该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。由于患病特征为四肢、手指、脚趾细长不均匀，又被称为“蜘蛛人”。
这种疾病几乎可以影响身体的任何部位，从松弛的关节、弱视到心脏壁上危及生命的裂缝。
微博上有关于关爱马凡患者的话题#关心马凡，让梦想长出翅膀#已有两千多万的阅读，可以详细了解关注下这个群体，
并且每次成功上传并转发“梦想的翅膀”活动照片，将会有爱心企业配捐1元钱至
中国华侨公益基金会德达心康公益基金，用于马凡患者的治疗康复费用。
1 马凡氏综合症是什么马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
2 马凡氏综合症的病因
马凡氏综合症呈常染色体显性遗传，是受到遗传因素影响，人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。
3 马凡氏综合症的症状骨骼肌肉系统
主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
眼主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
4 马凡氏综合征的并发症
1、心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。
2、眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。
3、神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。
欢迎分享，转载请注明来源：优选云
微信扫一扫
支付宝扫一扫
