地中海贫血有什么症状?

地中海贫血有什么症状?,第1张

一般来说,地中海贫血的症状主要包括长期疲劳,皮肤苍白以及呼吸短促,在确认时,主要是通过对血液进行检测而得出诊断结果的。地中海贫血有三种不同的类型,也有不同的症状表现:

轻型:一般是轻度的贫血或是没有表现出什么症状,在调查家族史时会发现;

中间型,会表现为轻度至中度的贫血,但是患者多数是可以存活至成年的;

重型:重型的患者在出生后数日就会出现贫血以及黄疸,发肝脾肿大进行性加重等症状,还伴有头大,眼距增宽,前额突出,两颊突出和马鞍鼻等表现。还会有骨骼造血功能亢进,皮质变薄,发生并发症,例如急性心包炎,继发性血色病等。

根据贫血程度啊,重型地贫非常严重的,每个月都要通过输血才能维持生命,而且一般都活不长,很年轻的时候就挂了,跟白血病一样恐怖。

轻型的可以不用输血,有些轻型患者甚至不知道自己有地贫,因为他们根本没有明显症状!

这个可以参考一下:

1、重型β地中海贫血

(1)临床表现:自出生后3-6个月起出现贫血,肝脾肿大,颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变,呈现特殊的“地中海贫血”面容,X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。

(2)实验室检查:血红蛋白<60g/L,呈小细胞低血色素性贫血,红细胞形态不一、大小不均,有靶形红细胞(10%以上)和红细胞碎片,网织红细胞增多,外周血出现较多有核红细胞。

骨髓中红细胞系统极度增生。

首诊HbF达30%~90%。

(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。

2、中间型β地中海贫血

(1)临床表现:多在2~5岁时出现贫血,症状和体征较重型轻,可有“地中海贫血”面容。

(2)实验室检查:血红蛋白60~100g/L,成熟红细胞形态与重型相似,网织红细胞增多,偶见有核红细胞,HbF>3.5%。

(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。

中间型β地中海贫血的分子基础较复杂,详见评论。

3、轻型β地中海贫血

(1)临床表现:无症状或有轻度贫血症状,偶见轻度脾大。

(2)实验室检查:血红蛋白稍降低但>100g/L,末梢血中可有少量靶形红细胞,红细胞轻度大小不均。

MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验阳性,HbA2>3.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。

(3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。

(4)除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。

4、静止型β地中海贫血基因携带者

(1)临床表现:无症状。

(2)实验室检查:血红蛋白正常,MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低,网织红细胞正常。

HbA2>3.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。

(3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。

确定诊断需做基因分析。


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