无创DNA检测报告单说处于临界值怎么办

无创DNA检测报告单说处于临界值意思是是属于临界风险的话，那么说明可能检查数据不准确或者属于高风险的可能性很大，所以只能通过二次检验充分确定结果。

无创DNA检测毕竟不是直接化验染色体，因此无创DNA检测报告单说处于临界值需要复查的。如果无创血DNA回报为高危或临界值，考虑胎儿患神经管畸形的风险是较高的，可以进行羊水穿刺产前诊断，除外胎儿畸形。

无创产前基因检测风险的临界值为1/20，当检测风险指数小于1/20时，则对应检测项目无创只是检测DNA信息，其他指标仅供参考，不会影响检测结果。

经过数千例的临床诊断证明，无创DNA产前检测对唐氏综合征的检出率达到，且基本不会存在假阳性，为医生的准确诊断提供了有力依据。

扩展资料：

做无创DNA检查的最佳检测孕周13-20周，最迟不超过20周。当怀孕满13周后，从外周血中抽取样本后，就可以通过对胎儿游离在外的DNA片段进行序列测定，再利用专门的生物信息软件进行海量的深度测序分析，根据分析出来的数据来判断出胎儿的遗传状态，并检测患染色体疾病的胎儿。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

整个检测只需从孕妇身上抽取10mL的外周血，然后利用新一代深度测序技术对血浆中提取游离的DNA片段(包括母体和胎儿的DNA片段)进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析从而得出相关检测结果，有效避免有创检测带来的感染、流产等风险。

做无创基因检查需要注意的问题有：

1、检查前无需空腹，做无创DNA检查时是不需要空腹的，只要保证正常饮食就可以了。

2、无创DNA产前检测禁忌症，病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等不适宜进行该项检测。

参考资料来源：百度百科-无创DNA产前检测

无创DNA抽血检查，是临床上用来排查宝宝先天畸形的一种检查方法的。一般是在唐氏筛查结果是高危的情况下，宝宝患上先天畸形的几率偏高，是需要通过羊水穿刺或是无创的DNA抽血复查下，来确诊的。意见建议：这是对遗传基因的一种检查方法了。饮食对检查结果一般是没有影响的，是可以不用空腹检查的。

在孕期的过程中，我们都有一个疑问，产检真的可以排查100%的畸形吗？显然不可能，首先孕妈的身体每天都在不断的变化，同样在子宫内的胎儿也每天都在变化，虽然变化的比较细微，但是这个过程还是在变化，虽然胎儿的体重身高都还没有改变，但是胎儿里面的细胞、骨骼、大脑发育都在不断的变化。

NT检查

在孕期过程中，我们孕妈做的第一个产检项目就是NT检查，时间是11~13+6周，太早去检查胎儿的颈后透明带还没有凸显出来，检查不准确，只当超过14周之后，胎儿的颈后透明带消失，无法检查，NT检查看他的数值有没有超过2.5毫米，超过2.5毫米小于3毫米，这是一个危险的信号灯，孕妈在后面检查万注意。

小秘诀： 做NT检查，那可以吃饱肚子再去或者准备检查之前，可以吃一块巧克力，这样糖分可以让孕妈身体的血糖浓度瞬间的提高，加快了血液的循环，让宝宝活动得更加的活跃，这样检查更加容易看到胎儿的颈后透明带的厚度，更加容易一次性过。

无创DNA

在什么情况要做无创DNA呢！不会直接就做无创DNA，而是在唐氏筛查出结果出现高危的时候，才选择做无创DNA。

唐氏筛查是通过抽取孕妈血液中的毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白、游离雌三醇，然后再结合孕妈的年龄、体重、孕周，计算出胎儿患有唐氏综合症的概率。

唐氏筛查有很多的变数，比如孕妈的体重、孕周，孕妈可能体重瞬间就上来之前，检查之前可能还比较平稳，孕周计算也有很大的误差，如果孕妈孕前月经紊乱，那么排卵期可能提前或者推迟，那么对于唐氏筛查的结果都会有影响，唐氏筛查的准确率才达到60~70%。

唐氏筛查结果临界高危或者高危的时候，孕妈才会选择无创DNA或者羊水穿刺，这个要根据个人的情况而选择羊水穿刺或者无创DNA，一般高龄产妇、有过流产或者父母一方有染色体异常的，孕妈会直接做羊水穿刺。

无创DNA的准确率是99%，无创DNA只是筛查的手段，而羊水穿刺是确诊结果。

很多的孕妈都会有一个疑问，为什么唐氏筛查的准确率才达到60%~70%，而无创DNA的准确率可以达到99%，为什么不直接做无创DNA，而还要做一次唐氏筛查呢！因为唐氏筛查中的开放性神经管畸形是无创DNA所没有，所以说无创DNA也不能完全的取代唐氏筛查。

四维彩超

四维彩超是大排畸最先进的手段，四维彩超可以排除70%的畸形，有一些隐藏在脚跟那里的畸形是无法查看的。

20-24周的时候，是做大排畸的时间，孕妈最好找好时间点，容易耽误了对宝宝的检查，因为到26周之后羊水会特别多，而且孕妈的腹部脂肪会增厚一点。胎儿开始准备进入猛长期，孕妈的身体吸收也会更加的多，如果腹部脂肪比较厚，那么检查难度会增大。

四维彩超可以检查胎儿面部的畸形，比如唇裂，无脑儿、脑积水、肾积水、羊水过多、过少，但是宝宝的先天性听障，还有先天性心脏病，这些都无法查看，所以四维彩超也不是万能的。

首先NT检查只是一个筛查的过程，无创DNA准确率只达到百分之九九，而上面的四维彩超我们也说了，还有些地方也是无法查看的，所以从上面的三个检查中，我们可以得出一个结果，就是在孕期过程中，产检只是一个辅助工具，并不是可以全部检查胎儿的题型。

NT、无创、四维都检查没问题，还有可能胎儿畸形吗？ 答：NT是孕早期筛查胎儿染色体非整体异常的一种手段，只是筛查手段，NT没有增厚只是不提示风险增加，而NT增厚也只是提示这种风险增加而已，与其他并没有关系。

而无创DNA检查，我们今天只是讲普通的无创DNA检查，也只是单纯的对21-三体，18-三体，13-三体进行高级别筛查而已。虽然准确很高。

至于四维检查，其实就是大体的了解胎儿结构是否完整，是否存在致命性的畸形。对于有些小的畸形是看不出的。

总结，从上面的解答中，可以看出还是可能有畸形的，但是相对而言，对于那些常见的畸形已经排除了，做到这点已经不错了，毕竟不好的自己也会淘汰。祝好孕。

请问NT、无创、四维都检查没问题，还有可能胎儿畸形吗？

NT、无创、四维等都是相互不可替代的，也是每个孕妇都要检查的项目，很多时候，孕妈都在纠结，到底该做哪些检查，什么时候做检查？其实建议孕妈们一定要提前做好准备，以免错过最佳周数。

NT检查: 无创或者唐筛该如何选择？

很多孕妇在产检的时候都会变得纠结，到底该做无创DNA还是唐氏筛查呢？哪些更准确？需不需要都做呢？只做一项没有什么影响吧？等等很多问题，下面就介绍一下唐筛和无创DNA的区别:

四维彩超:

整个孕期需要做三次四维彩超，包括NT、大排畸（22-24周）、小排畸（28-32周）。

总之，如果孕妈NT、唐筛或者无创DNA以及四维彩超都没有问题，那只能说目前检查胎儿没有其它情况，至于之后发育情况如何还是要定期复查才能确诊的，但也不要过于紧张，只有保证自己的心情舒畅，胎儿的发育才能更加 健康 。 同时孕妈们一定要按时做好孕期检查，要遵医嘱产检，不要凭自己的想法来决定相关检查项目，这不仅对胎儿不负责，更是对自己不负责。

孕育一个 健康 的宝宝，是全天下父母都祈望的事情。但是新生命的成长过程总是会出现这样或者那样的事情，这让孕期的孕妈们总是会感到担惊受怕，一惊一乍的，深怕胎宝宝的发育出现问题。

所以在怀孕后，孕妈们最担心的就是胎儿在肚子里成长发育的 健康 状况。而在整个孕期需要做的多项产前检查项目，目的也是为了能够及时的发现胎儿和孕妈身体的异常，以便可以及早发现及早治疗，将问题遏制在早期，那么对胎儿或是孕妈的身心来说都是比较好的。

那么NT、无创、四维等检查都没有问题，胎儿还会出现畸形的情况吗？

我们先来了解下这些检查项目的目的。

NT检查是在孕早期11－14周之间需要做的早期筛查胎儿是否患有先天疾病以及唐氏综合征的一种筛查手段。

NT检查是利用B超来检测胎儿颈后部的透明层液体，测量透明层的厚度由此来判断胎儿的 健康 状况。大部分医院的检查标准是 3MM，也有医院是 2.5MM，作为检测临界风的标准数据，具体以检测医院标准为准，而高于这些数据的时候，就代表胎儿患有先天疾病的可能性大，低于标准数据，那么代表胎儿没问题。

但是在11周之前，胎儿的身体还很小，颈后部透明层液体还未形成。而在14周之后，透明层液体则是会被身体吸收，形成颈部的皱褶，所以NT检查对时间的要求比较严格，过早或者过晚检查都有可能会出现异常的数据，所以孕妈要准时检查，超过11－13周+6这段时间，就没有必要再做NT这项检查了。NT检查的准确率大概有60%－70%。

如果NT检查出现风险数据的话，那么孕妈就可以选择无创DNA或者是羊水穿刺来确诊。

无创DNA是通过抽取孕妈的血液来检测其中胎儿的DAN成分，DNA可以检查出胎儿染色体是否有异常，是否患有先天愚型等疾病。准确率高达98%甚至更高。

一般情况下，除非高龄孕妇医院会直接要求去做无创DNA，其他正常的孕妇都是需要做NT检查后出现高风险情况再进行无创DNA检测的。

如果这两样检查都出现高风险，那么就需要做羊水穿刺检测，准确率可以达到100%，不过是因为是用针穿过腹部及子宫抽出来羊水检测的，有一定的风险。

四维彩超是通过动态影像来检查胎儿的身体结构，主要是检查胎儿的五官以及肢体是否存在有畸形。

但是机器检查是毕竟隔层肚皮的，容易受到多方面的因素影响到检查结果，如胎儿的体位，光线的遮挡，孕妇的肚皮厚度以及医生的经验等，偶尔会导致检查的时候无法及时查看出身体结构有异常。

在做四维彩超的时候，医生也会告知并不是所有的问题通过四维都能够检查出来，这其实也是在提醒大家，既然是检查，就不可能会是百分百的准确。

很多孕妈对产检有一定的误会，认为只要是产检没问题，那么胎宝宝肯定也是不会有问题的。那么当宝宝出生后发现问题，大家就会感到无法接受，觉得所有检查都做了也正常，为何宝宝还会有问题，为什么检查会没有查出宝宝的异常。

出现这种情况确实让人很遗憾，但同时这种机率也比较小，可依然无法做到百分百就可以确定胎儿没有问题，毕竟每种检查都是有针对性的，就算NT和无创DNA没有问题，那也只能说明胎儿的染色体不存在异常，胎儿不会有先天性愚型或者先天疾病的出现。但胎儿是在不断成长变化中，如果是在检查之后因为一些外界因素所导致的问题，那么就有可能查不出来，虽然概率非常小，但也是不无可能。

不过也不要因为逗妈这样说，大家都觉得既然产检结果无法百分百，那么就可以不要做了，免得浪费时间浪费金钱。

其实，我想表达的是，就算只有50%的准确率，大家也应该要去做。毕竟，这是唯一能够让我们早点发现胎儿是否有问题都途径，而这一系列的检查，也是一层层的确认，如果真有问题，可以及早做出解决方案，免的等到出生后才发现，那给家人带来的痛苦只会更深。

不过，题主既然NT检查，无创DNA以及四维检查都已经通过了，那么胎儿出现问题的概率是非常非常低的了，孕妈们也不要过于杞人忧天，安心等待 健康 宝宝的出生吧。

谢邀，我是妇产科临床医生王晓莉，很高兴为您解答。 NT、无创、四维都检查没问题，仍然有可能生出畸形儿！畸形儿就是医生口中的 出生缺陷

也称先天性异常， 是指出生前在发育过程中发生的结构或功能异常， 有些出生缺陷异常可在宝宝出生时就立即表现出来， 有的在出生后一段时间才能被发现。 NT、无创、四维等 检查都只是筛查的手段，仍然有很多的出生缺陷儿（畸形儿），在出生前没有被发现。

我常常会跟我的患者说：

“孕期检查资料，很全面， 没发现异常， 但我仍然 没有办法保证您的宝宝完全 健康 ， 我现在能告诉您的是， 没有发现 宝宝异常，而不是宝宝没有异常。您怀孕了一个 健康 的宝宝，即使您孕期一项检查都没有做，您的宝宝仍然必定是 健康 的，您一定会问，那医生还做骗这么多检查干嘛？检查的目的在于，通过检查和筛查，在孕妇人群中找到这些有出生缺陷的宝宝（畸形儿），减少这些畸形儿的出生。”

导致出生缺陷（畸形儿）的原因：

染色体的畸变，基因突变等遗传或环境因素，或是由遗传或环境因素交互作用，还有一些是不明原因的。

出生缺陷的现状：

出生缺项病种繁多，目前被知道的至少有8000-10000种之多，我国每年新增出生缺陷搞达90万例。

怎样做才能尽量远离出生缺陷？

重视妊娠前及妊娠早期咨询及筛查，产后做好新生儿疾病筛查，寻找病因，进而采取有针对性的综合干预措施，可有效预防出生缺陷发生，减少出生缺陷所造成的不良结局。

希望看到我的科普后对您有所帮助，欢迎阅读、点赞、评论、转发、关注，原创不易，我是妇产科临床医生王晓莉。

作为一个高龄二宝妈妈我来回答一下这个问题，只能说NT、无创、四维是产检中非常重要的三个项目，事实中出现很多不仅是这三个项目数据没问题，而是所有的检查项目数据都没有问题，孩子还是有可能是畸形。下面来说说这三个名词的意思及意义：

NT指的是11-13周用B超检查胎儿颈部的透明液体厚度，主要是用于胎儿早期唐氏综合征的风险评，NT的厚度应该小于3mm才是正常范围，胎儿畸形与NT增厚关系密切。NT厚度越大患有染色体、心脏问题、唐氏综合征的机率就越大，所以宝妈一定不能轻视这项检查。

无创又叫无创DNA，是13-22周时通过抽取孕妇血液来检查胎儿游离DNA中13、18、21三种染色体的产前筛查与诊断。一般年龄超过35周岁的孕妇做唐筛意义不大，医生一般建议做无创或羊穿，这三种数据主要是检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征(T13)，一旦数据异常就必须做羊穿再次确认胎儿有没有问题。

四维是通4D医学彩色超声成像技术，用于孕后期产检对胎儿面部畸形、泌尿系统神经系统、消化系统、羊水多少、其它畸形等的筛查，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。 但是四维也有一些项目是查不出来的，比如手脚指的个数、视力、听力、先天性心脏病、先天性代谢异常、侏儒症等问题。

虽然说产检不能百分百查出胎儿是否正常和畸形，但是能提高识别机率，所以每一位孕妇必须重视，千万不可大意。

导读：对于孕妈妈们来说，自己肚子里怀着的宝宝是不是 健康 的，会不会有畸形问题的出现，都是她们特别关心的一个问题。有时候，有的孕妈独自研究这一类问题研究久了，多多少少都会有些负面的影响，对宝宝的成长也变得不信任起来。

在没有确切的检查结果证明之前，孕妈们就总是会害怕自己的宝宝就是那不应该发生的概率，宝宝的 健康 问题就成为了困扰极深的问题。那么，请问在现在的产检项目中，NT、无创、四维都检查没问题，还有可能出现胎儿畸形的情况吗？

一、胎儿的畸形是染色体上的变异

对于先天性的胎儿畸形问题，常常都是因为染色体上出现了变异的问题， 可能是某一段的DNA在遗传的过程中出现的错误，导致胎儿出现了很多先天性的疾病，又或者是一些外在表现上的身体四肢和五官上的畸形情况。

而人类一共拥有23对染色体，不同的先天性畸形问题对应出现的染色体变异也是有所不同的， 因此想要筛选宝宝是否真的完全没有畸形的问题，这是一个非常复杂而庞大的工程， 并且对于正常的孕妇来说，这样的检查工作其实是没有太大的必要。

二、产检项目大多为检查筛选的作用

对于产检中很多关于胎儿畸形问题上的检查，比如我们常见的NT、无创DNA、四维彩超等等的项目， 其实都是立足于一个“检查和筛选胎儿是否存在先天性畸形”的基本目的出发， 因此，它们都只能作为一个筛选的方式而进行。

也就是说， 如果某一项检查中发现宝宝出现畸形的情况，那么胎儿患有畸形的风险就会变高，但如果各项检查都通过，没有发现异常，那么医生也有理由断定胎儿畸形的风险低， 认定为是一个 健康 的宝宝，而想要确诊是否有畸形的问题，只能通过羊水穿刺来进行确诊。

三、不同的检查项目的针对性不同

在这些产检的项目上，不同的产检有着不同的针对性比如： NT主要是是看胎儿是否有染色体异常的风险，无创DNA的准确率高，但只针对其中的几组染色体，思维彩超是看胎儿身体和器官发育上的畸形， 检查的项目不同，筛选的类型也不同。

所以， 哪怕是这些产检的项目都通过了，也只能是获得“低风险”的评估，并不是全然认为胎儿就是 健康 的。 但在我们正常的怀孕过程中，低风险就几乎等同于“无风险”，因为没有特殊的情况，胎儿就不会轻易有畸形的情况发生。

四、父母身体 健康 并且孕期无异常，胎儿畸形的概率很低

很多时候， 如果胎儿存在畸形的问题，都会通过早期的胎停育流产掉，这是生物在繁衍进化过程中发展出来的一套优胜劣汰的筛选程序，以确保物种的顺利延续。 也就是说，在生物孕育的角度上来看，畸形的胎儿是很难发展到分娩诞生的时候的。

所以说， 健康 的父母，两者之间并不存在遗传疾病的风险，并且孕妈们们在怀孕的期间能够保证良好的生活状态，没有让宝宝受到一些化学或者物理上的伤害， 那么先天性畸形儿的出生概率是非常低的，孕育出来的几乎都是 健康 的宝宝。

重要提示：产检中各种的项目检查，主要是对胎儿畸形问题的一种筛查的手段，而并非确诊的方式，不同项目的针对性不同，但只要父母是 健康 的并且孕期也没有异常情况，胎儿基本上都是 健康 的，孕妈们可以放心下来。

你好，每个孕妇都要参加系统的规范的孕期产检，孕期产检是一项筛查性质的检查，也就是把绝大部分的孕妇可能出现的一些胎儿畸形，或者遗传方面的问题给筛查出来。

一般情况下，如果孕期产检一切正常，胎儿没有问题的可能性很大。但是由于产检是筛查性质的，并不能完全为胎儿是否畸形打包票。只能是通过产检能从一定程度上减少胎儿畸形漏诊。

因此即使产检一切正常，还是有可能生出来有问题的的胎儿。比如通过四维彩超检查，医生可以发现胎儿是否有重大的颜面部畸形或者器官畸形。但超声检查也存在一定的局限。对于轻度的脑积水、肾积水、胎儿先天性全盲、听力缺损、视力异常、智力异常、轻微的先天性心脏病、侏儒症、足内翻或者外翻等，都不能通过超声检查发现。

在整个妊娠期，孕妇不用过度的紧张，要按照标准流程产检。只要产检正常，一般胎儿没有问题的可能性很大，不要考虑一些罕见的情况。

希望我的回答能够帮助到你！

孕期做检查，是排查胎儿是否有畸形的一种医学手段，但并非所有的孕检都通过了，宝宝一定没问题。比如四维检查时，B超单上也有注明，肢（指、趾）端异常，手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况，由于体位有限，可能无法完全确诊。

NT、无创、四维都检查什么？

NT筛查

NT筛查是在孕11~13周（+6天）做的一项B超检查，很多孕妈会把这次检查和建档检查在一次做。主要是进行颈后透明层的扫描，NT值 2.5为正常，大于3显示异常。

结合早期的抽血检查，并称为早唐，筛查胎儿有染色体异常以及早期多种原因造成的胎儿异常情况。

有些孕妈做这项检查要好几次，因为胎儿不一定配合，动来动去。医生会建议下地走走，帮助胎儿调整体位。

无创DNA

年龄 35岁的孕妈，会被建议做无创DNA，主要是通过抽取静脉血进行医学检查，筛查胎儿是否有三倍体综合征、染色体异常、缺陷等病症。准确率高达90%以上，能检查出很多常见畸形。

缺点是费用高，等待时间长，很多孕妈介意做这项检查，直接跳过做羊水穿刺，准确率更高，且是确诊手段。但羊水穿刺也有一定风险，还是要慎重一些。

四维检查

四维检查整个孕期要做两次，一次是孕中期（22~28周）一次是孕晚期（31~33周），检查之前不必空腹，吃饱了再去胎动更好，检查也更仔细。

四维检查时，胎儿的大部分器官已经发育完全，且在子宫内有一定的活动空间，可以检查的更全面一些。

如果四维检查有异常，医生会建议做进一步检查确诊。

为什么有的胎儿畸形不能检查出来？

有些孕妈认为，做B超检查，能查出胎儿所有的问题。但事实上，这是错误的认知。B超检查也有局限性，包括其他孕检，都只是产前筛查。医生看完检查结果后，有时会建议复查，也是这个原因。

产前筛查只是针对胎儿的重大结构进行检查，比如胎儿 脊柱裂、脑积水、唇腭裂、无脑儿 等，如果存在，出生后存活的可能性较低。即使在英美这样的发达国家，也不一定能全部筛查出来。

不过，现在医学水平也在逐步提高，有些疾病在宝宝出生后，可以达到很好的预后。像王菲和李亚鹏曾经生下的宝宝有唇腭裂，后来经过治疗，也达到了不错的效果。

如何确保新生儿的 健康 ？

产前筛查只是为了排除大部分的胎儿畸形，并不能完全的确保，宝宝出生后一定是 健康 的。但下面的几种方式，可以提高新生儿的 健康 程度。

首先，在合适的年龄怀孕。

女性最佳生育年龄是24~29岁，在这个阶段怀孕，身体素质以及子宫，都处在最佳状态，卵子的质量也较高，孕期能给予胎儿更好的营养供给，助力其发育。

其次，做好孕前检查。

怀孕前夫妻双方最好都去医院做检查，了解自身的 健康 状况。有些男性有不良习惯，比如抽烟、喝酒等。这样的习惯在孕前就要戒掉了，对接下来的孕育不利。如果还有一些其他问题，可以提前干预，以达到优生优育的效果。

最后，按时做好产检。

怀孕后的每次检查，都是有针对性，对时间也有一定要求。按时做好产检，是最大程度确保宝宝 健康 的一种方式，孕妈们尽量按时去医院做检查。

总之，随着现在医学手段的提高，很多产前疾病都能得到很好的干预和治疗。所以，孕妈们不要有太大的心理压力，保持良好的情绪，注意膳食管理，并按时做好产检，等待宝宝的到来就好了。

世上没有绝对的事，既然你问的事可能，那我只能回答你有可能。但是我想你多虑了，现在技术很先进了，一般经过医生认真检查的都不会有问题的，实在有问题，那就是命，顺其自然吧

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