畸形婴儿会不会是逐渐进化的人类，而现代医学阻止了进化？

这个问题涉及到一个严肃的话题，人的定义是什么？或者哪两个标志性事件之间为人的一生。

我国的定义是从出生到心脏停止跳动。但先进国家的定义是，神经开始发育到脑死亡。虽然时间相差并不太多，但是很多事情就有天壤之别。

比如为什么国外禁止堕胎，因为神经发育后等同于人，那么没有人有权剥夺他人生命。所以有的国家即便是畸形胎儿也不能随便堕胎的。

再者，现代科学其实是给人更多选择，医学也是如此，很多发现胎儿畸形照样生下来的大有人在。在我国由于胎儿不符合人的定义，父母对于畸形胎儿就有了做主的权利，这个完全是人的选择而非医学选择。

相反，现代科学还为生活下来畸形儿童，提供了现在医学支持。但凡有办法是不会放弃治疗的，从这点来说，现代医学还帮助了畸形儿童呢。所以题主命题也不成立。

题主犯的最严重的错误，把进化看成个体的事情，这是不符合进化论的初衷的，进化论是在种群基础上讨论问题，而非个体。所以，一知半解害死人，多学习知识才能避免提出白痴问题。

畸形婴儿会不会是逐渐进化的人类，而现代医学阻止了进化？

这是有些恶趣味的问题，但事实上却是也值得讨论，因为从哪个现代进化论（Modern evolutionary synthesis）来看，有部分确实属于“进化”的一种，但要说现代科学阻止了进化，可以说对，也可以说是大错特错！

是“进化论”还是“演化论”？

其实大家对达尔文的进化论有一个误解，达尔文在1830年代环球航行的科学考察中积累大量资料，总结写成并于1859年出版的《物种起源》（On the Origin of Species），论述了天择演化的观点，解释了生物为什么能适应环境，并且用农作物的人择作为例子说明生物的演化的过程。

其中有两个过程很关键，一个是生物为什么能适应环境：适者生存，还有农作物的人择选种原理，这两个前者和后者有很大的不同，下文就这两个做个简单说明。

适者生存？

用进化论来形容整个地球生物的演化史并没有什么问题，但对于个体进化就是错的，因为生物在繁衍时，也就是DNA分裂时都会存在一定出错的可能，这个错误可能有几种方式造成，一种是自然状态下的累积出错，概率比较低，一种是在外界影响下出错，比如遭受宇宙射线轰击或者其他因素诱发！

这种出错的有几种可能，一种是生物体更适应环境，那么它会继续生存下去，另一种则和父代没什么大的差异，那么也可能继续生存，另一种则是有害的变化，比如一种自然保护色在叶子上生存的绿绿的毛毛虫，突然演化出了黄色，很抱歉，它们首先被鸟发现，直接就被吃了，这就是自然选择。

也有植物比如演化出了耐寒、耐缺水的基因，尽管它的基因很优秀，但环境一直下雨给涝死了，所以演化并非进化，而是更适应环境，它们就能在剧烈的环境变化中一直延续自己，比如像鹦鹉螺或者鲎，居然延续数亿年都还在地球上，不是它们有多优秀，毕竟没有进化出文明鹦鹉螺或者鲎，但它们能适应各个时代的环境，所以几乎就没啥变化！

活化石鲎

农作物和牲畜的人择介入

生物演化史上最快速的变化发生在更新世间冰期，因为人类开始进入农业时代，当时的东亚大陆上气候适宜，野生的禾本科植物比如大麦和小麦引起了原始人类的兴趣，这些植物的果实含有大量的淀粉，能为人类提供能量。

左起小麦、大麦、燕麦

大麦

因此古人们开始留种，继而发现有的植株穗大且颗粒饱满，那么按正常思维就会留种，这些种子就会在第二年继续种植，如此这般，高产的种子就会被一直保留，这就是人择介入后作物演化不再遵循自然界适者生存的原理，而是被人为选择了！

这些未经改造的水果，你还能认出来吗？

当然共同被选择的还有人类的好朋友狗（大约1.5万年前被驯化），它们演化出了消化淀粉的能力，而野生的狼却不能，所以狗是杂食性动物，但狼却是食肉动物，猪和牛则要在8000年前才被驯化，而猫则要更晚一些，甚至到现在还没有被彻底驯化。

孟德尔杂交实验

18世纪初开始的杂交实验又开启另一个快速演化的过程，到了19世纪中叶，特别是孟德尔的"植物杂交试验”，描述了 植物的杂种优势现象及性状遗传规律，奠定了杂交育种的理论基础！

并且从19世纪开始宠物狗和宠物猫纯种计划，则是极大地改变了现代宠物的结构，一直到现在还影响着人类，当然这是一种病态的演化，这些纯种狗或者猫身上由于为了保留某种性状而采取近亲繁殖和回交，存在太多的疾病，如果没有人类饲养，这些宠物几乎很难有自然界生存能力（不过又会回到杂交的范围，纯种又变成了杂种，更容易生存）

人类还在“继续进化”？还是已经到了“进化末端”？

一般自然选择下，一个物种很难在短期内看到它的变化，不过自然界也有比较特殊的案例，比如人类的偷猎让长象牙的大象几乎灭绝，而短象牙或者无象牙的大象却被保留，当然这也是人择干预！

但人类自身却是一个很有趣的现象，人人都喜欢年轻漂亮的女生，当然帅气强壮的男生会被选择，按理来说，他们的基因后代不应该会保留漂亮和帅气强壮的基因么？但人类选择被很多因素给干扰了，比如金钱，还有后期的训练，还有各种不好的生活习惯，酗酒、不良生活习惯甚至吸X等，都可能影响下一代。

而严重的身体畸形则会被发现，比如现代4D彩超，能看到胎儿的长相，所以一般缺胳膊少腿就就会被筛查出来，还有一种则是唐氏筛查（Down’sSydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（OpenNeuralTubeDefect,或ONDT），避免智力低下的胎儿出现，但这种筛查并不能保证100%准确！所以即使阴性仍然会有一定比例会出现。

形成这种胎儿的原因可能来自父母的隐性基因显性表达，也可能来自工作环境，也有可能来自父母不良的生活习惯，当然自然状态下的受精卵分裂出错也会造成这些问题，它属于基因突变中的外界诱发或者自然突变范畴。

但很明显这类具有身体和智力缺陷的胎儿即使降生，也会给家庭带来沉重的负担，而要是在饥荒年代，那更是造孽，所以现代医学并不是阻止了人类进化，而是避免人类朝着不适应环境方向的“突变”。

人类仍然在“进化”，手臂正中多了条血管！

2020年9月10日在《解剖学杂志》有一篇很有趣的论文，说的是人类从19世纪开始到二十一世纪，大约100多年时间里，人类的手臂中就多了一条本该在胎儿期就消失的血管。

澳大利亚的科学家研究发现，这条在胎儿子宫内为手臂和手部供血的动脉，会在妊娠期内就被桡动脉和尺动脉代替，但从19世纪以来，手臂正中存留动脉的可能越来越高，比如19世纪80年代时只有10%，而二十世纪末时这个比例达到了30%，到本世纪末，可能会达到60~80%。

这几乎是肉眼可见的“进化”，研究团队的负责人卢卡斯博士说，这项研究表明，人类演化的速度比过去250年中的任何时候都快。这个案例表明人类仍然还在演化，比如越来越多的人缺失智齿，下巴也变得没有以前有力等等，因为再不需要咀嚼粗粮！

现代医学不会阻止人类演化，而是会发现人类正在演化，并且保证人类演化不翻到沟里去！当然随着IPS干细胞技术的成熟，人类还可能自行制造“零件”来替换身体中老化病变的“零件”，而且还没有排异反应，到那时人类的寿命也将大大提升！

生物进化的三个要素是变异、遗传和自然选择，在生物的代际发展过程中，必须这三个要素完全符合，才能称之为进化，缺一不可。而畸形婴儿不能完全符合这一标准，因此不能称之为进化。

关于变异： 生物的亲代和子代之间，包括子代个体之间在性状上的差异，我们称之为变异。变异根据其可延续性，分为可遗传变异和不可遗传变异；根据是否有机物子代更好地生存，分为有利变异和不利变异。在生物的子代延续过程中，只有可遗传变异和有利变异的结合度最高，才能推动生物的不断进化。

畸形婴儿产生的原因有很多种，比如：

遗传因素，像染色体变异、基因突变等，只有这个因素可以称之为变异。

此外，环境因素、药物因素、病毒感染、胚胎发育不良等都可能引发胎儿畸形。

关于遗传： 对于生物进化来说，遗传是建立在变异基础之上的。遗传物质发生改变后，有利的变异通过遗传物质，可以传递给一个个子代，是保证进化发展的必要途径。

婴儿畸形，根据种类，有一些是能够遗传的，比如兔唇、六指等基因突变引起的畸形，是能遗传的，而因环境因素或者药物因素等外界因素引起的畸形，比如大部分的骨骼畸形，则不会遗传。

关于自然选择： 也就是我们通常说的优胜劣汰，无论是那种类型的畸形婴儿，其身体机能、生理机能都会有一定缺陷，不是过早夭折，就是以后生活受到极大影响，所以不会被自然选择法则所认可。

有人可能会拿六指来举例，认为多一个手指就是进化，其实不然，六指也是一种出生缺陷，因为额外的这根手指，并没有赋予人类任何进化的优势。根据生物进化的减法论和适应论，五根手指在协调性、抓握力、能量损耗、支撑力等方面，效率是最高的，世间高级哺乳动物的四肢手指，都在5根或以下，大熊猫的第6根手指已经认定为“假指”。

综合以上对进化的分析，畸形婴儿不符合人类的进化标准，实际上是一种退化。现代医学进行的唐氏筛查，根本上是提早发现畸形婴儿的倾向，为人类高质量的种族延续提供必要的医学根据，所以不是阻止进化，而是推动进化。

这种观点是对进化论的误读，也是很多人之所以质疑反对进化论的重要原因之一。

进化，不仅仅指遗传性状的变化，进化分为三部分，变异，遗传，自然选择。所以，并不意味着变异一定就是进化，必须经过遗传还有自然选择之后才能称为进化！

变异是进化的力量和开始，在遗传的过程中肯定会伴有变异，而变异也分为有利变异和不利变异，只有有利的可遗传变异才能称为进化！

因为不管什么样的变异，最终都必须面对一个终极考验：大自然的选择！这种选择不是一下就凸显出来的，需要漫长的时间才能显现出来，显现的方式就是通过淘汰不利变异！

比如说畸形婴儿，之所以称为“畸形”，就是因为不符合人类正常生长和发育标准，在某方面存在一定的身体生理缺陷，导致很难适应环境，这里的环境是广义的概念，不仅仅是地理环境！

而进化的唯一目标就是适应环境，不能适应环境的自然会被淘汰！

进化是自然选择，但对于人类来说，拥有智慧和文明的我们常常会干预大自然的选择，很多家庭即使生下来畸形婴儿，也会毅然决然地选择抚养，这本身也体现出了人类与动物的不同！

但无论如何，人类是阻止不了大自然的这种选择的，人类选择抚养畸形婴儿并不是说阻止了大自然的选择，因为这种阻止只是暂时的，更何况人们总是倾向于尽可能治疗好畸形婴儿，这也是在推动进化，而不是阻止进化！

虽然理解问题的意思，但是描述明显是错误的。首先进化被定义为一个种群连续不同代之间遗传特性的变化 ， ·是一个种群从一种状态到另一种状态的发展和变化的过程，就像宇宙随时间的发展一样。所以从这个角度讲， 不存在逐渐进化中的人类这样的概念，因为进化是一棵树，而不是梯子。个体是不会进化的，虽然可能会随着时间发育而发生变化，但不会进化，因为一个个体从受精卵开始由基因决定的遗传特征就不会在发生变化 。经典的例子就是一群 浅色和深色个体混合 的 斑纹蛾，如果一个捕食者更容易找到并吃掉浅色的个体，那么这个种群就会进化成一个主要由深色个体组成的种群。随着时间推移经过几代之后深色个体对浅色个体的比例升高，我们可以说斑纹蛾种群从一个主要是浅色的种群进化到一个主要是深色个体的种群。

种群进化本质上是指种群基因库中，不同基因的频率发生了变化，从而导致更多或更少的个体具有特定的生理特征。在人类中，遗传疾病基因会被选择，一些疾病基因携带者的生育能力被降低—— 要么 繁殖更少或根本不繁殖，要么就在生育年龄之前死亡。随着时间的推移会自然地消失，如果我们通过现代医学人为地让携带遗传疾病基因的病人活着，那么就是在让那些疾病基因继续存在，并在人群中传播，因此 现代医学确实限制了自然选择的影响 。

遗传疾病分为两大类，显性疾病和隐性疾病 。人类每个基因都有两个拷贝（等位基因），分别来自父母。显性疾病是那些只有一个疾病基因拷贝的人身上就表现出来的疾病。而隐性遗传病需要两份拷贝的疾病基因才发病，只有一个拷贝的人是携带者，不会表现出这种疾病。对于隐性基因来说，携带这种疾病基因的人数远远超过患病的人数。根据隐性等位基因的罕见程度，每出现一个患者可能都会有成千上万甚至上百万的携带者。因此，将受影响的患者个体从繁殖群体中去除对群体中隐性等位基因的频率影响不大。

但显性遗传疾病不同，每个携带有这种疾病等位基因的 人 都会患病。如果疾病发生在生育年龄之后，那么它就不一定会被选择。如果它在儿童时期就出现，而且非常严重，甚至致命，尽管有现代医学，药物也无法挽救这种疾病的等位基因。但是，如果现代医学能让患大多数疾病的儿童存活足够长的时间，并让他们正常生育有自己的孩子，现代医学就会增加这种疾病在人群中出现的频率。

但这并不意味着进化停止了，人类一直处于进化之中。除了疾病，还有许多其他的因素在进化中发挥着更大的作用，比如文化（高教育程度倾向于降低出生率）等等。每个人的基因组都是不同的，突变在人类基因库中积累而没有被有效地清除掉，这并不一定是坏的事情，如果我们的环境发生了剧烈变化，出现了更强大的选择压力，如没有药物治疗的病毒等， 可能会 拥有更多抗病能力的人口， 提高人类整个物种的生存能力。

这是一个非常愤世嫉俗的想法，不能说完全没有道理，但并不代表畸形婴儿就代表了人类的进化。

第一个问题：进化的特点是什么，为什么说畸形儿不代表人类的进化？

虽然进化从本质上来说就是畸形，但却不能说畸形就代表进化。因为进化是相对于种群而言的，而畸形只是用来形容个体。和畸形相比，进化有其鲜明的特色。

一、进化需要在种群内要呈现大面积相同的畸形： 就比如说我们的祖先从海洋走向陆地，单靠一两个畸形是不可能完成整个种群基因的逆转。事实上一个物种不管是否具有文明，畸形往往都属于被淘汰的个体，很难生存。就像三只腿鸭子，两个脑袋的蛇等等，这些畸形的生物由于个体数量有限，再加之在同类中也被视为异类，很难影响到整个种群的基因。

二、进化需要漫长的时间： 尽管畸形属于突变性质，属于突然出现，但对于整个种群而言要完成这样的突变无疑需要漫长的时间，需要同性质的畸形不断出现才能最终完成整个种群的转换。

三、进化一定是朝向自然优选的方向： 即这种突变一定是朝向更加适应自然的方向，对整个种群而言是有利的，能够让整个种群更好的生存。

所以综上所述，畸形儿既没有在人类内部大面积出现，而且也没有在长时间呈现相同的症状，更没有给人类的生存能力带来实质性的提高，因此不能说代表人类的进化。事实上，我们常见的畸形儿，如多几只手几只脚、六指、连体儿……等等都是由外部环境和自身家族基因的缺憾所致。有的有家族病史、有的是生活环境遭受污染、辐射，或者母亲接触到某些药物等。最直接的例子就是，在伊拉克由于美军在当地大量使用贫铀弹，致使当地畸形儿的数量猛增。

第二个问题：现代医学能够阻止人类进化吗？

在自然界任何一种生物只要存在迭代，都不可能停止进化。譬如说当我们的祖先走出非洲之后，受自然条件的影响迅速分化为白种人、黄种人以及棕种人等几个人种。虽然各人种之间并没有产生生殖隔离，大的进化方向也并没有产生重大突变，没有出现多个耳朵、眼睛的民族。但是在一些细微的层面，各民族还是出现了明显的不同。譬如说白种人普遍体毛旺盛，而黄种人则相反；一些靠捕鱼为生的落后民族，肺活量明显偏大；一些在森林中捕猎的民族脚趾头明显呈现不同等等。

但人类的特殊性在于，和其他生物相比拥有自己的思想和 科技 ，拥有严密的 社会 体系，并在当前条件下创造出了自己的文明。不仅给自己创造一个相对独立的生存环境，而且能通过自己的 科技 弥补自己身体上的不足，从某种意义上来说已然成为自然界的怪胎。所以尽管人类还在进化，但受现代 科技 文明的影响，已然偏离或者改变了大自然给自己设定的进化方向，并依靠 科技 和 社会 审美提前剔除了某些自认为不好的进化方向，使人类作为一个物种整体的进化逐渐趋同。就比如，随着 科技 进步和医学水平的提高，很多畸形儿在怀孕阶段就已经被提前剔除，各个人种都普遍越长越高大，越来越长寿、大脑越来越发达，四肢越来越无力等等。所以从理论上来说，现代人类虽然还在进化，但已经很难出现系统性的调整，只会对某一项能力进行加强。

所以现代医学的介入并不是阻止了人类的进化，而是裹挟改变了人类的进化方向。

第三个问题：人类的下次进化会出现在什么时间？

从理论上来说，在整个地球没有出现极端灾难摧毁人类文明的情况下，人类的进化会逐渐趋同，并最终成为一个高度统一的整体。但由于 科技 的发展已经使人类逐渐具有了走入太空，并开拓其他星球作为殖民地的能力，所以这次改变对人类进化的影响可能远大于我们的祖先走出非洲。 但即便如此，只要人类的文明不断代，在可知的 历史 范围内，人类的进化并不太可能呈现系统性的巨变，只会根据不同的自然环境，对某一项能力进行特殊加强。比如，如果未来人类开拓了其他星球作为殖民地，生活在引力较大星球的人类可能会越来越粗壮，生活在太空中的人会越来越苗条等等。

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上过学的的人都知道，生物的变异是不定向的，而自然选择是定向的。

在生存斗争中，具有有利变异的个体容易生存下来并繁殖后代，同时将有利变异遗传给下一代，而具有不利变异的个体则容易被淘汰。

脑子正常的人都不会认为畸形胎儿是有利变异吧。

大多数畸形婴儿会在胎儿期被优胜略汰的淘汰掉。

但是还是有不少会留下来。

即使留下来，很多有问题的也会在长大的过程中夭折。

自然界优胜略汰，人类总会尽自己的力量用人道精神救治。

如果是进化后的人类，应该比正常的人类活的更长才对。

任何物种进化的原因都是为了更适应 社会 ，

而不是被淘汰。

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畸形是人类对于生物部分功能缺陷的一种定义，比如缺胳膊少腿，五官不全等等，也包括内脏器官的先天性不足或缺失。题主的意思是说，与其说畸形不如说是一种变异，如果这个说法成立的话，畸形也应该是一种变异的现象。其实这个问题关键在于大自然如何来判定这个变异是否有利于物种进化，个人认为，一个是尺度，一个是时间跨度。

举例来说，人的直立行走也是一种变异，这个变异可以说解放了人类的双手，但是对于当时爬行还是主流的猿猴来说，这种变异是否可以判定为一种畸形呢？如果从当时来看，这个直立行走的猿，会显得非常与众不同，又笨又傻，跑的还不够快，大几率难逃厄运。但是也许偶然的工具的使用发明又加快了人类进化的速度。所以进化是在一个较大的时间跨度的演变，而一代两代的变异是不能简单判定是否是是进化，大自然需要反复筛选长时间验证才能产生进化的。

再比如说，类人猿脱去毛发对人类的进化来说，也是划时代的。但是如果在远古时代毛茸茸的猿猴族群中突然生产出一个光溜溜的娃，对于族群的人猿来说无疑是一件很诡异恐怖的事儿，这个孩子恐怕十之八九是要被族人头领当做妖孽而摔死的。但是实际上裸猿时代的开启，可以使清洗身体变得简单，不再寄生各种病菌， 健康 水平提高使得寿命延长，也就是意味着可以更多的传宗接代，另外光身无毛更利于下水捕鱼，补充更多的蛋白质，而且更便于长距离奔跑时的身体散热，更利于奔跑。大自然这样的选择裸猿出现，无疑是高明的和有前瞻性的。只不过事情发展的有些出乎造物主的意料，今天的人类上天入地，无所不能，早已把其他物种远远的抛在了身后，一骑绝尘。

大家都知道，生物的遗传和变异是生物繁衍和进化的两条腿，缺一不可。遗传是可以保证保障优良的基因可以代代传续。而个体的变异则是为了寻找更好方式来适应环境。翻开人类的进化史，还有很多难以解释的现象和难以解开的谜，有待于我们继续深究。关键是从过去人类的进化能否粗略的判断出今后人类进化的方向到底在哪里，有人说大脑会超过人体重量的一半，也有人预测人类四肢会退化到逐步消失。借助各种机械和人工智能，人仅靠动动眼皮就能安享生活，那么人类未来到底在什么地方呢？

这种对进化论的理解是错误的，也是片面的。

畸形婴儿只是生物基因变异的一个方面而已，距离生物进化或者说演化还差的很远呢！

生物演化需要两个方面的条件，一是基因变异，二是自然选择，只有在这两个条件共同作用下，才会发生演化的现象。

首先，基因变异就是生物在繁衍构成中其基因不可能完全遗传给下一代，由于各种因素的影响，下一代的个体会呈现多样性。就是我们说的龙生九子，各不相同，我们也可以在生活中见到父母与孩子也是多样的，即便是双胞胎也略有不同。

不过这种变异没有确定的方向性，也就是说有好的，也有坏的，比如题目中提到的畸形婴儿，就是变异中发现一些影响因素，导致畸形。但畸形未必全都是坏的，后代向哪个方向发展，就要看另外一个条件，自然选择了。

自然选择是外界环境对生物的筛选，不管你是畸形也好，还是正常也好，这都不重要，重要的是谁更适合环境，那么谁就是赢家，其后代就会朝这个方向发展。

自然选择就像一个筛子，不同的环境，筛子的形状也不同。所以，生物的后代各种各样，但是经过筛子的筛选，剩下的就是适合的。经过很多代的不断筛选，那么生物就会变得越来越适应这里的环境，只要时间足够，就可能产生新的物种。

所以，畸形婴儿并不是进化的人类，只是人类基因变异的一个方向，而人类的进化一直没有停止过。

孕妇在孕15－20周会接受一项称为“唐氏筛查”的检查，这种检查是初步筛查出有可能胎儿患神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂等）、13-3体综合征、18-3体综合征、21-3体综合征的高危孕妇，结果分为高危（风险）组和低危（风险）组，高危组的孕妇需通过羊水穿刺获得胎儿细胞进行染色体核型分析得到确诊。

唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素（β-HCG）浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。

但是应该指出的是，不管是什么结果，这只是个筛查结果，不管是高危组和低危组，都存在一定的误差，即假阴性和假阳性。假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的，假阴性则是报告正常，而胎儿为患病儿。要不要做羊水穿刺，要具体问题分析。原则上排除了干扰因素后（一般比较多见的是孕周误差）建议还是做确诊，即羊水胎儿细胞染色体分析。如果是低风险，就继续孕期检查。

孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长（超过37天）的孕妇，纠正孕周后再进行分析，排除因孕周误差引起的误判。

唐氏综合征（DOWn’s

syndrome，DS）是最常见的染色体病，发病率为活婴的1.5‰，其主要特征为智力低下、先天性多发畸形、生长发育迟缓，迄今无有效的治疗手段。患儿的出生给家庭和社会带来极大的负担，若在产前得以诊断，可以免除家庭和社会的负担，在国外，超过35岁的高龄产妇是常规做羊水穿刺的，虽然穿刺有一点风险，如：引起感染、出血、流产等，但发生率极低，权衡利弊，高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。

唐氏筛查，简称唐筛，是胎儿染色体畸形筛查的一种。建议每一个孕妇都要进行检查。之所以叫做筛查就是因为它不是百分之百准确的。如果是低风险只能说明胎儿染色体畸形的风险很低，不需要做进一步确诊的检查。但不能保证胎儿肯定是没有问题的。无创DNA检测是取孕妇血，提取其中的胎儿的游离DNA，检测胎儿染色体非整倍体。虽然说无创DNA检测21-三体的准确率很高，但他依然只是一种筛查手段，不能做到100%的检出率。国内一般在孕中期做，国外也有报道孕7周以后就可以做的。

唐氏筛查包括早唐筛查和中唐筛查。其中早唐是联合NT检查来评估21-三体风险，而中唐可以直接用来评估21-三体风险。中唐的检查时间在15-20周。但是唐氏筛查存在一定的缺点，比如说检出率低，阳性率高。

最大程度确保胎儿患畸概率

怀孕期间为了确保胎儿能够健康发育，整个孕期会有不同的检查项目需要准妈妈配合，其中排畸检查就是非常重要的一个环节。排畸检查大概有三次，第一次是NT检查，第二次是唐氏筛查，第三次是四维彩超，只有通过按时去检查这些项目，就能最大程度的确保胎儿患畸概率。

筛查毕竟是筛查，准确率达不到99%的，因为唐氏筛查假阳性率高，漏诊率也高，所以就算孕妇查出是高风险的话也不要有心理压力，可以通过无创DNA和羊水穿刺进行确诊。

结语

如果孕妇做了无创DNA也是高风险的话，那么胎儿患有唐氏综合征的概率就在99%了，这时候就要进行羊水穿刺检查以最终确认。为了胎儿的健康发育，准妈妈整个孕期的产检都要按时去做，因为胎儿是动态发育，他们在某阶段的发育有着不同的特征，如果错过了最佳时间段去筛查某些疾病，那就会影响到筛查结果的。

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