地贫基因是检查什么

地贫是

地中海贫血的简称

是一种遗传病

还有个比较专业的名字

珠蛋白生成障碍性贫血

症状像普通贫血相似

会有脸色苍白

疲乏无力

心悸气短

头晕耳鸣等一些

症状

因为这是种

遗传病

所以做染色体检查

也就是你说的基因检查

可以查出被检查者有没有这种病

或者有没有这种病的遗传倾向

地贫基因三项是指：检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型，为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。

地贫基因分型全套：除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外，还会检测β地中海贫血的常见点突变。

地中海贫血是分为α地贫和β地贫，广泛分布于世界热带和亚热带地区，我国主要分布在两广地区，大约平均每4-10个人就会有一个地贫携带者。是世界上最常见的单基因病之一。

该病是由a/b-珠蛋白基因（HBA、HBB基因）缺陷导致的常染色体隐性遗传病。患者体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。

对于α型地中海贫血：HBA基因的缺失是造成疾病最主要的遗传学病因，HBA基因在人体内共4个拷贝，按位置不同从左到右依次命名为HBA2、HBA1(如下图)，最常见的3种缺失类型为左缺失型-α4.2、右缺失型-α3.7、东南亚缺失型-SEA （如图中所示）。

而对于β型地中海贫血：HBB基因的点突变是造成疾病的最主要的遗传学病因，因此检测的是常见的17个点突变。

综上，地贫基因分型全套检测更全，包含地贫基因三项。

一般做地贫的基因检测。

地中海贫血，这种疾病的分类也是有很多种的，我们可以根据患者的病情分成重型，轻型，中间型，还有静止型等等。那么，对于地中海贫血疾病的具体的检查方法又会是怎样的呢?下面，大家就与史，淑，荣主任一起来详细了解下吧。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

(2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

(2)轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等红纽胞渗透脆性降低变性珠蛋白小体阳性HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫红细胞渗透脆性减低变性珠蛋白小体阳性HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

(4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

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