神经管畸形_备孕

神经管畸形是一种先天性的疾病，比较少见，所以很多人对此不甚了解。这种病在儿童也有病发，病因也是比较多的。如果不引起足够重视的话，可能会有严重的后果那么，神经管畸形是怎么一回事呢？

神经管畸形的原因

神经管畸形这个病并没有多少人了解，那么，神经管畸形的原因有哪些呢？

第一个是遗传因素，大多数无脑儿、脊柱裂为基因遗传，事实上，有许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，如发育调节基因及转录因子类基因以及原癌基因和抑癌基因等。在妊娠早期，由于绒毛膜促性腺激素产生的减少，又或者是胚胎受体细胞对该激素不敏感，均可造成神经管畸形。还有，孕妇长期在高温环境中工作生活的话，胎儿神经管畸形的发生率也会增高。另外，孕妇有妊娠合并糖尿病酮症酸中毒或是妊娠早期剧烈呕吐等内环境异常时，也可能会影响神经管闭合。

此外，孕妇怀孕的时候缺乏叶酸也很有可能会导致宝宝患上这个病。叶酸是人体内参与合成碱基的关键辅因子。缺乏叶酸，碱基不能合成，DNA也就不能顺利合成，而这些缺乏遗传物质的细胞就不能正常分裂增殖，生长发育也会因此而受阻，导致前、后神经孔不能闭合（即神经管畸形），将会分别造成无脑畸形和脊髓裂。因此，孕妇要特别注意补充叶酸。

神经管畸形的症状

神经管畸形虽然较为少见，但是也是比较需要注意的，一旦发现，应该进行治疗。但是，要想及早发现，就必须了解这个病的具体的症状。那么，神经管畸形的症状有哪些呢？事实上，神经管畸形是指胎儿中枢神经发育畸形，表现为无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、唇腭裂等的症状。

无脑畸形是神经管畸形中一种严重的症状，主要表现为脑的全部或是大部分缺失。头颅的缺损从顶部开始，可延伸到其与枕骨大孔的任何部位。患儿因颅骨穹隆缺失，造成面部畸形，如前颅窝缩短和眼眶变浅，使眼球向前突出，耳廓很厚，前突出于头的两侧，下颌紧贴胸骨，口半张开，呈现为奇特的“蛙状脸”。

患儿还可能会有脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出的表现。而这一类患儿几乎都有下肢瘫痪和大小便失禁的表现，有些患儿还会并发脑积水。如果骶部脊髓脑脊膜膨出发生在腰骶丛出口之下，下肢没有瘫痪，但是仍然有大小便失禁，新生儿啼哭时可见滴尿，而男婴则不能正常射尿。

此外，还有隐性脊柱裂，这一类畸形很多见，表现为只有脊椎管缺损，而脊髓本身正常，因此有这类症状的患者没有神经系统症状，对健康没有影响。

神经管畸形的检查

虽然，神经管畸形可以通过一些比较具体的特征进行判断，但是实际上神经管畸形的症状其实是比较不明显的，尤其是对于孩子来说。所以，一般都要通过一些检查才能够确诊。那么，神经管畸形的检查有哪些呢？

事实上，对于神经管畸形的检查还是有比较多的。在宝宝出生之前，就可以进行检查了，有两种方式，分为非侵入性方法以及侵入性方法。非侵入性方法有胎儿形态观察，如进行超声、X线、磁共振等的检查，可以查出无脑儿和脊柱裂畸形。还有，还可以进行生化及胎儿组织分析，主要有以下的检查。第一是母血清生化指标检测，如绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌二醇、妊娠相关蛋白。第二是母血中胚胎细胞富集分析。第三是宫颈灌洗液中胚胎细胞富集分析。而侵入性方法有羊膜穿刺，胎血分析，绒毛活检以及胎儿皮肤、肝脏、肌肉活检等的检查方法。

但是注意的是，这些检查都是需要到医院由专业的医护人员进行，自己在家是没有办法做的。所以，孕妇应该要定期到医院进行检查，这样才能够及早发现一些疾病，及早进行治疗。

神经管畸形的治疗

既然神经管畸形有那么多的不好的症状，那么，神经管畸形的治疗应该要怎么进行呢？

事实上，如果在孕检的时候确诊宝宝患有神经管畸形的话，应该立即终止妊娠。有神经畸形的无脑儿在分娩过程中或者是产后很快就会死亡，而其它的神经管畸形儿有可能存活，但是几率不是很大。而对于出生后才发现患有神经管畸形的患儿，如果其表现为无症状的隐性脊柱裂则不需治疗。而有其他的表现的患者如脊柱裂，则一般需要进行手术。

此外，孕妇缺少叶酸也是导致宝宝患上神经管畸形的一个重要原因。所以，孕妇在怀孕的时候要注意补充叶酸，这样能够有效地预防宝宝神经管畸形的患病率。世界卫生组织推荐，孕妇每日叶酸摄入量应该为400微克，即0.4毫克。医学研究表明，孕期开始后的3～6周，正是胚胎中枢神经系统生长发育的关键时期，同时也最易受到致畸因素的影响。女性可以在孕前1个月起直至孕后3个月，每日服用0.4毫克叶酸，这样神经管畸形发生率即可下降70%。

按照普遍情况来说，胎儿神经管畸形是指胎儿大脑里的神经出现了异常情况。这很可能会导致胎儿在生下来之后智力发育不全或者是其他的一些畸形，情况往往是不容乐观的，但是如果了解了其原因就能够对症下药。那么，胎儿神经管畸形的原因有什么?

胎儿神经管畸形的原因

1、母体或环境因素

(1)放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加

(2)化学剂某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。

(3)感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

(4)早孕期高热。

(5)孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。

(6)饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。

2、遗传因素

是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。

据医生介绍，在生育的过程中，父母有知情同意权。怀孕28周前的“胎儿”我们视为无生命体，因此，在怀孕28周前能够对“胎儿”进行全方位的检查，如发现畸形可以及早制定治疗方案或中止妊娠。