婴幼儿神经管畸形

小儿神经管畸形的症状 无脑畸形

无脑儿是一种严重的DNT，主要表现为脑全部或大部分缺失。颅骨的缺损从顶部开始，可以延伸到它和枕骨大孔之间的任何部位。由于没有颅骨穹窿，孩子的面部畸形外观，如颅前窝缩短、眼眶变浅，导致眼球向前突出，下颌紧贴胸骨，嘴巴半开，耳廓较厚，前部向头部两侧突出，呈现出非常奇特的“蛙形脸”。可伴有身体其他部位的畸形，如腭裂、颈部脊柱裂、胸腔狭窄、上下肢不平衡、胫骨和拇指缺失等。几乎所有的妊娠都伴有母体羊水过多。

### 脊柱裂

(1)脊柱裂伴脊膜膨出:

多发生于腰骶部，也可见于背部。肿瘤呈圆形，可能有橘子那么大，除了脑脊液和脑脊液外还含有神经组织。外面有一层薄皮，中央区域可能只有一层半透明的脑脊髓膜覆盖。新生儿有时只有肉芽组织，容易形成溃疡。脊髓进入肿瘤上部，神经纤维在肿瘤内广泛分布，然后从下部回到椎管内的脊髓部分。发育不良的脊髓、神经、脊髓膜和脊椎肌肉常与皮肤相连。有的儿童脊髓突出既无包膜，也无皮肤覆盖，呈脊柱外翻畸形。这些孩子几乎都有下肢瘫痪和大小便失禁，有的孩子还并发脑积水。骶脊膜膨出发生在腰骶丛出口下方，故下肢无麻痹，但仍可观察到尿失禁。新生儿哭闹时可以看到尿滴，而男孩则观察不到正常排尿。

(2)隐性脊柱裂:

这种畸形很常见，只是椎管有缺损，脊髓本身正常，所以没有神经症状，对健康没有影响。过去认为这种疾病与遗尿或其他尿路疾病有关，但实际上，隐性脊柱裂的发病率在正常儿童和尿路疾病儿童之间是相似的。缺损部位皮肤常出现一些异常现象，如一撮毛、凹坑、痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等。缺损处可能有先天性囊肿或脂肪瘤。

(3)脊柱裂伴脊膜膨出:

脊柱缺损处有囊肿，多发生在腰骶部。肿瘤呈圆形，可能长得很大，里面只有脑脊液和脑脊液，没有脊髓或其他神经组织。单纯脊膜膨出的儿童没有瘫痪或其他神经症状。如果囊壁外面是正常皮肤，肿瘤很少继发感染。如果囊壁较薄或破裂，常形成脑脊液漏或感染。

(4)其他畸形:

脊柱裂可伴有一些罕见的畸形如:①脊髓积水:多发生于胸椎、胸腰段或腰骶段，脊髓中央管内残留大量液量，囊内仅有萎缩的脊髓组织。②麻醉:脊髓未发育常伴有无脑儿，出生不久即死亡。③皮样囊肿、脂肪瘤或畸胎瘤可侵犯硬脑膜或脊髓。

### 颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出

颅裂是纯粹的先天性颅骨发育不良，表现为有组织、脑血管、硬脑膜信号的肿块，可见颅内其他结构的改变和畸形。这种肿胀常伴有其他脑畸形，如智力低下、惊厥、脑积水、失明和运动障碍等。，经常发布。

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