唐筛主要检查什么项目

说起唐氏筛查，有孕妈认为唐氏筛查只是测算唐氏儿的几率而已，又得不到确切的结果，根本没必要做。还有孕妈一说起唐筛，就联想到唐筛看男女的传闻。 唐筛主要检查什么项目 ?

唐筛主要检查什么项目

孕妇都存在怀唐氏儿的可能，且年龄越大的准妈妈，越容易怀唐氏儿。为了防止新生儿患唐氏综合征，确保优生，每一位准妈妈在孕期都需要做唐氏筛查。

准妈妈在做唐氏筛查的过程中会同时检查孕妇血清中的AFP、HCG、uE3、Inhibin A，通过做这些检查可以查出胎儿是否患有NTD【即神经管缺损症状】、18-三位和13-三体综合征。准妈妈每次在产检前一周到做产检的医院抽血做唐氏筛查，一周后到医院做产检的时候就可以得出结果，如果筛查出来的血清显阳性，那么嗨需要活检绒毛和穿刺羊水来确诊是否怀了唐氏儿。

准妈妈准备做唐氏筛查前一天要早点休息，且凌晨零点开始不能饮水，检查当天早上不能进食，直接空腹到医院做检查。检查前，医生会询问准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等，准妈妈到医院后一定要如实告诉医生。

唐氏筛查主要做以下项目的检查，一般只需要抽取四样做检查就可以得出结果：静脉抽血、超声检查准妈妈颈背半透明膜厚度、超声检查AFP【甲型胎儿蛋白】、HCG【绒毛促性腺激素】、uE3【游离雌三醇】、Inhibin A【抑制素A】。医生通过检查出这些项目的指标，结合准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等来判断孕妇怀“唐氏儿”的概率，检查出来的准确度极高。

现在临床上主要通过两种方式来做唐氏筛查，一种是产前筛查，另外一种是无创DNA检测。

做唐氏筛查的注意事项

在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

因此各位准妈妈们要记录好自己的相关信息。

唐氏筛查可以在怀孕15周内做，还有的女性根据情况筛查可以晚一些，到20周进行。通过唐氏筛查得知患有唐氏综合症的风险。这种疾病还会随着孕妇年龄的增高，发病率也在增高，如果孕妇还有一定的疾病，例如高血压，贫血等的疾病的发生，疾病的发病率也会增加。

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唐氏筛查是通过抽取孕妇的血清，然后提取出甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度，然后再结合孕妈的孕周、体重、年龄，计算出胎儿患有唐氏综合症的概率。

唐氏筛查的准确率只有60%~70%，和唐氏筛查的结果是低风险或者高风险，高风险的话，孕妈还要再做一个无创DNA或者羊水穿刺，我前有染色体异常的胎儿或者高龄产妇要直接做羊水穿刺，但是羊水穿刺有一定的流产率。

无创DNA是直接收取孕妈的血液，是没有风险的，准确率可以达到99%，无创DNA和羊水穿刺最大的区别，无创双DNA是筛查，羊水穿刺是确诊的结果。

孕妈不愿意做唐氏筛查的原因

第一、孕妈怀双胞胎或者多胎

唐氏筛查是针对单胎的，如果是两个胎儿的话，那么就没有准确率了，做了也是白做，所以医生不建议孕妈做唐氏筛查。

但是有些孕妈感觉不做的话，又非常的不安心，所以跟医生说自己再做一次，这种就是花钱买服务，让自己过得更加的安心，这种心情我们也可以理解的，毕竟怀双胞胎的风险性比较大，孕妈在孕期的过程中会更加的焦虑，如果花点钱可以让孕妈过得更加的舒服，那何乐而不为呢？

第二、唐氏筛查准确度低

唐氏筛查的准确率只有60%~70%，很多的孕妈都是实现选择无创DNA，唐氏筛查的影响因素太多了，我孕妈的孕周这个影响很大，如果月经紊乱，排卵延迟，受精卵着床时间比较晚，那么孕周就不准确了。

孕妈的体重因素变化也是特别快的，孕期的过程中，因为胎儿每天都不断发育，羊水量也不断的增加，同时子宫的扩张也不断的增大，如果孕妈在孕期的过程中患有妊娠糖尿病，会分泌更多的羊水，所以体重变化也是非常的快，控制住了血糖的浓度，那么羊水量就会增长的比较慢。

无创DNA可以取代唐氏筛查吗？

孕妈错过了唐氏筛查的时间，那么一般都是直接选择做无创DNA，而无创DNA的准确率可以达到99%，但是唐氏筛查中有一个重要的项目，无创DNA是没有的，那就是神经管缺陷，孕妈做了无创DNA之后，还要补做一个B超检查胎儿的神经。

如果孕妈做了无创DNA之后，结果还是高危的话，那么就要做羊水穿刺，羊水穿刺结果出来之后，结果检查出胎儿的染色体有异常，那么孕妈就要做好引产的准备，拖得越久，对孕妈身体伤害越大，因为那么大的胎儿，引产是需要刮宫术的，对子宫内膜会有很大伤害。

有些地方做唐氏筛查和无创DNA都是免费的，但是有些地方收费比较高，所以有些孕妈就不想做唐氏筛查，直接做无创DNA，如果做唐氏筛查，如果高危的话，还要补做无创DNA或者羊水穿刺，还要多交一份钱，所以有些孕妈为了省钱，是直接选择无创DNA。

“宽眼距、塌鼻梁、智力低下、体貌呆笨”这都是唐氏儿的外貌特征，再加现在我们生活的环境，充满各种辐射和环境污染，为确保胎儿 健康 唐氏筛查就成为了孕期最重要的产检项目，可是为什么还有那么多孕妈不愿意做唐筛呢？

一、农村孕妈：由于对产检知识的缺乏，再加上她们认为自己身体 健康 、无家族遗传，没有生唐氏儿的可能性，所以都不重视孕期产检，尤其是唐氏筛查。

二、准确率低：据研究表明，唐氏筛查的准确率只有70%，它是通过孕妈的抽血化验指数来判断胎儿患唐氏儿的几率有多高。

不同工作人员、不同的检验方式都有可能影响验血指数，到头来不少医院还是会建议孕妈做羊水穿刺。

三、费用高：不同地区、不同医院，收取的费用大不相同，从几百到大几千都有可能，关键是产检结果是21三体高风险，最后孕妈还是要做羊水穿刺，这样一来既折磨孕妈，钱也受罪，于是有很多孕妈那么不做唐氏筛查，要么就直接选择做羊水穿刺。

【今日话题】为什么不愿意做唐筛？

唐筛，即唐氏综合征产前筛选检查，主要是在妊娠中期（16-18周左右）通过抽取孕妇的血液，通过检测母体血清中甲胎蛋白、游离人绒毛促性腺激素β亚单位和游离雌三醇的浓度，同时结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素的权重，判断胎儿患唐氏综合症（即21-三体综合症，又称先天愚型）、18-三体综合症、开放性神经管畸形等胎儿先天缺陷的危险系数。

在过去很长时间里，该方法是检测胎儿先天缺陷的主要方法，而且具有无创、廉价等优势，因此在世界范围内得到广泛应用。但是其 异常检出率为60-90% （有一部分异常的检不出来），还有一个缺点就是 假阳性率较高 （被唐氏筛查提示为阳性，但是实际并没有胎儿异常），大约3.5-8%。容易导致孕妇过度焦虑，担心胎儿在宫内发育的情况同时也导致羊水穿刺的实施率增高。

近年来，随着科学技术的发展和胎儿先天缺陷的检查方法日益增多，有些孕妇也了解到传统唐氏筛查的弊端，因此拒绝进行唐氏筛查。越来越多的孕妇在中孕早期选择进行无创DNA检查，以减少假阳性的检出和不必要的焦虑。 但是，在这里，我们必须提醒广大孕妇，唐氏筛查、无创DNA、产前诊断、胎儿基因测序等检查方法各自都有其适应证和禁忌证以及慎用的情况。每名孕妇在进行胎儿畸形和染色体疾病的筛查前应该到有产前筛查和产前咨询资质的医疗机构进行咨询，告知医生自己的要求和想法，最终由医生根据病情和实际情况给出筛查项目的建议。切不可自作主张，否则容易造成漏诊和误诊。

我没觉得有谁不愿意做唐筛，我身边所有的孕妇都会做的，现在有了nt，可能nt没问题考虑不做唐筛了，但是以前没nt的时候，唐筛还是都会做的，而且现在也免费了。现在在户口所在地的社区建档案后，他们会给个免费的唐筛单子。

我今天刚建了档案，乱七八糟查完花了400多，还给开了个免费唐筛单子。今天做了个nt也挺好。

希望所有的孕妈妈都可以生出 健康 的宝宝，不管男女， 健康 就好。

我二胎做唐筛就经历过刻苦铭心的感受，那天医院特意打电话让我本人去医院拿检查结果时，我就意识到可能有问题了，放下电话我就马上赶到医院，医生告诉我说检查结果是高风险，宝宝智力方面可能有问题，让我去上级医院做羊水穿刺确认。

拿着报告单我回家后整个人奔溃了，不知道该怎么和家里人说这个事，就是一个劲的哭，后来我妈知道就劝我，说不管将来宝宝是不是傻的，她都愿意抚养。总之，等待去做羊水穿刺的那个时间，家里的气氛就是很低沉，后来我上网查了下，最终选择做无创，宝宝是 健康 的，低风险。

为什么那么多孕妇不愿意做唐筛？

1.唐筛的准确率不是很高，只有85%左右，所以有的孕妈就不愿意做唐筛，而是直接做无创。因为唐筛除了抽血外，还要用孕妈的身高、年龄、体重、孕周、经期去推算的，只要其中一个不在标准范围，就会影响检查结果的。

2.现在二胎高龄产妇也越来越多，对于35岁以上的孕妈就没必要做唐筛了，因为年龄摆在那里，肯定会影响检测结果的，所以高龄产妇就直接做无创或者羊穿。

3.一些思想比较保守的二胎、三胎孕妈，她们认为前面的孩子都好好的，干嘛还要花钱去做唐筛，而早些年做唐筛要200元左右，这对家庭困难的孕妈来说是不小的开销，所以就不去做唐筛的。

但是，随着国 家越来越重视孕前检查，现在做唐筛基本都免费了，甚至有些地方做无创还纳入了医保。所以，孕妈们应该按时产检、按时做唐氏筛查。

我算是其中一个吧，孕期并没有做唐筛，而是直接做的无创DNA。至于为什么现在越来越不愿意做唐氏筛查，主要有以下几点：

1. 唐筛的准确率比较低 ，只能达到60%到70％。如果检查结果是高危，还需要做无创DNA或者羊水穿刺，而无创或者羊穿准确率可以达到99%。最关键的是，等待的过程太漫长而揪心，还不如一步到位。

当时，相比而言无创只是抽血更安全一些；羊水穿刺需要在B超的监测下抽取羊水，有一定的风险性。所以具体选择哪一种，还是要根据孕妇的具体情况而定。

2. 唐筛的检查结果是一个概率值 。医生会根据孕妇的验血报告和具体情况（身高、体重、年龄、月经周期等）来综合判断怀唐氏儿的可能性。也就是说，即便唐筛通过了，也并不能代表孩子是没有问题的；而唐筛是高风险的，也不代表孩子有问题。

3.随着二胎政策的放开，高龄产妇越来越多。我怀二宝的时候已经超过35岁了，当时产检的大夫告诉我“如果做唐筛肯定是高风险，因为年龄已经超过35岁了”，“最好是直接做无创DNA”。所以我也没有做唐筛直接做的无创DNA。

4.其它方面的原因。有一部分人是因为不重视孕检，直接忽略过去了；还有的人是因为家庭问题负担不起产检费用，也没有做唐筛。

所以综合起来就是为什么有那么多孕妇不愿意做唐筛的原因。

你孕期有做唐氏筛查吗？欢迎留言分享哦！

几乎每个孕妇都知道要做唐氏筛查，但是由于唐氏筛查准确率有限，越来越多的孕妇就不愿意做这项检查，更多的选择了无创DNA检查。

唐氏筛查

唐氏筛查的早期就是检查指标有β-hcg和妊娠相关血浆蛋白A，再联合应用血清学和NT的方法，对唐氏综合征进行检查。

中期就是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇自身情况来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

当把风险阈值设定到35岁的时候，早期唐筛准确率为85-90%。中期唐筛的阳性率为5%，能检出60 75%的唐氏综合征。也就是说唐氏筛查的准确率就只有60 75%，而且如果孕妇年龄超过35岁，准确率还会更低。

无创DNA

是从孕妇的血液中从中提取微量的胎儿DNA，利用专门技术检测胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险。

整体检出率都大于90%。在实际的操作过程中，相对于唐氏筛查来说，特别是针对21-三体综合征的筛查，准确率一般可高达99.7%。

目前临床上唐筛为常规产检，且价格相对比较便宜，针对唐筛为高风险人群再进一步做无创DNA检查。对于有不良孕产史、相关家族病史或孕妇本年年龄超过35岁，也会直接建议做无创检查。

基于两个检查的准确率对比，我认为无创DNA的确更可靠。

为什么现在有些孕妇不愿意做唐筛？

刚看到一名网友的分享：自己之前做唐氏筛查正常，但是后面做羊水穿刺的时候却发现胎儿染色体异常。这名网友既不是高龄产妇，又没有家族史，为什么会出现这种情况？ 主要还得唐氏筛查的功能问题。

虽然唐氏筛查通过抽取孕妇血液化验，计算胎儿染色体异常的风险，预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及神经管缺陷， 但是唐氏筛查只是一项“风险评估”，是一项计算发生染色体异常可能性的检查，而不能进行确诊，准确率也只有65-75%，并不高。 唐氏筛查的检查报告上，一般有两种结果：低风险和高风险。

简单来说，唐氏筛查的结果只是一个概率，低风险不代表胎儿 健康 ，高风险也不一定会生出“唐氏儿”。

综上，怀孕以后不愿意做唐氏筛查的孕妇有很多，原因也很现实，大家可以按照自身情况进行选择，如果年纪轻，身体 健康 ，孕前孕后饮食生活 健康 ，唐氏筛查低危的话，一般是不会有问题的；但是如果年纪有点大，或者曾经抽烟喝酒，饮食生活不 健康 的话，也可以直接做无创DNA或者羊水穿刺，各有各的好处。如果太纠结的话，也可以咨询一下医生的 建议，再结合自身情况进行选择！

不愿意做唐筛的人，首先就是没有意识到唐筛的重要性，这样的人很多都还是停留在怀孕了做个b超，该生了做个b超的老思想阶段，对于应该做的产检一律不了解也认为没必要。

有的人是认为医院里面的检查都是坑人的，医生让检查都是为了提成，所有的医生都是为了害病人坑钱，所以医生让查就是不查。

还有的是道听途说，觉得唐筛没必要，自己家里没有傻子，也就没关系。却不知道完全正常的夫妇仍然有可能生出唐氏儿，但是自己迷之自信，反正我家没傻子，做不做都没关系，做他干什么？

还有人是觉得唐筛准确率低，不差钱的话直接去做无创了，但是无创虽然准确率相对唐筛更高，却并不包含有开放性神经管缺陷的筛查，所以无创并不能完全取代唐筛。

说到底，不做唐筛的人，都是以为自己是幸运的，以为唐氏儿只是别人可能摊上的倒霉事，跟自己没关系，真正到了自己身上，那就真是后悔也来不及了。

唐氏综合筛查

唐氏综合筛查，从知道宝宝降临后，怀胎十月准妈妈为了保证宝宝一切正常，要做各种各样的检查，其中，最让人纠结的就是唐氏综合症筛查，但唐氏综合征可以选择几种检查方法，那我们应该怎么选择，唐氏综合征筛查又到底是什么。

唐氏综合筛查1

唐氏筛查是什么

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

为什么要进行唐氏筛查

唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、hCG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查AFP是什么

AFP（甲胎蛋白）是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1―2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28―32周时达高峰，以后又下降。

胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。

孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%，肝功能异常AFP增高。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7―0.8MoM。

唐氏筛查1项是什么

唐氏筛查1项主要在孕妈妈怀孕第10―13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

唐氏综合筛查2

■ 唐筛和无创，都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。只有羊穿才是“确定诊断”。

★ 检查的准确率：羊穿>无创>唐筛；

★ 风险：羊穿>唐筛=无创。

■ 35岁以上的高龄产妇，以及其他胎儿染色体病发病风险较高的情况，建议直接做羊水穿刺。

■ 只想检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病，或者有禁忌症不能进行羊水穿刺，可以选择无创DNA检查。

■ 下面我们再来说说唐筛、无创和羊穿的具体区别，孕妈们可以慢慢看来：

一.唐筛+NT

■ 概念和方式：

唐筛是通过抽取孕妈的血清，检测里面的有关蛋白质、激素等物质的含量，来预测胎儿畸形的风险。分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。

■ 检测时间：

早唐筛查一般在怀孕11-13周进行，需结合血清化验的结果和NT值来做判断。NT值指的就是胎儿颈部透明带的厚度，可以通过B超来进行检查。

中唐筛查一般在怀孕14-20周进行，主要凭血清化验的结果来给出判断。

■ 优缺点：

★优点：

普及率高，没有创伤性，只需要抽取静脉血就可以检查，纳入医保统筹范围价格低廉。

★缺点：

准确率相对低。有漏诊和假阳性的.风险：30%的唐氏胎儿仍隐藏在唐筛低风险的孕妇人群中；假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约为1%-2%。也就是说每1000个做唐筛的孕妇中有50个被评估为高风险，50个唐筛高危孕妇进行产前诊断，确诊怀有唐氏儿的孕妇有1个，其余49个为虚惊一场。

■ 唐筛结果处理：

二.引入的新技术：无创

■ 概念和方式：

无创，也就是无创DNA检查，抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并对测序结果进行生物信息学分析，来判断胎儿是否患有染色体疾病。

■ 检测时间：

适宜孕周为12-22周。

■ 优缺点：

★优点：

它最大的好处就是安全、方便，只需要抽取孕妇10ml的血液。无创DNA检查的准确性也很高，可以达到99%。

★缺点就是：贵！

全国各地2000元~3000元不等，未纳入医保。检测面目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息。而羊穿还可以检测出其他的染色体疾病。所以对于高龄产妇等胎儿染色体疾病高发的情况，还是会建议去个做羊穿。

■ 适合人群：

1、有唐筛临界风险、唐筛高风险的孕妇

2、有介入性产前诊断禁忌征（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇

3、双胎妊娠孕妇

三.染色体病检查的“金标准”：羊穿

■ 概念和方式：

羊穿也就是羊水穿刺，是指医生在B超的引导下，将穿刺针插入子宫内抽取羊水来进行检查。羊穿检测的是羊水中从胎儿身上脱落的细胞的染色体。因为是直接对胎儿的染色体进行检查，可以直观地检查到染色体的形态、数目，对染色体病给出明确诊断。

■ 检测时间：

适宜孕周为16-22周。

■ 优缺点：

★优点：

胎儿染色体病检查的“金标准”，准确率在99%以上，目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

★缺点：

要把针插进子宫，让很多准妈妈感到害怕，有一定风险(流产率0.2-0.5%)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

（但也没有大家想的那么恐怖，羊水穿刺不必使用麻醉剂，过程相对很快，针扎入腹部时你会感觉到，如果腹部肌肉放松就不怎么痛，熟练的医生10分钟不到就可以搞定了，羊水抽取完后，会感觉下腹部有些疼痛，但这种疼痛很快就会过去。该做检查的，还是要做，不然生下不健康的宝宝不是更糟糕吗？）

■ 适合人群：

1、 预产期年龄大于35岁的孕妇

2、 产前筛查高风险人群（无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上，早孕期NT>3.5mm等)

3、 夫妇一方为染色体异常携带者或生育过染色体病患儿的孕妇。

唐氏综合筛查3

唐氏筛查作用

唐氏筛查有必要做吗

在进行产检时，很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查，虽然医生说唐筛检查是自愿的，但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢?

一、唐筛可评估胎儿患病的风险

唐氏筛查是对孕妇进行检查，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数，用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还有可能会出现先天畸形，像肢体异常，内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理，对家庭的精神和经济带来沉重的负担。

唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率，一般符合孕周就建议要做这项筛查。

二、根据检查时间不同，唐筛分早唐和中唐

唐筛分早唐和中唐，检查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨)，或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右，检出率是85%-90%左右。

中唐：由于早唐中的NT检查对机.....

唐氏筛查类型

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺......

唐氏筛查时间

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

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