什么是EGFR

EGFR（Epidermal Growth Factor Receptor）是上皮生长因子（EGF）细胞增殖和信号传导的受体。EGFR属于ErbB受体家族的一种，该家族包括EGFR (ErbB-1),HER2/c-neu(ErbB-2),Her 3(ErbB-3) 和Her 4(ErbB-4)。

EGFR也被称作HER1、ErbB1，突变或过表达一般会引发肿瘤。EGFR是一种糖蛋白，属于酪氨酸激酶型受体，细胞膜贯通，分子量170KDa。EGFR位于细胞膜表面，靠与配体结合来激活，包括EGF和TGFα（transforming growth factor α）。

激活后，EGFR由单体转化为二聚体，尽管也有证据表明，激活前也存在二聚体。EGFR还可能和ErbB受体家族的其他成员聚合来激活，例如ErbB2/Her2/neu。

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NSCLC临床治疗实践中，明确EGFR基因状态对指导后续靶向用药治疗至关重要，因此EGFR突变检测早已写入国内外各大指南共识。目前，组织标本仍是EGFR突变检测的首选，但在临床应用中存在局限，如：

1、多数晚期患者无法获取足够的组织标本用于检测，尤其是复发患者再次活检的可能性更低；

2、组织标本存在异质性，可能对检测结果造成偏差；

3、组织检测从标本处理到出具报告周期普遍较长，造成治疗延迟甚至影响一线治疗选择。因此，无创、匀质、易采集的血液标本成了临床EGFR突变检测标本的新选择。

参考资料来源：百度百科-EGFR

egfr是epithelialgrowthfactorreceptor的缩写，即表皮生长因子受体。

其本身具有酪氨酸激酶活性，一旦与表皮生长因子（EGF）组合可启动细胞核内的有关基因，从而促进细胞分裂增殖。胃癌、乳腺癌、膀胱癌和头颈部鳞癌的EGFR表达增高。

表皮细胞生长因子受体(EGFR)是一个巨大的跨膜糖蛋白,分子量约为180kDa,具有配体诱导的酪氨酸蛋白激酶活性，它是ErbB这个保守的受体家族的一个成员,这个家族的其他成员包括HER2/Neu/ErbB2,HER3/ErbB3和HER4/ErbB4。

ErbB受体的共同特征是:包含一个胞外(EC)配体结合区,是由两个重复的富含半胱氨酸的区域组成的单一跨膜区，以及含有酪氨酸蛋白激酶和自身磷酸化位点的胞内序列。

当与配体结合后,受体二聚化,这对于改变配体和受体间的高亲和力状态以及受体在分子间传递磷酸化信号都至关重要。至于形成同二聚体,还是异二聚体,则取决于这四种受体的相对水平以及活化的配体。

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人表皮生长因子具有广泛的生物学效应,能极强地促进各种表皮组织生长,在医学上己用于烧烫伤、溃疡、各类创伤以及角膜损伤等的治疗。

EGF还能促进正常表皮细胞的新陈代谢,添加到美容护肤品中可以达到美白、抗皱、延缓衰老的作用。20世纪80年代前,人表皮生长因子的来源主要是通过组织和体液提取,由于人表皮生长因子的含量极微,造成提取成本高且产品纯度低,使人表皮生长因子的应用受到了限制。

80年代以后，随着基因工程技术的发展，人们通过基因重组技术，利用大肠杆菌、酵母菌等生产hEGF获得了成功，为工业化生产基因重组人表皮生长因子打下了基础。

参考资料：百度百科-表皮生长因子受体

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其实EGFR是表皮生长因子受体的简写，是原基因的表达产物，是一种跨膜蛋白，是表皮生长因子受体家族的一个成员。表皮生长因子受体EGFR位于第七号染色体短臂上，有28个外显子，其中EGFR络氨酸激酶区域的突变，主要是发生在18到21外显子，其中19和21号外显子突变更为重要。尤其是19外显子突变为阳性，预示着服用分子靶向药疗效比较好一些。

EGFR基因突变的病因不十分明确，随着对egfr基因突变的基础研究发现，基因突变在临床特征上主要是集中在一些优势人群中，比如女性非吸烟者，他对肿瘤细胞的增殖、生长、修复和存活，起了重要的作用。

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