孩子长得过快原是“基因突变”惹的祸

孩子长得过快原是“基因突变”惹的祸

父母都希望自己的孩子长得越来越高，但是有这样的父母是因为孩子长高了快心烦意乱。昨日，记者从福建省福州儿童医院获悉，该院接收了一名因长得太快而被送医的患儿。他只有3岁，但身高116厘米，相当于一个6岁孩子的身高。

经医院检查，孩子被诊断为性早熟而且更让人惊讶的是，他的性早熟并不是因为饮食不当，而是基因突变这是非常特殊和罕见的，在中国发现的首例。目前经过一年的用药控制，儿童性早熟局势得到了控制。

8个月大时特征明显

去年7月，明明(化名)刚满3岁，但头部已经长到了116cm，相当于6岁孩子的身高(3岁男孩的身高标准是96.8cm)。这不仅让爷爷很开心，也让邻居们很羡慕。

半年多来，明明一家都沉浸在这种喜悦中。直到五个月前，明明的妈妈帮明明洗澡，喜悦变成了焦虑。

原来，明明的妈妈在洗澡时，发现明明的外阴有稀疏的阴毛。当她把这个情况告诉家人时，家人很紧张，在网上搜索咨询，得到的答案是&mdash&mdash性早熟。

从此家人开始带明明到处看病，被诊断为。性早熟。但由于病因尚未确定，治疗未见大效果。

今年年初，明明的父母听从了别人的建议，带明明去了儿童医院。第一次仔细检查明明身体的是生长发育中心主任陈瑞敏，发现明明身高确实异常，阴茎明显粗大，出现阴毛，睾丸增大。为了进一步确定病情，陈主任给明明内分泌刺激试验检测结果还显示，他的中枢促性腺激素受到抑制，血清睾酮明显升高。他才3岁，骨龄已经到了7岁。

根据这些检查结果，陈主任初步诊断明确为周围性性早熟，也就是假性性早熟，至少已经存在一两年了。

结果明明父母想不通。我平时注意饮食。怎么可能。后来陈主任再三询问，明明父母才回忆起来。其实明明8个月大的时候就有明显的性征了，家人一开始也没在意。

我当时问了很多人，他们都觉得无所谓。也许孩子们是早熟的。吴先生说，直到5个月前发现儿子的异常情况，他们才开始重视，开始紧张。

很少能找出原因基因突变

为了诊断明明性早熟的原因，陈主任抽取了明明的血液进行基因测序。检测结果显示，明明存在致病性杂合子突变LHCGR基因突变C.1703c>:T，导致该基因第568位密码子由丙氨酸(ala)变为缬氨酸(val)。明明最终被诊断为家族性男性性早熟，即父亲有一个隐形基因，被环境影响等其他因素遗传给明明，成为一个显性基因。

陈主任介绍，对于基因突变引起的外周性早熟，常见的基因突变位点一般在398，而引起明显性早熟的基因突变位点在568，所以基因突变位点引起外周性早熟不仅罕见，而且是国内发现的首例。

提醒>:>

3-8岁的孩子要注意每年7-8cm以上的身高增长

陈主任介绍，家族性男性性早熟是一种罕见的外周性早熟病因。因为基因突变，受体不断被激活。没有中枢促性腺激素的刺激，分泌性激素的细胞自主激活并分泌性激素。男孩睾丸激素水平升高，第二性征，睾丸增大，精子发生。临床表现为最初0-4年体格生长迅速，性发育进展迅速，骨骼成熟。

但由于骨龄增长快于身高年龄，如果不及时治疗，会导致成年人身材矮小。所以陈主任提醒，一般来说，如果父母是中等身高，孩子3-8岁，身高每年增长在7cm以内。如果生长速度超过7-8cm，家长要特别注意。可能是性早熟；此外，如果家长发现男孩在9岁前出现性症状，应及时去儿科内分泌专科就诊，以免超过最佳治疗时间。（