1。症状特征:
又称良性型,多见于青少年和成人,预后良好。
2。具体表现:
患者早期可有不同程度的贫血和颅神经压迫症状或无明显症状,但往往在成年后通过X线检查发现。血液酸性磷酸酶可能升高。
### 重型
1。症状特征:
又称恶性型,好发于婴幼儿。发病早,进展快,常累及神经系统和血液系统。
2。具体表现:
表现为贫血、出血、肝脾肿大。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨人症、斜视、面瘫、耳聋、脑积水、颅内出血、智力低下、癫痫、三叉神经损害、视神经萎缩等。
### 临床表现
大多从婴儿期就开始出现病态,面色苍白,颅骨方形,前囟饱满,眼距宽,失明,骨折等。患病儿童骨骼虽粗,但较弱,容易骨折。骨折愈合后,没有困难,但容易出现畸形。由于髓腔消失,造血功能低下,出现进行性贫血。淋巴结和肝脾可肿大。严重时白细胞和血小板也可明显减少,容易引起感染和出血症状。有时外周血中出现幼稚红细胞和白细胞,略似粒细胞白血病。除了方形头骨,常见的骨骼畸形还包括鸡胸、髋内翻和脊柱侧凸。延迟出生或牙齿发育不全。如果颅骨下部的骨骼增厚,压迫脑神经的通路,可引起视神经萎缩、耳聋、面瘫和动眼神经麻痹,甚至因脑脊液循环障碍引起脑积水。有时并发骨髓炎,多见于下颌骨。轻度病例可以忽略,在常规X线检查中发现。
除上述临床特征外,X线片显示骨骼普遍致密、硬化,原有结构丧失,可确诊。骨骼发育一般正常。
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