孩子有明显的特殊面部体征,如眼距宽、鼻根低、眼裂小、眼斜外侧、内眦赘皮、外耳小、舌胖、常突出口腔、流涎等。身材矮小,头围比正常人小,前后径短,枕部扁平。脖子短,皮肤松弛。骨龄往往滞后于年龄,出牙延迟,经常脱臼。头发柔软少。前囟门闭合较晚,枕骨中线可能有第三个囟门。四肢短小,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节指骨发育不良,使小指向内弯曲,指骨短小,手掌三叉点向远端移位。常见掌纹和凉鞋常见,大拇趾球中约有一半的儿童表现为弓形皮纹。
### 生育能力
唐氏综合症的男宝宝,长到青春期,就不会有生育能力了。患有唐氏综合症的女宝宝长大后有月经,很可能会生孩子。
### 伴有其他畸形
儿童常伴有先天性心脏病等其他畸形。由于免疫功能低下,他们容易发生各种感染,白血病的发病率比一般人高10~30倍。如果活到成年,30岁以后往往会出现老年痴呆症的症状。
### 嗜睡和喂养困难
常呈现嗜睡、进食困难,其智力低下随着年龄的增长逐渐明显。其智商为25~50,运动发育和性发育延迟。
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