如是否吸烟或酗酒等),计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。
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