宝宝的健康 做父母的你真的清楚吗

宝宝的健康做父母的你真的清楚吗

一、宝宝体检真的很全面吗

还记得中国梦节目上的粘多糖少女白若凡吗？

那个梦就是陪爷爷奶奶到老的“黏宝宝”。

她天生患有先天性遗传疾病——粘多糖贮积症

但是直到四岁半的时候症状才被诊断出来

错过了早期治疗的最佳干预时机

13岁，身高只有1.28米，不能独立行走超过10分钟。

无独有偶，湖州安吉的芮芮

他和其他宝宝一样活泼可爱

接种卡介苗后，他

最后小蕊蕊萎缩而死

经诊断，原来小蕊蕊患有原发性免疫缺陷疾病，在机体免疫系统恢复前无法接种疫苗，常规体检也查不出来。

为什么那么多先天性遗传病在宝宝出生体检时没有被发现？小妮了解到，我们国家的医院原来都是提供常规体检的，主要是婴幼儿的器官和生化指标的检查，而先天性遗传病的检查很少。

二。宝宝的用药真的安全吗

21个聋人成就的千手观音

大家都知道它带来的震撼和美好，却很少有人知道:这21位演员中， 有18位在2岁左右因为发烧等原因失聪，服用了含有氨基糖苷类的药物。最后发现所有孩子都有MT-RNR1基因缺陷。

世卫组织发表声明称，全球每年有数百万婴幼儿因用药不当而死亡。中国卫生部药品不良反应监测中心数据显示，我国婴幼儿药品不良反应率为12.9%，新生儿高达24.4%，是成人的4倍。在我国，每年因药物使用不当而死亡的人中有1/3是婴幼儿，每年有3万名婴幼儿因药物使用不当而耳聋，超过50%的婴幼儿在过量服用药物。可怕的是，用药不当造成的伤害大多是永久性的。

看到这里，宝妈们是不是也应该反思一下自己:宝宝平时吃的药真的安全吗？！

三。基因检测——最全面的筛查手段

众所周知，遗传病是指由遗传物质变化引起的或由致病基因控制的疾病，通常为先天性或获得性。如家族性高脂蛋白血症、先天性乳糖酶缺乏、先天性氨基酸代谢缺陷等。

目前，先天性遗传病已被鉴定为基因突变引起的疾病。我们知道单个异常基因导致的遗传病多达7000种(来自:http://omim.org /统计/词条)，综合发病率高达1/100(来自:http://www.who.int/en/)。目前全球只有347种(5%)药物可用于临床治疗，治疗费用高。

而基因检测是一种检测细胞内DNA分子，分析被检测者体内所含致病基因和疾病易感基因的科学技术。因此，通过基因检测技术，全面筛查新生儿隐性遗传致病基因，可以避免家庭不幸。

医学科普① 粘多糖贮积症是人体细胞溶酶体中水解酶发生突变，导致其活性丧失，粘多糖无法降解代谢，最终贮存在体内的疾病。

②原发性免疫缺陷病与遗传有关，通常好发于婴幼儿。孩子会出现反复感染症状，严重时会危及生命。

③药物性耳聋是指因服用某种药物或接触某种化学物质而导致的耳聋。