除有贫血表现（如因血红蛋白减少，自觉头晕、乏力及心悸，皮肤、黏膜可出现苍白；因组织缺氧引起的一系列症状及缺氧所致的代偿表现）外，约20%的病人同时伴有白细胞和血小板减少。感染发生率高，一些病人有明显出血。
2.非血液系统表现
（1）消化道症状：尤其是食欲缺乏明显，口炎包括口角炎、舌炎，舌面光滑称“镜面舌”或 “牛肉舌”。
（2）神经、精神症状：主要由于周围神经、脊髓后侧束联合变性或脑神经受损，表现手足对称性麻木、深感觉障碍、共济失调、腱反射消失及锥体束征阳性。
（3）眼睑水肿，下肢呈凹陷性水肿，严重者出现腹腔浆膜腔积液，需与相关性疾病鉴别。
（4）常伴有铁缺乏的表现。
巨幼细胞性贫血又称大细胞性贫血，是由于体内缺乏维生素B12或叶酸而发病。一般症状是皮肤苍白，口唇黏膜没有血色。贫血严重时，呼吸加快，手脚发凉，呈休克状态。
该病患儿饮食须注意：
1.不易消化食物患儿往往消化功能低下，故忌食不易消化食物。
2.油炸食物因其营养易被破坏，又不易消化、吸收，使营养更加缺乏，病情加重，故应忌食。
巨幼细胞性贫血是由于体内缺乏叶酸或/和维生素B12，致使细胞内脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一组贫血，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。此病特点是外周血及骨髓中的红细胞平均体积、平均血红蛋白含量及浓度均明显高于正常，具有特殊的红细胞巨形及粒系、巨核细胞系巨形改变，因此，人们将这种贫血称为巨幼细胞性贫血。此类巨幼红细胞易在骨髓内被破坏，出现无效性红细胞生成，所以患者因此而发生贫血，同时还会并发白细胞、血小板减少。
这种贫血可以由维生素B12或叶酸的单独缺乏引起，也可以因同时缺乏而引起。在我国，因叶酸缺乏而导致的巨幼细胞性贫血较多见，发病区域以山西、河南、山东和陕西等西北地区为主，患病率为5.3%。本病也见于婴幼儿时期的孩子，此外，妊娠女性和老年人也常患此病。
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