主要查颈项透明度、鼻骨、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
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扩展资料:
检测方法
1、绒毛取样术
绒毛取样术孕早期有创检测,自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织,因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常,诸如唐氏症或其他基因的状况。
2、羊水穿刺术
羊水穿刺术属于孕中期有创检测,通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
3、无创DNA检测基因
无创DNA检测基因是一项新技术,其有待进一步研究。其原理为:胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来,取母血检测出胎儿游离DNA,得出胎儿患唐氏综合征的风险
参考资料来源:/baike.baidu.com/item/唐氏综合征/10954247"target="_blank"title="百度百科-唐氏综合征">百度百科-唐氏综合征
参考资料来源:/baike.baidu.com/item/唐氏筛查#5"target="_blank"title="百度百科-唐氏筛查">百度百科-唐氏筛查
唐氏综合征是一种偶发性疾病,由携带遗传基因的染色体数量出现异常造成,具有高发性、随机性的特征,事先毫无征兆,没有明显的家族史,健康夫妇、各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。唐筛检查是孕妈妈在产前检查中必做的检查项目之一,目的是为了判断胎儿是否患有唐氏综合症,检查方法是通过抽取孕妈妈的血液来化验,如果得出的结果是高风险的话,孕妈妈还需通过羊水穿刺或无创DNA来确诊。
早唐检查是在孕11~13(+6天)周做的NT检查,需要做B超测量胎儿后颈项透明层,并且配合血清检查,被称为早唐筛查,有些地方是没有抽血检查的。唐筛现在很多地方医院都实施免费了,就算没有免费也有很多优惠政策的,所以准妈妈一定要记得做,虽然它的准确率不是百分百,但是做了总比没做的好吧。
孕中期唐氏筛查检查指标包括AFP(甲胎蛋白)、β-hCG、雌三醇,计算胎儿罹患21三体综合征和18三体综合征以及开放神经管畸形的风险。正常情况下我们的21号染色体只有两条,当多出一条染色体的话就会正常人表现出先天智力障碍、容貌特殊、身体发育落后等特征。通过唐筛进行排查,不能确诊,医院的流程一般先做唐筛,有问题可以考虑做无创DNA,和唐筛一样抽血即可,准确度90%以上,或者直接做羊水穿刺,可以确诊。
这个筛查结果是按照孕妇的预产期,年龄,抽血时的孕周,孕妇当时的体重计算出危险系数的。这样可以排查出60-70%先天愚儿。根据唐氏筛查的结果,可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷。
唐氏筛查都查些什么项目
唐氏筛查都查些什么项目?唐氏综合症是妈妈们的一个特别怕,害怕孩子得的一个疾病,怀孕的女性在怀孕到生产之间都要检查很多,体检来保证孩子的健康。我们一起来看看唐氏筛查都查些什么项目
唐氏筛查都查些什么项目1唐氏筛查都查些什么项目
1、母血血清检验
抽取准妈妈的血液检验分析两种生化血清项目,包括母血游离型乙型人类绒毛性腺激素、妊娠相关血浆蛋白-A。
2、超声波检査
测量胎儿后颈部组织与皮肤之空隙厚度(称之为颈部透明带),染色体异常的胎儿常会合并有颈部透明带增厚的现象。此项检查至少需15~20分钟。
唐氏筛查类型
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查,比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin
A),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。
唐氏筛查都查些什么项目2唐氏综合症又叫做21三体
是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。不仅如此,超声图像还可修正孕周、是否死胎等,能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长(超过37天)的孕妇,纠正孕周后再进行分析,排除因孕周误差引起的误判。
孕期唐氏筛查是什么意思
也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。唐氏筛查的孕周是基于超声检查,按照这个推算,你采样时的孕周为17周2天。原则上排除了干扰因素后(一般比较多见的是孕周误差)建议还是做确诊,即羊水胎儿细胞染色体分析。这个检查是自愿参与,知情选择。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下,真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20%。假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的,假阴性则是报告正常,而胎儿为患病儿。如果你比较年轻,身体状况良好,医生基本上不会强行推荐,当然如果你不放心,可以自己提出。
孕妇必须要做唐筛普查么
超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的'胎儿畸形。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。根据所采用的软件系统不同,进入分析的参数略有差异,有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算,因此各个单位的参考风险系数是不同的。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
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