健康孩子为什么也会患遗传代谢病

健康孩子为什么也会患遗传代谢病 健康孩子为什么也会患遗传代谢病

生活中，有些孩子出生时并无异样，一路健康成长，但到了一定年龄，却被诊断出遗传代谢性疾病。有的家长会疑惑，孩子平时看起来很健康，为什么一下子就病成这样了？事实上，有些孩子表面上看起来很健康，但身体处于发病和未发病的中间状态。当孩子受到剧烈运动、感冒、发烧等刺激时，体内的“平衡”就会被打破，表现出一系列症状。

某些遗传代谢性疾病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸血症等。，会有一种晚发型，即该病会在婴幼儿、青少年甚至青年发病，其症状与婴幼儿相似。

### 遗传代谢病严重吗

遗传性代谢病又称先天性代谢异常，总发病率为0.5%，可见于新生儿、婴儿、儿童、青少年甚至成人。

遗传性代谢病的临床症状多样且不典型，如惊厥、昏迷(如苯丙酮酸、甲基丙二酸等代谢毒物在脑内积聚)、贫血(如丙酸、甲基丙二酸抑制骨髓造血)、酸中毒、呕吐、黄疸、低血糖、电解质紊乱等。，可导致死亡和残疾(主要在婴幼儿，代谢毒物抑制神经系统发育)。

### 遗传代谢病可以治愈吗

遗传性代谢性疾病是由基因和染色体变异引起的一系列代谢性疾病。除基因治疗外，暂时没有治愈的方法，但这种疾病可以通过产前诊断或新生儿遗传代谢性疾病筛查来预测，通过改变饮食和服用药物可以预防或消除代谢毒物的影响。

遗传代谢性疾病是一类可防可控的疾病。妈妈在孕期可以做产前检查，在合适的条件下可以通过足跟血串联质谱筛查新生儿来预防。对于未进行筛查的患儿，如出现急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸等临床症状，应怀疑为遗传代谢性疾病，应及时治疗，避免误诊造成脑瘫等严重后遗症。