此染色体含有大约145百万个碱基对,占细胞内所有DNA的4%到4.5%。其中约有800到1200个基因,依预测方式而有所不同。9号染色体中有95个基因与疾病有关,其中之一可抑制肿瘤形成。皮肤癌的形成与这种名为CDKN2A的基因突变或缺失密切相关。这个研究小组还发现一个基因与某种类似亨廷顿氏症的神经退化疾病有关。
46,xx,inv(9)是代表你的常染色体中的第9号染色体倒位,这种倒位会导致你爱人多发性的流产,如果倒位的片段比较小的话,重复或缺失的染色体片段越大,这种胎儿一般存活不久,可能在比较早的几个月内就流产,自然淘汰掉,因此这种情况就可以不用作产前诊断(16-20周抽取羊水,并做染色体核型分析);如果倒位片段比较大的话,重复或缺失的染色体片段越小,这种胎儿一般可以存活至出生,染色体微小的缺失或重复的严重后果就是胎儿智力低下及畸形等,因此这种情况要做产前诊断,以判断腹中的胎儿是否正常。你爱人虽然携带有9号倒位的染色体,但她的表型是正常的,她也可以生育小孩,有1/4的概率生出染色体完全正常的小孩,1/4的概率生出9号倒位的携带者(就和你一样),1/2的概率胎儿存在染色体重复和缺失46xx是说,你太太的染色体数目是46条,性染色体是xx。这个指标是正常的。
inv(10)是说在长染色体10号上。(常染色体是按大小从1排到22的,这是规定排列。)
(q21q22)是说明问题的确切地点,在短臂21、22位点。(染色体形状像x,有长短臂之分。
这个是常规报告,产生问题的原因很多:比如是在检查是,这个染色体正好发生了破裂,或是检验过程中,检查本身造成的采样模糊。
放心吧,因为如果真的不能排除你妻子自身的问题的时候,医院是会让你太太做一个自身染色体检查的。如果没有做,就是被排除问题了。
祝愿宝宝健康。
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