第一次产前检查的内容是什么?
概括来说,医生会详细地询问你的过去病史,进行全面的体检,包括产科检查,并配以必要的辅助检查等。
一.
病史的询问:
1.
年龄:年龄过小(小于20岁)
容易发生难产;35岁以上的初孕妇容易有妊娠合并症。
2.
职业:如果你的工作需要接触有毒物质,医生会帮你做一些特殊检查。
3.
月经史及继往妊娠史:了解月经史可以帮助推算预产期;如果你已经有过怀孕分娩史,你要把详细情况告诉医生。
4.
继往病史、手术史及家族史:这些历史对你的这次怀孕有重要的影响,医生会仔细询问。
二.
身体检查:
1、
身检查:医生会检查你的发育、营养及精神状态,并记录你的体重、血压
的数据,供日后参考。
2、
产科检查:会检查你的骨盆腔和生殖器官的情况,对之后的怀孕进展和分娩做出评估。另外,医生还常将检查的结果,包括血压、体重、子宫底的高度、腹围等,绘成一张怀孕图,并把以后的检查结果也记录于图上,制成曲线图,观察其状况,以及早发现你和胎儿的异常状况。
三.
辅助检查:
1.
血、尿的常规检查,并记录你的血型。
2.
超音波检查,是观察胎儿情况的较为可靠的方法。
3.
针对过去的妊娠和疾病史而做的特殊检查,如羊水细胞检查、血液甲胎蛋白测定等.
医生建议产检时间表
第12周
例行产检。
第16周
母血筛检唐氏症或接受羊膜穿刺。
第20周
胎儿超音波筛检。
第24周
糖尿病筛检。
第28周
例行产检。
第30周
例行产检。
第32周
例行产检。
第34周
胎儿生长超音波评估,验血。
第36周
例行产检。
第37周
例行产检。
第38周
例行产检。
第39周
例行产检。
第40周
例行产检。
我们产检的内容通常有:体重,血压,宫高,腹围,胎心率,胎方位(是头在下面还是小屁屁在下面,或者是横在肚子里),胎先露(也就是宝宝最先娩出的部位)是否入盆,水肿情况,有无蛋白尿,以及产妇的一般情况,有什么不舒服要及时向医生反应,好尽早处理.
遗传筛检知多少? 现代医学科技进步,为保障孕妇及胎儿的生命健康,有众多已婚高龄妇女期待自己的生育计划,也渴望评估自己能否生育健康的下一代。因此,除怀孕时,医院有提供定期产检外,是否也能提供准妈咪「产前遗传筛检」呢?且看本篇专业的妇产科医师,亲自为妈咪解答疑惑! 我需要「产前遗传筛检」吗?高雄医学大学附设中和纪念医院产科主任詹德富表示,产前遗传筛检,主要是针对胎儿较常见的遗传疾病,给予孕妇建议的检查项目。由于遗传疾病的种类相当多,实难全面进行筛检,虽然遗传疾病的发生,至今也无法全面预防,但是透过现代医学的精良技术进行常见遗传疾病的筛检,也可提供准爸妈作为优生计画的一项参考。本文将进一步介绍各项公费及自费筛检的重点意义。
怀孕初期的遗传检查 海洋性贫血 詹德富医师表示,正常健康人的血红素,是由各两条甲链及乙链的血红蛋白链所组成的。而海洋性贫血(又称地中海型贫血)则因为血红素结构中的甲链或乙链血红蛋白链,因制造不当引起血红素结构不稳定因而容易被破坏后,出现溶血现象(注:血红素崩坏后溶于血中的现象),而发生所谓的「贫血」。 海洋性贫血,又分为甲型及乙型的两种患者。甲型海洋性贫血患者,无法产生甲链的血红蛋白链;同样的,乙型海洋性贫血患者,则是无法产生乙链的血红蛋白链。导致胎儿发生严重贫血现象,甚或是引起新生儿肝脾肿大、全身水肿及腹水等情形。 詹德富医师指出,在台湾,带有甲型海洋性贫血缺陷基因的带因者,发生率约为5%~6%,乙型的带因率则为1%,且该疾病是国人最常见的隐性遗传疾病。尤其是甲型患者,最易出生全身性重度水肿的胎儿;至於乙型患者,则因为在妈咪肚子里时,并没有使用到乙链的血红蛋白链,因此在宝宝出生几个月后,才会出现严重贫血现象,也需要不断的输血救援。 詹医师解释,所谓隐性遗传疾病,是指原本一对的基因中,若仅有单独一个基因发生缺陷,并不会产生疾病与症状,只会成为带有缺陷基因的带因者;但是若夫妻双方基因都是带有缺陷基因的带因者,当个体基因配对时,就可能出生该基因全部缺损的重度海洋性贫血后代。 假使妻子带有一个正常及一个异常的基因,而先生检查后发现,也是带有缺陷基因的带因者,那么胎儿就有1/4重度海洋性贫血的遗传机率,而胎儿本身也有1/2机会成为带因者。海洋性贫血的带因者,并不会有严重的贫血现象,但仍会有小球性贫血表现,所以孕妇在第一次产检公费做血液常规检查时,若红血球容积(MCV)≦80(f1),就可请另一半自费做一次血液常规检查。 詹医师表示,夫妇双方如果都是带有缺陷基因的带因者,则需进一步检查是否为同一型。如果两人都是同型带因者,则建议进行羊膜穿刺术,进行胎儿基因分析来确诊。但若为不同型之带因者,则不会有生下重度海洋性贫血宝宝的风险。若夫妻双方只有一人是带因者,则胎儿并没有出现重度海洋性贫血的机会,因此也无须过度焦虑。 遗传筛检知多少? SMA筛检 除上述海洋性贫血的基因筛检外,亦可考虑针对国人第二常见的隐性遗传疾病-「脊髓性肌肉萎缩症」(Spinal Muscular Ahy, SMA)来进行自费筛检。詹医师表示,国人「脊髓性肌肉萎缩症」的缺陷基因带因率约为3%,仅次于甲型的海洋性贫血。该疾病会造成脊髓的前角运动神经元,有渐进性的退化现象,致使肌肉有软弱无力等萎缩现象。 詹医师解释,此疾病的影响范围,还不仅只是新生儿肌肉软弱无力,也可能造成无法活动,甚至有无力呼吸等严重情况产生。若以严重程度由重至轻来区分,第一型为:婴儿出生六个月内,即发生瘫痪无法活动。第二型是:出生六个月至一岁半内,产生症状。第三型则为:一岁半至成年时发病。 SMA的遗传筛检,属DNA筛检,因此在第一次怀孕产检时即可进行,不需要每胎都做。而且未怀孕但有计画生育的妇女,也可事前进行筛检。不过,基因是属于人身隐私,因此大部分筛检均属自费。 詹医师指出,SMA的发生机率约为万分之一。由于宝宝可能瘫痪无力,乃至不良于行,也无法学会行走,因此在照顾SMA的宝宝过程中,将耗费父母更多的心神和精力,虽然SMA发生率不算太高,且筛检费用也不低(约1000~3000元不等),但是毕生仅需筛检一次即可,所以通常也会建议怀孕妇女尽量进行自费筛检。 遗传筛检知多少? 母血唐氏症筛检 唐氏症是由于精卵进行减数分裂时,第21对染色体未正常分离而造成染色体数目异常所发生的疾病。詹德富医师解释,因为第21对染色体的数目多了一根,会造成宝宝有先天性智能障碍与多重先天性疾病与缺陷,例如:先天性心脏病、肠胃道異常、或其它器官異常等。 唐氏儿的发生率约六百至八百分之ㄧ,通常与母亲的怀孕年龄有关,高龄怀孕的妇女发生机率大于年轻孕妇,虽然年轻怀孕妇女的机率较低,但是生产的人数却较多,因此据医师统计观察发现,轻龄产妇产下唐氏儿的比例竟也不少。 其次,唐氏儿大多并非来自具有家族病史的家庭,因为唐氏症的发生原因,乃与精卵进行减数分裂时,染色体未正常分离有关,原因并非来自遗传。一般建议,高龄孕妇应执行羊膜穿刺术,确认是否怀有唐氏症宝宝;然而轻龄孕妇,考虑风险与效益,建议最好也能进行母血唐氏症的自费筛检,如果筛检发现属于高风险群,则应进一步执行羊膜穿刺术来确认。 母血唐氏症的筛检,可分为两个阶段的自费筛检,费用约为2000~3000元左右。第一孕期(11~14周)筛检时,除抽血外,并会透过早期胎儿颈部透明带的超音波检查,检查宝宝颈后部是否有增厚现象,以计算出风险值。这项筛检发现胎儿异常的准确值,约可高达85%。 另一个选择则是做第二孕期四指标的唐氏症抽血筛检(筛检率约80%)。詹医师强调,筛检是为能及早发现异常并进行引产,减少胎儿异常的出生机率,但是由上述筛检率可以看出,这些筛检方法并非能够百分之百检出异常(仍有15%~25%无法检测率),因此,并非做了筛检,就绝对不会出生唐氏儿,家属也应有所体认。 有鉴于此,近期的医学研究,针对此缺憾发展出新的高通量DNA筛检方式,称为非侵入性胎儿染色体检测技术。大约怀孕10周以上的准妈咪,可透过抽血检测进行这种筛检技术,针对唐氏症可高达99%以上的检出率,大大提升了精准值,又可避免羊膜穿刺术的侵入性风险,可说是相当成功的筛检技术。 只不过,詹医师指出,这项筛检目前仍属于高额自费的范围,约介于新台币两万多元以上不等,对于想追求高检出率,且不想承担羊膜穿刺术风险的妈咪们来说,尤其是不孕症孕妇已求子多时者或易于流产体质的妇女来说,是一大福音。 再者,非侵入性胎儿染色体检测技术,除能筛检出唐氏症外,对于爱德华氏症(第18对染色体三套体异常)、巴陶氏症(第13对染色体三套体异常)亦能同时检出。随着高通量DNA筛检技术的进步,新的筛检项目更扩及许多基因缺损疾病的筛检,虽然效果不错,但是费用也更高达三万元以上,且为较少见之疾病筛检,至于是否必须进行筛检,则可依据家庭经济力与风险再做评估。 遗传筛检知多少? 怀孕16~20周的遗传检查 羊膜穿刺检查 前述提及,属于高龄孕妇、经母血检测发现为胎儿唐氏症高危险群,或任何基因筛检异常的高危险怀孕妇女,建议后续16~18周左右应进行羊膜穿刺检查,以进一步确定胎儿的染色体或基因是否真的存在异常。可见,羊膜穿刺是属于确定性的检查,其检测率高达99.5%以上,费用约为8000~10000元左右。詹医师说,让家属较为担心的是,该检查仍具有千分之一的流产率,机率虽微,但仍会令准爸妈有那么一丁点的小小担忧。 羊膜穿刺检查术,主要是以长针进入子宫腔内抽取羊水,在以离心方式取的羊水细胞与胎儿的组织细胞进行培养,这些细胞可用于分析胎儿染色体与基因是否异常。因此,对于已知的染色体或基因的异常,均能作最有效的诊断。然而,对于非基因或染色体异常的疾病,或仍然未知原因的遗传疾病等,则无法提供有效的协助,诸如:肢体缺损、脑性麻痹、心脏病等。 羊膜穿刺术通常进行传统的染色体检查,主要观察胎儿染色体是否存在数目或大片段缺失等结构异常,但也有其限制,亦即无法侦测染色体微小片段的缺失。借由电脑分析能力强化的协助,目前更发展出「染色体晶片筛检技术」,进一步突破限制,透过高解析度的探针,可侦测超过一百种以上染色体细微缺失的相关疾病,也大幅提升疾病筛检的精准率,然而费用亦较昂贵,约20000元左右。 有鉴于我国法律规定,怀胎24周(含以上)的妇女,若发现胎儿有任何异常,此时是不能引产的,因此詹医师建议,若真的有意愿进行该项筛检的准妈咪,最好能及早进行抽血检测评估为妥。 遗传筛检知多少? 超音波检查 「健保所给付的超音波检查」,主要则是针对观察:胎儿大小、心跳、胎数、胎盘位置、羊水量等等,亦即将怀孕的整体状况做基本追踪。但若希望将胎儿的异常能做一次更深入的检查,则可选择约花半小时深入观察的「高层次超音波」,将胎儿全身结构全面观察,包括:胎儿脑部、心脏、腹部、四肢、脊椎等。 超音波检查为结构性的检查,对于功能的部份并无法进行检测,例如:是否聪明、听力与视力等。而且在结构方面,也需要有明显的异常才能发现,有时异常不明显时,也无法确切诊断,例如头发为数多寡等等。其次,超音波也无法分辨颜色,所以在宝宝肤色与发色,则无法观察出来。 詹医师指出,多数的妈咪对超音波的检查功能有极高的期待,认为做过超音波后,就不应该有异常出现;其实,无论是有多高超的技术与多好的机器,超音波检查并无法检测出所有的异常;因为影响超音波检测的检出率的因素,包括:胎儿的姿势、妈妈肚皮的超音波可穿透度、羊水的多寡等,均有重大影响,因此不宜误认为超音波就是万能的产前检查。 遗传筛检知多少? 怀孕24~28周的检查 怀孕妇女为何需要做「50克葡萄糖耐糖测试」呢?詹德富医师说,因为妊娠糖尿病的孕妇,其胎儿通常较大,以致容易有产伤的状况发生,而尤其常听见的「肩难产」,最常发生在患有妊娠糖尿病的孕妇身上,甚至因此有可能必须选择剖腹生产。 此外,妊娠高血糖的问题也容易发生母体代谢异常及糖尿病酮酸血症,进而引起胎儿胎死腹中,或母体昏迷或死亡。也容易合并发生母体高血压、子癫前症与子癫症的发生。因此,妊娠糖尿病的筛检相当重要,而透过「50克葡萄糖耐糖测试」则可简单区分孕妇是否分属于高危险群。 怎么检查的呢?詹医师指出,怀孕24~28周期时检测,且不须空腹的状况喝下约50克葡萄糖水后1小时进行抽血检验,假使数值>140mg /dl列为高危险群,则需要进一步进行100克口服葡萄糖耐受试验的确诊检验,若检验结果确实患有妊娠糖尿病,则应配合医师做后续的血糖控制及治疗。 詹医师解释,有鉴于妊娠糖尿病对于胎儿健康的影响甚大,因此部分医院对于妊娠糖尿病的检查采取更为宽松的认定标准,以利进行及早的介入与管理,故提出75克口服葡萄糖耐受试验筛检法,并降低诊断的标准值,可以提高妊娠糖尿病的检出率,亦为相当可行之策略。此项检验虽属自费,但费用较低,约需300~400元左右,但对母胎有着重大的建康影响,因此建议所有孕妇均可接受筛检。 正确认知筛检意义 詹医师最后表示,产前筛检的目的,主要是希望透过现代科技来积极降低胎儿异常的健康风险。但必须要有所体认:所有的筛检均有其筛检限制,并无法百分百确诊胎儿异常。而且一项筛检仅针对一项疾病来进行,所以也无法全面性的进行所有疾病的筛检;尤其很多罕见疾病,其发生的原因,也非一时半刻能透过基因找出问题,若想针对人体上千种基因做检查,费用更是无法想像。因此正确厘清筛检的用途及目的,也是家庭生育计画的重要概念喔!詹德富 学历:高雄医学大学医学系毕业 经历:高雄医学大学附设中和纪念医院妇产部主任、高雄市立大同医院妇产科主任 现任:高雄医学大学附设中和纪念医院妇产部产科主任、高雄医学大学附设中和纪念医院遗传咨询中心主任、高雄医学大学妇产科学 副教授
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