产前诊断门诊

产前诊断门诊

产前诊断门诊，对于怀孕的妈妈来说，定期的医院检查是非常有必要的，产前专断科是在女性怀孕期间对胎儿或者胚胎的发育状况进行检查，检查是否患有疾病等等，以下来了解产前诊断门诊的相关内容。

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一般来说产前诊断门诊就是负责一些检查，其中以染色体，例如产前母血唐氏综合征和神经管畸形胎儿的筛查，还有一些其他的，例如羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术、外周血及脐血细胞染色体检查、产前分子生物学方法快速诊断唐氏综合征等。这些都是产前诊断的重点的项目。它是结合了多方面的检查，看看宝宝是否发育正常，可以为宝宝的检查提供较为好的证明。

什么是产前诊断

产前诊断就是看看宝宝在妈妈肚子里面发育的时候是否处于正常情况，是否患有疾病等方面进行检测诊断。这样也可以在发现宝宝有异常情况的时候及时把握时机治疗。

产前诊断的对象

产前诊断也不是每一个妈妈必须要做的，如果有过反复的早期自然流产的妈妈，具有家族分子遗传病史，神经管缺陷家族史，或者说妈妈患有内有糖尿病、高血压、癫痫、哮喘的情况下才需要进行产前诊断。

产前诊断的方法

对于妈妈来说，现在产前诊断的方法还是较多的，例如会有羊膜腔穿刺术，这个是根据宝宝脱落的细胞，看看宝宝是否正常。绒毛取材术也是方法之一，抽取少量的绒毛，查看宝宝的细胞中染色体是否异常。

每一个妈妈都希望自己的宝宝是健健康康的，不过如果你是一个高龄的产妇，也还是建议你去做一下产前诊断，这样对于宝宝的发育情况也能够更加清楚，出现什么意外的时候也可以及时的做出治疗，或者说决定是否继续妊娠。

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一、为什么要产前进行诊断

产前诊断的目的不仅只限于在出生前发现异常以便终止妊娠；事实上，更多是为了防止胎儿出生后出现不健康而造成麻烦的现象。

1、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。

2、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。

3、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。

二、什么疾病能在产前诊断出

1、染色体病，如唐氏综合征

2、遗传性代谢缺陷病，如苯丙酮尿症

3、性连锁遗传病，如红绿色盲

4、先天性畸形，如先天性心脏病

三、那些孕妇需要进行产前诊断

产前诊断对某些孕妇非常重要，可及早发现胚胎的异常，及时终止妊娠，避免畸形儿的出生。有下列情况的孕妇应做产前检查。

1、高龄孕妇

孕妇年龄>35岁，胎儿染色体异常风险率为1%—2%。孕妇若>40岁，其胎儿染色体异常风险率上升为8%。故对大于35岁的高龄孕妇需做产前诊断监护。

2、高龄准爸爸

父亲年龄≥55岁，出生21-三体综合征患儿的风险率将增加2倍。故父亲高龄也为产前诊断的指证。

3、已分娩过

1例染色体异常婴儿（如21-三体综合征）的孕妇。再次妊娠时，需做产前诊断，因同胞再现的风险率为1%。

4、双亲一方为异常染色体携带者，子代患染色体异常风险率显著增加夫妇一方或双方检查出是异常染色体携带者，应做胎儿产前诊断。

5、曾经流产过染色体异常胎儿，或有过两次孕早期自发流产的孕妇，应做胎儿产前诊断。

6、孕妇为严重X染色体连锁隐形遗传性疾病基因携带者。若产前不能做出疾病诊断者，应测胎儿性别。因为，X染色体连锁隐形遗传病主要是母传子，所以最好生女孩。

7、曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的.妈妈，再次妊娠时，应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。

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产前诊断的最佳时间是什么

对于孕妇来说，产前检查最好时间应该是怀孕之后的10周到14周左右。在这个时候做检查是为了判断各种基因突变或者是否有遗传病，对胎儿的乳毛进行取样。例如比较常见的递延，闭血友症，遗传性耳聋等等，在这个时候检查的话都可以检查出来，甚至还可以做亲子鉴定。

14周的检查做完之后可以回家休养，到了17周之后就要进行第2次的产前检查了，基本上是在17周到30周左右进行检测。这次检测是从羊水当中取样，一般是对大龄孕妇做的分析。而且这项检测检测过后，也可以对第1次的检测进行重新补充。如果第1次检测之后没有检查出来的一些遗传病，第2次检测过程当中或许也可以显示。

同时在做第2次检测的时候，可以更好的判断胎儿的染色体，进一步的辨别孕妇的肚子里到底是男孩还是女孩。

在做产前检查时也是有一定的注意事项，比如说如果有过敏史或者是特殊的病史，必须要提前让医生知道。而且在做穿刺，前三天是不可以同房的。提前一天要洗澡，而且在做之前要要把尿都排干净。

其实对于孕妇来说，产前检查真的是非常的重要。只有做的正规做得好才能够进一步的判断和观察婴儿的身体状况，这样有一个提前的预知，在宝宝还没有正式来临之前就可以做好准备。如果自己的身体中真的有一些遗传病，好早做打算。

产前诊断门诊是干嘛的

产前诊断门诊是干嘛的，很多人对于产前诊断不了解，产前诊断可以让孕妇及时了解自身身体情况，产前诊断也可以让父母知道宝宝是否发育正常，下面详细介绍产前诊断门诊是干嘛的。

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产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。

产前诊断取材方法有哪些？

产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。取材时具有以下风险：

胎儿一过性心动过缓；0.1%-0.9%的比例发生早产或胎儿宫内死亡；取脐血后脐带胎盘渗血；取羊水后极少见的羊膜腔内感染。

最后温馨提示，孕妈的一举一动对宝宝的健康都有很大的影响，孕妈们要多加注意各项活动。

什么是产前诊断中心

组成

产前诊断中心由由多个部门组成，具体包括：产前咨询、介入性产前诊断、产前超声筛查、细胞遗传、生化免疫、分子遗传、唐氏筛查和内分泌等。主要致力于产前遗传病诊断、胎儿畸形的筛查、不良生育史的.病因调查等优生优育方面的临床和科研工作。

诊断对象

从广义上来讲：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。但狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测。

历史发展

据了解，除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。

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产前诊断项目介绍

产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。目前可以通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术来开展产前诊断。

产前诊断的主要方法

1、B超检查

2、磁共振

3、羊膜穿刺

4、绒毛取样

5、胎儿脐带血穿刺

其中，羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的方法。

羊膜穿刺术主要用于孕中期产前诊断，医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的医学产前诊断方法，在孕16-20周为宜，此时羊水细胞数量多，体外存活能力强，成功率高，流产和感染少见。

绒毛取样（CVS)是指在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

产前诊断适用人群

（一)羊水过多或者过少的；

（二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

（三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

（四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

（五)年龄超过35周岁的。

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什么样的孕妇需要产前诊断？

一、自身条件不佳的孕妇

（1)年龄超过三十岁以上的高龄孕妇。

（2)夫妻双方其中一方有染色体平衡易位的携带者。

（3)性连锁隐性基因携带者。

（4)妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇

（5)遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。

二、过往生育经历异常者

（1)以前生育过染色体异常的孩子的孕妇。

（2)生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿者。

（3)原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。

三、本次受孕出现异常情况者

（1)在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇；

（2)本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇；

（3)多胎妊娠与辅助生育受孕的孕妇，包括人工受孕第一代第二代的试管婴儿，促排卵治疗的孕妇等；

（4)孕妇若养猫养狗，在怀孕早期有弓形虫，或者是其它感染发烧情况，建议做产前诊断。

那么，在医院中医生进行产前诊断，以判断孕妇和胎儿的健康，那么产前诊断的方法是怎样的呢？

一、观察胎儿结构

利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。其中超声检查可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。

二、染色体核型分析

利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，可用于唐氏综合征、 18三体综合征、特纳氏综合征等检测。

三、基因检测

利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术，检测胎儿基因的核苷酸序列，诊断胎儿基因疾病。

四、基因产物检测

利用羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。

产前诊断门诊和产科门诊区别

产前诊断门诊和产科门诊区别，产前诊断科和产科的区别是有联系的，在认识产前诊断科和产科的问题上，关于产前诊断科和产科都有哪些区别，大家要了解清楚。下面看看产前诊断门诊和产科门诊区别。

产前诊断门诊和产科门诊区别1

产前诊断科和产科是有区别的，首先产前诊断科主要是针对已经怀孕的女性来进行检查，这个检查时间段是很重要的，对于女性来说要认识清楚，产科是针对女性在产生妇科椅疾病时，要多加注意，尤其是怀孕过程中是特别重要的情况，如果认识不清楚，可以多了解一些相关的问题。其实，不管是产前诊断还是产科，都是针对女性的，希望女性能对这些问题做更多的了解，这是很重要的。

事实上，产前诊断科只是妇产科的一种检查项目，并没有什么其它区别，在做这项检查前一定要去正规的妇产科医院，或者是去专门的妇幼保健医院，只有这样正规医院做出来的效果，才能帮助患者确定病情，确定病情后，通过合理的.治疗方法尽快改善，不要耽误了治疗疾病的最佳时间。对于产科检查以及产科的基本情况，大家已经有了初步的了解，若是还有任何分析不清楚，都可以到医院来和医生进行沟通。女性对于这些情况的分析过程一定要有实际的方法，只有正确的分析过程，才能认识清楚产检和产科检查的情况。

事实上，产前诊断的检查项目是特别重要的，女性到正规的保健医院去做这种检查，而且医生的技能比较精湛，在做羊水穿刺的时候不会伤害到宝宝。产前诊断的最佳过程是16到28周的时候，这个阶段是最需要注意的问题。

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首先，产科的服务对象是孕妇的整个妊娠期，其中就包括孕前，孕期，胎儿还有孕后以及哺乳期和胎儿。而产前诊断科呢，只是服务孕妇的妊娠期，这里面是没有包括妊娠期结束后的其他护理的。

产前诊断科是产科的一个重要部门，可以这么说，就是产科里面包括产前诊断科，而产前诊断科在产科里面占有重要的比例。如果当你想检查胎儿是不是有遗传病，那你就要挂产前诊断科了。产前诊断科是预防先天性疾病的头把手。

其次，随着知识的普及，越来越多的家庭知道生一个正常的宝宝的重要性。所以很多年轻夫妻就会在婚前进行检查。那么这个时候如果是想得到一个比较靠谱的结果的话，也是可以去产前诊断科检查的。因为父母双方如果有一方的染色体是有问题的话，那么产前诊断科是可以很好的检查出来的，而且会根据专业知识给出可靠的建议，让夫妻双方之间决定小孩将来生不生，从而做到优生优育。

产前诊断门诊和产科门诊区别3

产前诊断科和产科的区别主要有以下几点：

1、产前诊断科：主要做胎儿优生的检查，如了解是否有胎儿先天发育结构异常或做染色体核型分析，对于遗传疾病或先天性疾病做遗传咨询、有创的产前诊断，最后告知孩子去留，由家属和医护人员共同沟通，是继续妊娠还是终止妊娠，目前产前诊断科主要对出生缺陷的干预起着重要作用；

2、产科：包括产前诊断科、生理产科、病理产科，生理产科是生产没有任何疾病，病理产科是母亲或胎儿有各种各样的疾病，母亲有疾病如妊娠期合并心脏病、妊娠期合并高血压，这些疾病在病理产科有专门有经验的教授管理，顺利地度过妊娠期，病理产科对整个产程的处理要求更高，使产妇更好地自然分娩，来达到母婴获益的结局。

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