排除胎儿畸形需要做哪些检查

每一个孕妈妈都希望自己的小宝贝是健康健全的，所以大多数孕妈妈都会在孕前开始调理身体、改善生活习惯。在孕期我们还需要做这种常规及特定的检查来检查胎儿的情况，我们关心最多的 排除胎儿畸形需要做哪些检查 呢？一起来了解下吧。

排除胎儿畸形需要做哪些检查

在整个怀孕期间，需要进行多次畸形筛查，这是很重要的，因为监控各时间段的发育，能够最大程度的避免生出畸形儿。畸形包括缺胳膊少腿，智障等。造成畸形有两种可能，1、本身染色体有大问题，2、染色体没问题，但是后期发育异常。染色体异常是大问题，所以排畸检查首先要排除这方面。然后继续监控后面的发育。

畸形检查主要有这几项：NT，唐筛，羊水穿刺，无创DNA产前检测，排畸B超。前四项是查染色体有没有问题，最后一项是否查发育异常。

1、NT

NT是指"胎儿颈后透明带厚度检查"，通过B超测量胎儿后颈部一个透明带的厚度，来判断胎儿染色体是否有问题风险。一般11W-13W之内做。

目前，这个高风险临界值为2.5mm，即NT值>=2.5mm时表示高风险。

但是，NT值不能确诊胎儿染色体确实存在问题，只是风险较高。孕妇只能等待随后的唐筛检查来对比结果。NT通过不代表唐筛也能通过，我就是个例子，NT 1.8，一直很放心，直到后面唐筛异常。

2、唐筛

唐筛即唐氏儿筛查，怀孕16W-20W时，通过抽血，检测21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征这两种染色体缺陷和开放神经管缺陷。

一般情况下，21三体的高风险临界值为1:350。当检测结果的风险高于1:350时，提示21三体高风险。

同样地，唐筛检查也不能确诊胎儿染色体有问题，只是风险值的估计。因为唐筛的结果是个几率。例如，一个孕妇的结果值为1:200时，说明有1/200的可能性是唐氏儿，有199/200的可能性并不是唐氏儿。所以，唐筛高危的不必过于担心。同样，如果值为1:10000，那说明有9999/10000的可能不是唐氏儿，但是仍然有1/10000的可能性是唐氏儿。所以，高危的孕妇，绝大多数胎儿是正常的。低危的孕妇，也是有极小可能生下唐氏儿。唐筛本身就是一个概率，不是绝对的。

如果唐筛检查结果为高危，或者孕妇年龄大于35岁。那么医院一般会建议孕妇做"羊水穿刺"检查，用来确诊。或者做一种"无创DNA产前检测"检查。

3、羊水穿刺

羊水穿刺是目前唯一能够"确诊"胎儿染色体是否存在问题的方法。

羊水穿刺一般在18W-22W之间做。在做羊水穿刺时，医生首先通过B超确认胎儿的位置，然后迅速在远离胎儿位置的地方，扎针抽羊水。羊水中包含胎儿的细胞，医院通过化验细胞，来检测胎儿DNA是否存在问题。

由于羊穿是具有损伤性的检查，所以一旦在穿刺针扎入体内时，最严重的会破水流产。但是流产率很低，据说小于1/100。

绝大多数羊穿的结果是没有问题的。但是，一旦遇到不幸的情况，检测出胎儿染色体有问题，医院会让引产。

我担心那1/100的流产率，因为我的唐筛高危结果是1/170。羊水穿刺的危险已经大于我的唐筛危险，我不敢有"侥幸"心理，因此做的是无创DNA产前检测。

4、无创DNA产前检测

羊穿的流产风险，导致很多孕妇不敢做羊穿。有种无创DNA产前检测的新方法，可以通过仅抽取孕妇静脉血，来检测胎儿染色体。

目前只有少数医院才能做此检查，并且属于自费项目。

这种方法没有流产风险，准确率达99%，比唐筛的准确率要高很多。但它无法作为医院引产的凭据。

如果孕妇做NT或唐筛后高风险，又不敢羊穿，那么可以先选择做无创DNA。如果无创检测正常，就不必再做羊穿。如果一旦无创DNA结果异常，说明胎儿染色体基本上就是有问题，需要做羊穿后引产。

我非常幸运，属于前者，在贝瑞和康做无创DNA，结果正常。所以只走到无创DNA这一步终止，并未需要羊穿。

5、排畸B超

排畸B超一般在20W-26W之间进行，主要检查胎儿的心脏、四肢、肾脏、脊柱、膀胱等重要器官，以及测量羊水参数，脐带情况，胎盘位置，胎位等。主要是排除胎儿发育的异常。

在排畸B超过程中，有可能由于胎儿位置不好等情况，有些器官无法看到。这时会让孕妇下来走动，让胎儿换个位置，再重新看。所以，在等待做排畸B超前，孕妇不要坐着或躺着，而要多走动，尽量不让胎儿睡着。事实证明，做排畸前吃点巧克力不容易让宝宝睡着。

如果在排畸过程中，B超医生发现某些部位情况不正常，则需要去找更权威的医院和专家，再次做某些部位详细的排畸B超，来进一步确认情况。

经过上面排畸检查，大的胎儿畸形能够查出来。比如无脑儿、唐氏儿。但是一些小的短缺畸形，如手指残缺等。不一定能诊断出来。

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现在的科技发达了，人们对于怀孕生产也越来越重视了，这可以从定期产检等方面可以看到，妈妈们也觉得这样挺好的，可以了解宝宝的生长发育情况的同时，也为一些不好的事情做一下提早发现，提前预防，那么，妈妈们知道吗，胎儿排畸要做什么检查？

胎儿排畸要做什么检查

排畸检查，是指女子在怀孕初期在医院或妇幼保健站进行的排除畸形胎儿可能的检查。B超查宝宝的五官、四肢以及内部各个器官有无异常，验血验尿属于一般性的常规检查，主要是看是否贫血。通常来讲孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。排畸最佳时间，怀孕5-6个月为宜，孕周为20-26周。这段时间对宝宝非常重要，四维彩超系统能完整的检测宝宝的发育情况，对胎儿结构畸形、遗传性疾病等进行筛查及诊断，是排畸的最佳时期。此时宝宝在妈妈肚子里的活动空间好，宫内拍摄效果佳，可以用光盘记录他的第一次写真，准妈妈们千万不要错过。在怀孕7-8个月为宜，孕周为32-34周。这段时间主要是对胎儿生存状况进行评估，检查宝宝后期发育状况，如肾脏、心脏的异常，为应该出生的胎儿尽可能接近预产期出生，或选择适合时机出生提供有价值的信息。再怀孕9月份至分娩前。，临产前应确定胎儿方位，主要检查羊水有无减少，胎盘的成熟度，宝宝在妈妈肚子里是否安全，同时提示宝宝的重量和发育情况，为分娩做准备。三维或者是四维彩超，可以通过成像的方式反应胎儿的面、各器官的发育情况，用于检测筛查胎儿畸形，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性复杂畸形提供准确的科学依据。同时，可清晰显示胎儿多囊肾、肾脏发育不良等疾病，对判断胎儿先天性心脏疾病有重要价值。彩超检查主要排除胎儿以下方面是否存在畸形：胎儿面部畸形：如唇腭裂等。神经系统畸形：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。消化系统畸形：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。泌尿系统畸形：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。其它畸形：短肢畸形、联体畸形、四心腔等。

“大排畸”是万能的吗

大多数孕妇来大医院为的就是做胎儿大畸形超声筛查，她们往往认为做了这个检查就等于宝宝一切正常，没有问题了，只等瓜熟蒂落。殊不知，胎儿大畸形超声筛查不是万能的，但不做又是万万不能的！我院目前胎儿大畸形超声筛查检查项目包括：头颅光环、侧脑室、小脑、后颅窝池、脊柱、颈项软组织、眼眶、口唇、四腔心、胸腔、胃泡、肠管、双肾、膀胱、双上肢肱骨及尺桡骨、双下肢股骨及胫腓骨、双腕、双踝、脐血管共23项。由于科学技术的局限性和孕妇的个体差异，如有些孕妇腹壁较厚，透声较差，目前超声筛查仅可发现60%-70%左右的结构异常。提前预约，选择最佳时间彩超排畸时间在孕18—24周左右最合适，此孕周范围内胎儿大小适中，超声显影较清晰，此时检查可排除大部分畸形。因此准妈妈需要提前到医院预约，以免错过时间，孕周太小或太大均不适合胎儿畸形检测。但根据准妈妈的实际检查时间可能会有所差别。适当放松，如果准妈妈在做彩超前有紧张的心理的话，要适当的放松一下，缓解紧张，防止由于准妈妈的紧张影响到胎儿的正常活动，干扰正常的检测结果。不需空腹、憋尿，排畸检查不需要做空腹、憋尿的准备，只要怀孕女性在相应时间内到正规的医院进行检查，就可以进行胎儿的畸形排查。在做排畸彩超之前半小时，准妈妈可以吃点东西，喝点水，这样可以增加胎动。

筛查胎儿畸形的问题，主要就是要在怀孕7周的时间，要看到胎心管搏动，而警惕胚胎停止发育。然后要在怀孕12周左右做彩超，需要做第1次的排畸检查的。也是可以在怀孕12周左右空腹抽血做早期唐氏筛查，怀孕16~20周，再次空腹抽血做中期唐氏筛查。也是要预约好怀孕20~26周的三维或者四维彩超大排畸检查。以后的每一次B超检查，除了可以查到胎儿的各项生长指标和羊水的情况。胎盘的情况之外，也是可以发现胎儿畸形方面的问题，所以一定要遵医生的嘱咐定期产检。

胎儿排畸需要做的一般检查有B超检查、血常规、尿常规等，检查胎儿的五官、内脏、四肢发育有无异常，是否贫血。孕妇在妊娠16-20周应该空腹抽血，去做唐氏筛查，检查胎儿是否有神经管畸形。孕妇妊娠24周左右需要做三维彩超，此时可以清晰观察到胎儿各部位的脏器，了解胎儿的发育状况，观察胎儿头部、肢体、脏器大体结构是否畸形。

胎儿畸形的发生率在我国约为2%，这个比例并不是很低，一旦畸形胎儿出生对社会及家庭会带来沉重的压力和负担。因此优生优育要求尽量减少畸形胎儿的诞生。在孕前要做好孕前保健，备孕的夫妻双方应当做身体检查，如果有急性或者慢性的疾病是不适合备孕的，在孕前建议补充叶酸预防神经管畸形的发病率。准备怀孕和已经怀孕的孕妇，应当尽量避免服用药物和接触毒害性物质，在孕期应当遵循医嘱定期进行产检，及时发现胎儿发育中发生的异常。

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