你好,非常高兴为你解答问题,唐氏筛查只是产检中的一项筛查,准确率只有60—70%,所以不能作为最终诊断,即使唐筛查出高风险,也还是有反盘的机会。
出现唐筛高风险的原因有很多,像病毒性感染,辐射,盲目用药等等都是造成糖筛高风险的原因,如果唐筛提示高风险可以再进行羊水穿刺检查,才能做为最终诊断,如果担心穿刺有风险,也可以选择无创基因检测,但是也只是筛查不能坐为诊断。
唐筛是检测的孕妈血液里的激素,再配上孕周和体重,最后用公式计算出来,所以是想要告诉大家,检测的结果是很容易受各种方面因素影响的,所以准确率不高。
希望我的回答能够帮助到你!
唐氏筛查高风险,特别是高风险这个字眼让人胆战心惊,经常见到孕妇拿着一张高风险的单子来问我,现就 唐氏筛查最让人困惑的几个方面 内容给大家讲解一下。
一.为何之前产检都是正常的,唐氏筛查就变为高风险了? 唐氏筛查是检查13三体、18三体、21三体综合征的检测方法,一般选择11到14周之间可以做(欧美推荐),也可以16到20周做(中国常规)。我们国人检查的唐氏筛查是在16周左右做抽血检查, 检查甲胎蛋白、游离促绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇,通过软件计算比例,现在国内医院的机器定值一般在1:270,超过了这个值就是高风险。 如果三项指标只要有一项超标多数都会变为高风险,唐氏筛查之前的产检即使都正常,这三项检查也可能出现异常,而出现高风险。
二.唐筛高风险该怎么办? 出现高风险,根据国家指南,是建议做产前诊断的,具体措施:
1.绒毛膜穿刺:11到14周做,如果是16周之前发现的可以做,16周才做的唐氏筛查就不要做了。
2. 羊水穿刺:主张在16到20周做 ,如果唐氏筛查出现高风险,可以此时做最好,羊水穿刺有一定流产的风险,流产的概率约为百分之一。
3.脐带血穿刺:一般在24周以后可以做,现在超过32周很多医院不再做了。
三.唐氏高风险胎儿能不能要呢,会不会生出畸形儿?可以这么说唐氏筛查出现高风险,建议做产前诊断,如果没有染色体异常,完全是可以要得,染色体无异常,胎儿畸形的概率可以降低至万分之一。所以说 唐氏即使高风险,出现胎儿畸形的概率也是很低的,不用过于担心。
【总结:唐氏筛查高风险是通过抽血指标检测出来的,其中一项异常就会出现高风险,需要做产前诊断评判是否有胎儿染色体异常。】
虽然说唐筛检查的准确率整体还有待提高,但是早期唐筛准确率也还是可以的,不至于总是高风险。
早期唐筛风险怎么来的?首先肯定是根据β-hcg和妊娠相关血浆蛋白A的数值人,其次要结合母体年龄,体重,孕周。这里母体年龄是一个非常重要的一个因素,占有很大的比重。如果的确本次胚胎有问题,唐筛高风险自然而然,其次一般来讲年龄高龄,早期唐筛高风险的可能性很大。
早期唐筛值得做吗?
我是这样看待这个问题的,如果是孕妈比较年轻,也没有相关的家族病史,既往没有不良引产史,也没有其他高危因素,也是可以首选早期唐筛的。不得不承认,早期唐筛价格优势很明显。
只考虑准确率,最佳选择是什么?
早期唐筛肯定不总是高风险,如果总是高风险要找问题所在,即使找到解决的办法。
唐氏筛查的风险值
唐氏筛查的理论依据是根据异常胎儿分泌的激素异常于正常胎儿,然后结合孕妇的年龄、胎儿的孕周综合评估出来的风险,从100个人中选择出离正常水平最远的那5个人作为高风险。认为这5个人存在染色体异常风险高。
所以唐氏筛查中,每100个人中平均注定有5个是高风险,因为我们的实验阈值就是这么取的。所以高风险的比例就是5%,大部分是低风险的。所以并不是大部分是高风险,那样就失去了检查的意义。
再举个例子,我们随机在相同年龄段的男性人群中找出100个人,认为这100个人中身高最矮的那5个人为“异常”,这5个人我们考虑存在发育不良生长缺陷。但实际情况这5个人中也许有2个人属于正常矮小,并不存在发育缺陷,这样就属于“误诊”。而认为正常的那95个人中,也许有3个人存在发育缺陷,这就是漏诊。其实大部分的检查都是用类似的方式来确定诊断阈值的,所以漏诊和误诊是客观存在的。
所以唐氏筛查高风险,仅仅是提示患病的风险高(约10%存在问题,90%为正常误诊),唐氏筛查低风险,也只是代表患病的风险低,而不是没有风险(约漏诊20%-30%)。
冬儿孕期做唐筛,检查结果是高风险,为了确证肚子里的宝宝是否真的是唐氏患儿,医生建议冬儿做羊水穿刺进行确诊。
冬儿也是第一次怀孕,她和老公遇到这样的情况,顿时就慌了。
冬儿赶紧打电话跟领导请假,还带着哭腔,领导听完她的描述,开始安慰她:“不要慌,我当时唐筛也是高风险,但是你看我儿子不是健 健康 康的吗?还有行政部的屈姐,财务部的唐姐,当时唐筛都是高危,生下的孩子都是 健康 的。”
冬儿听着领导的安慰,开始慢慢镇定下来,头脑也恢复了理智。
通过各方面的了解和学习,并且咨询了医生,冬儿紧接着又去做了无创DNA检测,最终结果为低危,而且还附带有保险单,如果生下唐氏儿,保险公司会赔偿一定的费用,夫妻俩才松了口气。
直到生下 健康 的女儿,冬儿和她老公才彻底放下心来。
正确认识唐氏筛查结果:
为什么唐筛结果总是高风险?
存在于母体血清中的、来自胎儿和胎盘的某些特殊物质升高,预示胎儿存在患有唐氏综合症的危险。这些物质包括甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、雌三醇(uE3)、PAPP-A和抑制素A。
唐氏筛查 是通过抽取孕妇的血清,然后提取出 甲胎蛋白 、 人绒毛膜促性腺激素 、 游离雌三醇 的浓度,然后再结合孕妈的孕周、体重、年龄,计算出胎儿患有唐氏综合症的概率。
①孕周
孕周计算通常不那么准确,会影响唐氏筛查结果。
很多孕妈妈并不清楚自己受孕的具体日期,这时会根据最 后一次正常月经 的第一天进行计算,这就要求孕妈妈的 月经周期是规律的 ,并且假设你会在月经来潮的第一天之后的14天排卵。
还有一部分孕妈妈不能确定自己最后一次正常月经的日期,或者月经周期不规律,可以根据第一次B超进行推定,但也并不是绝对准确的。
②体重
孕妈妈的 体重过重 ,会影响唐氏筛查结果。
有的人怎么控制体重都不算低,有的人孕期增重太多。
现代 社会 ,条件好了,有很多孕妈妈为了生出一个 健康 聪明的宝宝,为了自己的身体,只想着增加营养,忽略了控制体重这件事,导致体重增长过多,这也会影响检查结果。
③年龄
现代 社会 ,有很多女性在怀孕时年龄都比较大了,年龄越大,综合计算出来的风险越高。
医院已经不推荐超过35岁的高龄孕妇做唐氏筛查。
由于各种压力,或者享受单身生活,或者享受二人世界,或者等到条件好了又想生二胎了,有很多女性怀孕时年龄都不小,还有部分已跨入高龄产妇行列。
30多、40多岁的孕妈妈也很常见,前一段时间,还有一位67岁高龄生三胎的孕妇。
④:多胞胎
多胎妊娠的孕妈妈,血清中的这些物质水平较高,所以检测结果不可靠。
看看网友怎么说:
网友1 :我们这边现在不做唐筛了,医院对本地户籍的孕妇免费做无创。
网友2 :怀大宝的时候无知者无畏,连唐筛都没做,怀二宝的时候唐筛临界风险,和家人商量以后都说应该做无创,花钱买心安,现在孩子们都健 健康 康的我就知足了,没有什么是比 健康 更重要的。
网友3 :我36岁生二胎,医生直接说唐筛过不了的,羊水穿刺最保险,你也赌不起。立马羊穿,没有一点犹豫,概率再低也是有可能的,羊穿的结果清清楚楚。现在二宝2岁半,活泼可爱,孕期检查对医生的意见一定要听从,因为后果承受不起。
网友4 :我怀孕的时候想做无创,但是因为怀孕前接受过献血,所以无创不会准确,但是医生也不赞成做羊穿,因为血小板低,要我回去自己考虑,当时好纠结啊。
星星之家 育儿 记 :如果孕妈妈条件适合,可以考虑做无创DNA或羊水穿刺,准确率更加有保障。
现在产检检查的很对,孕期唐筛早期高风险,个人建议多注意一些。
虽然不用完全相信,也有很多人说只是暂时指标。但我的话会会很小心,小心使得万年船。
孕期怀孕本来责任就很大,本着对宝宝负责的态度,医生让做的检查一个不拉。
孕期唐筛早期即然高风险就好好听医生的建议,让做什么检查都去做。确定没事自己也安心些。
毕竟为了宝宝都是值得的。
许多孕妈都知道孕中期要做唐筛检查,但是鲜有孕妈知道其实唐筛还分为早唐和中唐。根据您所说的,唐筛早期的检查应该指的就是早唐吧。
早唐一般在12周的时候就可以检查了,之前我怀孕时,早唐是跟NT一起做的,结果为低风险,但是据我了解到,许多人跟题主所说的一样,唐筛早期多为高风险,但是后面中唐包括无创做出来的结果却是低风险,这究竟是什么原因引起的呢?
1.影响唐筛结果的因素。
首先,如果是超过35岁的高龄孕妇以及怀有多胎的孕妈,唐筛的结果很大概率是高风险,这是受年龄的因素和胎儿个数的因素影响的。
其次,如果孕妈在做唐筛之前,近一段时间内出现饮食不当,或者长时间休息不足,也有可能影响到检查的结果,这是受孕妈自身的身体状态因素影响的。
最后,由于唐筛的结果不是百分百准确,有时会受到医疗器械的干扰而出现一些偏差,所以就出现高风险的情况,这是受医疗器械因素影响的。
2.我的建议。
第一点,孕妈在做唐筛之前,应该合理的控制饮食,以清淡为主,切忌吃太多辛辣、油炸的东西,多吃些水果蔬菜,调整好身体状态。
第二点,孕妈需保证充足的睡眠,避免太多劳累。
第三点,若是唐筛检查的结果显示为高风险,孕妈也不必太担心,大部分做完无创DNA后,都是没事的。
总结一下,在孕期孕妈们确实容易因为检查结果不理想而担心受怕,其实这些所谓的产检项目都是概率性的,也就是说可能出现误差,所以孕妈们不必太担心,若是有问题,进一步做检查就是了。
在唐氏筛查检查之前,孕妈在12周的时候,现在NT,是胎儿的NT指数会不会超过3.0,如果超过的话,就需要复查,而到了16周,孕妈开始做唐氏筛查,这个项目也是检查唐氏综合症的手段,但是唐氏筛查经常出现 高风险, 很多的孕妈每次一看到这个字眼,腿都软了,毕竟自己辛苦怀孕的,如果宝宝有什么畸形,胎儿出生也不好,畸形是很难治愈,很多孕妈不知道 唐氏筛查的准确率只有60%—70%, 所以如果检查结果是高危,那么孕妈也不要太着急。
唐氏筛查是怎么样检查
唐氏筛查结果: 医生把孕妈血液中的甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素的浓度,再结合孕妇的体重、孕周、预产期等指数,然后通过设备的计算,得出患唐氏症胎儿的危险性系数。
但是很多的孕妈体重浮动不正常,孕周也不准确,孕周不准是心也月经紊乱,排卵期无常,那么自然就会影响到唐氏筛查的结果。所以孕妈看到高危的时候,不要太着急,可能只是因为自己长胖了,或者孕周不对而已。
当孕妈的唐氏筛查结果是高危的孕妈该怎么做呢
第一步就是再一次复查,如果检查报告还是高危的话,那么就需要做无创DNA或者羊水穿刺。
孕妈可以选择无创DNA,无创DNA的检测没有什么危险性,只是抽血而已,从孕妈身上抽血血液,然后从血液中提取胎儿游离的DNA片段进行测序,过程非常的简单,而且准确率是99%。
羊水穿刺,是有一定的危险性,有百分之一的流产率,医生会通过B超,然后寻找好下针,找好穿刺的位置,医生在孕妈肚子上涂上酒精,用长针刺入孕妈的肚子,长针穿过孕妈腹壁到子宫壁,帮孕妈子宫里抽出适量羊水后,孕妇卧床休息2小时。
羊水穿刺是属于诊断技术,被认为是染色体检金标准。
羊水穿刺是用长细针穿刺孕妈肚子,然后到孕妈的子宫抽取羊水,可能会造成孕妈的羊水外流和出血,还有可能伤到宝宝,特别是在24周以后,做羊水穿刺的风险就大大提高
只要做了羊水刺,检查结果是染色体异常,有染色体缺失和重复,可能随着胎儿的进化,会有所改善,但是孕妈还是要考虑是否留下孩子,要及时做好决定,这样胎儿大了不好引产,而且对孕妈伤害大。
唐筛全称叫“唐氏综合征筛选检查”,是抽取孕妇外周血检查甲型胎儿蛋白、HCGb和游离雌三醇浓度,然后再结合孕妇的体重、孕周、预产期年龄由电脑计算出一个风险值。
然而,如今年轻人的生活压力很大,要结婚、要买房、要买车、还要生娃,还要面临工作的问题,所以女性的结婚和生育年龄越来越大龄化,再加上许多高龄产妇加入要二胎行列。所以唐筛高风险的比例就这样被提高了。
唐筛主要针对的检查项目有21-三体、18-三体和13-三体,其中21-三体准确性要高些,其它二项就差一些。唐筛分早唐和中唐,早唐在11~13周+6检查,中唐在16~20周期间检查。
唐筛检查结果分3个:低风险、临界风险和高风险。低风险,说明患唐氏综合症的概率较低;临界风险一般推荐孕妇做无创DNA,高风险则一般推荐孕妇做穿刺。
早唐如果高风险,可在11~13+6做绒毛膜穿刺;中唐如果高风险,可在16~20周做羊水穿刺;如果后期B超排畸中怀疑胎儿染色体异常,也可以在24~32周做脐带血穿刺。
上图为穿刺,有大约3‰的感染或流产风险,一般只有提示唐筛高风险,或者无创高风险时,或者后期B超排畸发现胎儿发育有可能畸形时,才建议釆用穿刺术确诊。
总的来说:唐筛终归只是筛查,并不是产前诊断。唐筛的整体准确性也并不高(大约只有60%~70%左右),阳性预测率更低(3%左右)。所以,未来唐筛很有可能会被无创DNA所代替。
总之,孕妇如果唐筛高风险也不必太担心。因为唐筛阳性预测率只有3%,也就是说:同期100个检查结果当中,最后经羊水穿刺确诊的只有3个是真的唐氏综合征。
孕期唐氏筛查的作用就是尽早的发现胎儿异常,以便可以更早的预约羊水穿刺(18-22周)。如果有些中唐做出来的时候已经快20周了,这样往往不能预约上羊水穿刺。甚至有些需要做风险更高的脐血穿刺。
话题转回来,为什么孕期早期唐氏筛查总是会高风险,这个跟这项技术有本质的联系,细节我就不讲了。不管是中唐还是早唐都存在高阳性率和低检出率的缺点,所以才延伸出需要早唐+中唐联合筛查,早唐+中唐+NT联合筛查,这些都是为了提高检查率。
其实个人建议情况允许尽量做无创,无创DNA检查一般检查时间12-22周,只对21,18,13三条染色体进行检查,但是大部分染色体异常就是这3条,尤其是当中的21-三体,就占了一半以上。
总结,孕期唐氏筛查存在较高的阳性率和较低的检出率,情况允许建议直接做无创DNA检查。祝好孕。
您好,非常高兴回答您的问题。唐氏筛查只是产前检查中的一项筛查,准确率只有60-70%,所以不能作为最终诊断。即使唐氏筛查显示高风险,也有机会逆转诊断。唐筛高危的原因有很多,像病毒感染、辐射、盲目用药等都是造成糖筛高危的原因,如果唐筛提示可以对高危羊水进行穿刺检查,可以作为最终诊断,如果有风险担心穿刺,也可以选择无创基因检测,但也只是筛查不能坐诊。筛查是检测孕妈妈血液中的激素,再加上孕周和体重,最后通过公式计算出来的,所以就是告诉你,检测的结果很容易受到各种因素的影响,所以准确率并不高。
唐氏筛查是高风险的,尤其是高风险这个词很吓人,经常看到孕妇拿着高风险的单子来问我,现在就唐氏筛查最容易混淆的方面给大家讲解一下。以前一切正常,为什么唐氏筛查是高危?唐氏筛查是对13三体、18三体和21三体的一种检测。它可以在11-14周之间进行(在欧洲和美国推荐),也可以在16-20周之间进行(在中国是常规)。我国人民对唐氏病的筛查是在16周左右做抽血检查甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇。这个比例是通过软件计算出来的。
现在国内医院的机值一般在1:270,如果超过这个值就是高危。如果三项指标中有一项超标,大部分都会成为高危。即使唐氏筛查前的产前检查是正常的,三项检查也可能出现异常,就会出现高风险。唐氏筛查的理论依据是异常胎儿分泌的激素与正常胎儿不一样,再结合孕妇的年龄、胎儿的孕龄综合评估风险,在100人中选择离正常水平最远的5人作为高危。
这五个人被认为是染色体异常的高危人群。所以平均来说,每100人中有5人注定是唐氏筛查的高危人群,因为我们就是这样设定的门槛。所以高风险是5%,而大部分是低风险。所以并不是说大部分人都是高风险,这样就失去了筛查的意义。再比如,我们随机抽取100名同龄男性,我们认为这100人中最矮的5人是 "不正常 "的,这5人被认为有发育不良的缺陷。但这5人的实际情况可能有2人属于正常身材矮小,不存在发育缺陷,所以属于 "误诊"。而在95个被认为正常的人中,可能有3个有发育缺陷,这就属于漏诊。其实,大多数检查的诊断阈值都是类似的,所以漏诊和误诊是客观存在的。
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