排除胎儿畸形需要做哪些检查

每一个孕妈妈都希望自己的小宝贝是健康健全的，所以大多数孕妈妈都会在孕前开始调理身体、改善生活习惯。在孕期我们还需要做这种常规及特定的检查来检查胎儿的情况，我们关心最多的 排除胎儿畸形需要做哪些检查 呢？一起来了解下吧。

排除胎儿畸形需要做哪些检查

在整个怀孕期间，需要进行多次畸形筛查，这是很重要的，因为监控各时间段的发育，能够最大程度的避免生出畸形儿。畸形包括缺胳膊少腿，智障等。造成畸形有两种可能，1、本身染色体有大问题，2、染色体没问题，但是后期发育异常。染色体异常是大问题，所以排畸检查首先要排除这方面。然后继续监控后面的发育。

畸形检查主要有这几项：NT，唐筛，羊水穿刺，无创DNA产前检测，排畸B超。前四项是查染色体有没有问题，最后一项是否查发育异常。

1、NT

NT是指"胎儿颈后透明带厚度检查"，通过B超测量胎儿后颈部一个透明带的厚度，来判断胎儿染色体是否有问题风险。一般11W-13W之内做。

目前，这个高风险临界值为2.5mm，即NT值>=2.5mm时表示高风险。

但是，NT值不能确诊胎儿染色体确实存在问题，只是风险较高。孕妇只能等待随后的唐筛检查来对比结果。NT通过不代表唐筛也能通过，我就是个例子，NT 1.8，一直很放心，直到后面唐筛异常。

2、唐筛

唐筛即唐氏儿筛查，怀孕16W-20W时，通过抽血，检测21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征这两种染色体缺陷和开放神经管缺陷。

一般情况下，21三体的高风险临界值为1:350。当检测结果的风险高于1:350时，提示21三体高风险。

同样地，唐筛检查也不能确诊胎儿染色体有问题，只是风险值的估计。因为唐筛的结果是个几率。例如，一个孕妇的结果值为1:200时，说明有1/200的可能性是唐氏儿，有199/200的可能性并不是唐氏儿。所以，唐筛高危的不必过于担心。同样，如果值为1:10000，那说明有9999/10000的可能不是唐氏儿，但是仍然有1/10000的可能性是唐氏儿。所以，高危的孕妇，绝大多数胎儿是正常的。低危的孕妇，也是有极小可能生下唐氏儿。唐筛本身就是一个概率，不是绝对的。

如果唐筛检查结果为高危，或者孕妇年龄大于35岁。那么医院一般会建议孕妇做"羊水穿刺"检查，用来确诊。或者做一种"无创DNA产前检测"检查。

3、羊水穿刺

羊水穿刺是目前唯一能够"确诊"胎儿染色体是否存在问题的方法。

羊水穿刺一般在18W-22W之间做。在做羊水穿刺时，医生首先通过B超确认胎儿的位置，然后迅速在远离胎儿位置的地方，扎针抽羊水。羊水中包含胎儿的细胞，医院通过化验细胞，来检测胎儿DNA是否存在问题。

由于羊穿是具有损伤性的检查，所以一旦在穿刺针扎入体内时，最严重的会破水流产。但是流产率很低，据说小于1/100。

绝大多数羊穿的结果是没有问题的。但是，一旦遇到不幸的情况，检测出胎儿染色体有问题，医院会让引产。

我担心那1/100的流产率，因为我的唐筛高危结果是1/170。羊水穿刺的危险已经大于我的唐筛危险，我不敢有"侥幸"心理，因此做的是无创DNA产前检测。

4、无创DNA产前检测

羊穿的流产风险，导致很多孕妇不敢做羊穿。有种无创DNA产前检测的新方法，可以通过仅抽取孕妇静脉血，来检测胎儿染色体。

目前只有少数医院才能做此检查，并且属于自费项目。

这种方法没有流产风险，准确率达99%，比唐筛的准确率要高很多。但它无法作为医院引产的凭据。

如果孕妇做NT或唐筛后高风险，又不敢羊穿，那么可以先选择做无创DNA。如果无创检测正常，就不必再做羊穿。如果一旦无创DNA结果异常，说明胎儿染色体基本上就是有问题，需要做羊穿后引产。

我非常幸运，属于前者，在贝瑞和康做无创DNA，结果正常。所以只走到无创DNA这一步终止，并未需要羊穿。

5、排畸B超

排畸B超一般在20W-26W之间进行，主要检查胎儿的心脏、四肢、肾脏、脊柱、膀胱等重要器官，以及测量羊水参数，脐带情况，胎盘位置，胎位等。主要是排除胎儿发育的异常。

在排畸B超过程中，有可能由于胎儿位置不好等情况，有些器官无法看到。这时会让孕妇下来走动，让胎儿换个位置，再重新看。所以，在等待做排畸B超前，孕妇不要坐着或躺着，而要多走动，尽量不让胎儿睡着。事实证明，做排畸前吃点巧克力不容易让宝宝睡着。

如果在排畸过程中，B超医生发现某些部位情况不正常，则需要去找更权威的医院和专家，再次做某些部位详细的排畸B超，来进一步确认情况。

经过上面排畸检查，大的胎儿畸形能够查出来。比如无脑儿、唐氏儿。但是一些小的短缺畸形，如手指残缺等。不一定能诊断出来。

精彩推荐：

四维彩超最佳时间

B超数据看胎儿性别

胎心监护

胎儿性别预测

生男生女早知道

排畸检查，顾名思义就是女性怀孕期间在医院或妇幼保健站进行的排除畸形胎儿可能的检查。该检查在妊娠24到28周之间做，需要提前去医院预约三维彩超或四维彩超，以免错过最佳检测时间。

大排畸是什么

通常意义上，排畸检查是指彩超排畸检查。一般在妊娠18—24周，孕妇需要进行一次彩超大排畸检查。主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周；胎儿是否健康；四肢、头脑、内脏发育是否畸形；以及羊水、脐带情况。孕妇需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查，目前有二维彩超、三维彩超或四维彩超三种检查方式可供选择。

彩超检查可以排除大部分胎儿畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形均可查出，但是由于时间不同、胎位不同，生成的图像也不同，因此，并不能完全将所有的胎儿畸形排除开来。

教你看懂肝功能检查结果 教你看懂孕期血常规报告单

大排畸检查什么

很多准妈都知道，怀孕18-24周的时候要做大排畸彩超。但具体为什么要在这时候做，做这个有什么用，大排畸做二维、三维还是四维B超比较好?很多准妈都不是很清楚。

1、大排畸可排查绝大多数结构性畸形

首先准妈们要明白一件事：大排畸很有用!

大排畸可以排查出宝宝身体绝大多数的结构性缺陷，包括胎儿头颅、颜面、颈部、胸部、心脏、腹部、脊柱、四肢等部位。

如果检查出异常，要拿超声报告去产前诊断中心咨询医生，根据胎儿具体的畸形情况来处理。

一般轻微畸形，如轻度唇裂，可以在胎儿出生后再做修补手术，若发生严重畸形，如无脑儿则需立即停止妊娠。

不过，准妈也需要知道，这项检查并不万能。

在准确率方面，因为受超声技术局限、操作者技术水平、孕周、孕妇腹壁脂肪厚度、胎儿体位、羊水多少等因素影响，并不能百分百地检出所有胎儿畸形，如多指、并指、小耳畸形、腭裂、房间隔缺损等细微的结构异常就很容易漏诊。不过，准妈不需要过于担心，这些漏诊的情况其实还是极少数。定期产检，遵医嘱才是关键。

2、大排畸为什么要在18-24周做?

早于这个时间，胎儿太小，通过B超不容易观察发现其结构畸形晚于这个时间，万一检查出严重畸形要终止妊娠，会给准妈带来沉重的身心打击。

所以，准妈还是对大排畸多上心，早预约，早放心!

正常来说，医生会在16周产检的时候就提醒预约，直接现场开单交钱办理。如果错过了这次预约需要自行预约，一般是提前1~2个月，具体情况还要咨询当地医院。

关于价格，二维彩超是130元左右，三维250-400元左右，四维300-600元左右。不同医疗机构收费不同，无论贵还是便宜，建议选择正规医院、有资质的医生来做。

Ps：大排畸检查不需要空腹、憋尿，穿宽松衣服即可。

3、一定要做四维彩超吗?

其实不是。无论是普通B超还是二维、三维、四维彩超，看到的胎儿内容是一样的，选哪个都可以。

二维彩超是普通B超图像的彩色版，三维彩超是采集许多不同角度的二维图像整合而成的三维立体的彩色图像四维彩超是把三维彩超里的一个个画面根据时间顺序连起来，形成录像。

胎儿畸形的检出率主要取决于医生的技术水平，而不是三维或四维技术。国际妇产科超声学会在孕中期大畸形筛查临床指南中，推荐二维彩超进行常规筛查。

4、大排畸B超对胎儿有害吗?

排畸B超检查一般需要30分钟左右，时间较长，很多准妈担心会对胎儿造成伤害。

大可不必，目前尚无研究证实诊断性产前超声检查对胎儿产生不良影响。

不过，也不建议频繁超声检查。胎儿超声检查应遵循“最小剂量”原则，即完成该检查尽可能使用最小超声能量。

大排畸检查项目

排畸检查筛查内容：

主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可产前诊断的畸形有严重颅脑畸形（无脑儿、重度脑积水、水脑症、严重脑膨出、无叶型前脑无裂畸形）、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺失内脏外翻、严重脐膨出、直径超过5cm畸胎瘤、致死性软骨发育不全、严重开放性脊柱裂，以及股骨、胫骨、腓骨、肱骨、耻骨、桡骨的严重缺失等。

常规B超检查项目：

胎位、双顶径、枕额径、胎动、胎心、胎心率、胎盘位置、胎盘厚度、胎盘分级等等。

除包括常规的产前超声检查的项目外，至少还应包括以下项目：

检查部位 检查部位头部 颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑颜面部 上唇心脏 四腔性切面、左心室流出道及主动脉长轴切面、右心室流出道及肺动脉长轴切面脊柱 颈、胸、腰、骶尾段腹部 肝、胃、双肾、膀胱四肢 肱骨、尺桡骨、股骨、胫排骨、测量股骨长胎儿辅助结构 脐带、胎盘、羊水

大排畸什么时候做

一般在妊娠18-24周左右的时候可以做彩超产前排畸，通常孕妇在怀孕20周去医院进行检查，最好不要超过孕28周。因为胎儿在24周左右时正是大脑突飞猛进的发育时期，这个时期的胎儿的结构已经形成、胎儿的大小和羊水适中，在宫内活动空间很大，胎儿骨骼回声影响小，图像也比较清晰。

解读排卵期出血怎么办 教你看懂孕期心电图

大排畸怎么做

彩超排畸检查步骤：

1、提前到医院预约，以免错过最佳的检查时间。

2、如期到医院进行排畸检查，以四维彩超为例，正常情况下进行四维彩超的时间需30分钟，但根据每位准妈妈的情况不同，需要的时间也会有长有短。

3、如果是因为胎位等原因，导致胎儿脸或其它部位看不清楚的时候，医生都会建议准妈妈活动一下再继续进行。

4、在做检查的时候医生要很仔细的检查，如果发现胎儿有异常变化的时候花费的时间会长点，在检查的时候主要是检查胎儿的头部，如唇裂，大脑、骨骼发育不良，肾、心脏、脊柱裂等，准妈妈在检查过程中不要紧张，避免影响胎儿正常活动，干扰检查结果。

排畸检查方式：

孕妇在医院产检时，医生一般会以二维彩超进行系统排畸，如果孕妇想看宝宝的外貌，可以再加做三维或四维彩超，但不能不做二维，而单纯用三维或四维排畸。三维、四维超声多数情况下还是协助和补充二维超声。

二维彩超：二维彩超就是高清晰度的黑白B超再加上彩色多普勒，它呈现出的图像不仅能显示脏器或结构的切面图像，而且能运用多普勒原理观察血管血流的情况，例如观察脐带是否绕着胎儿的颈部等。而三维、四维是以二维为基础的表面成像，相当于宝宝的照片和视频。

三维彩超：是立体的动态显示的彩色多普勒超声诊断仪，它不仅具有二维彩超的全部功能，而且还可以进行胎儿头面部立体成像，可清晰地显示眼、鼻、口下颌等状态，可协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，特别是可以显示二维彩超难以显示的头面部畸形，三维彩超还能精确胎儿在子宫中的位置。

四维彩超：不仅具有三维彩超的所有功能，而且是在三维彩超图像的基础上加上时间维度参数可以实现观察胎儿动态的活动图像。四维彩超看胎儿畸形更清楚，尤其是唇裂等胎儿畸形，不过，做四维彩超所需的费用也比三维彩超高。

大排畸注意事项

1、提前预约，选择最佳时间彩超排畸时间在孕18—24周左右最合适，此孕周范围内胎儿大小适中，超声显影较清晰，此时检查可排除大部分畸形。因此准妈妈需要提前到医院预约，以免错过时间，孕周太小或太大均不适合胎儿畸形检测。但根据准妈妈的实际检查时间可能会有所差别。

2、不需空腹、憋尿

排畸检查不需要做空腹、憋尿的准备，只要怀孕女性在相应时间内到正规的医院进行检查，就可以进行胎儿的畸形排查。在做排畸彩超之前半小时，准妈妈可以吃点东西，喝点水，这样可以增加胎动。

3、注意着装

彩超检查的是宫内胎儿，因此再去做检查前准妈妈的穿着最好为上下衣分开，可以方便检查。

4、适当放松

如果准妈妈在做彩超前有紧张的心理的话，要适当的放松一下，缓解紧张，防止由于准妈妈的紧张影响到胎儿的正常活动，干扰正常的检测结果。

大排畸数据

1、常见孕期B超检查胎儿发育的正常值（以下数据均为平均值）：

孕周 双顶径 腹围 股骨长孕24周 6.05±0.50 18.74±2.23 4.36±0.51孕25周 6.39±0.70 19.64±2.20 4.65±0.42孕26周 6.68±0.61 21.62±2.30 4.87±0.41孕27周 6.98±0.57 21.81±2.12 5.10±0.41孕28周 7.24±0.65 22.86±2.41 5.35±0.55

2、其他数据

检查项目 正常值 风险 小脑横径（小脑水平的长度） 25周为2.85±0.17cm

30周为3.86±0.34cm 该数据可测量实际孕周，因此可用来评估实际孕周和预估孕周是否相符。 侧脑室 ＜1cm 如果超过正常值，可能是中枢神经系统发育异常——脑发育异常、脑脊膜膨出、脑出血、肿瘤等。 后颅窝池 ＜0.1cm 如超过正常，有小脑蚓部的完全或部分缺失，或患有Dandy-walker畸形的风险。 胎盘 在2.5—5.0cm之间 如果数值过小，则小胎盘可导致胎儿宫内发育迟缓，及足月低体重儿。　 胎心 每分钟120―160次 数值异常则表示胎儿可能宫内缺氧了。双肾盂分离 ＜0.6cm 如果数值异常增大则胎儿有肾积水的风险。

由于胎儿在宫内的活动较大、体位不同、医师操作差异等，都会引起数字有误差，有时甚至波动幅度很大，所以看到报告结果和正常值有出入时，准妈妈不必过分紧张，如有疑问，可以随时向产科医生咨询。

排畸数据怎么看

1、看胎头——看四维彩超报告单胎头轮廓是否完整，如缺损或变形则为异常；脑中线无移位和无脑积水为正常。

2、看双顶径——胎头双顶径的测量是估计胎龄及胎儿成熟度的指标。怀孕26―36周双顶径平均每周增加0.22cm。怀孕36周后双顶径的增加速度逐渐减慢，每周只增加0.1cm。足月胎儿的双顶径在8―10cm之间。

2、看胎心——胎心存在，强为正常，弱有两种可能，一种是胎儿正在睡眠中，一是异常情况。正常胎心率为每分钟120―160次。

3、看脐带——正常情况下，脐带应漂浮在羊水中，如果在胎儿颈部见到脐带影像，可能为脐带绕颈。

4、看胎盘——四维彩超报告单中根据绒毛膜、胎盘光点、基底膜的改变，将胎盘成熟度为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ四级。胎盘的定级表示胎盘的成熟度。妊娠中晚期，随着胎盘的成熟，由Ⅰ级向Ⅲ级发展。

5、看股骨长度——是指胎儿大腿骨的长度。它的正常值应与相应的怀孕月份的双顶径值差小于2―3cm。

6、看胎动——有、强为正常，无、弱可能胎儿在睡眠中，也可能为异常情况，要结合其它项目综合分析。

7、看羊水——羊水深度在3-7厘米之间为正常，超过7厘米为羊水增多，少于3厘米为羊水减少。

8、看脊椎——胎儿脊柱连续为正常，缺损为异常，可能脊柱有畸形。

9、看唇、腭——连续为正常。

10、看双肾盂——当分离径＞0.6cm时，不必急于终止妊娠，应于B超发现后一小时或一周后复查。

排畸数据看男女

首先，需要提醒准爸妈的是，非医学需要的胎儿性别鉴定是违法的，所以即使四维彩超可以观察到胎儿性别，正规医院也不会通过任何途径告诉、暗示准爸准妈胎儿性别的。其实，无论是男孩或是女孩都是夫妻爱情的结晶，准爸妈们更应该关心胎儿是否健康、发育是否正常等因素，而不是在乎胎儿是男是女。

拿到排畸检查单时的注意事项：

1、某些部位如果显示欠佳，可在其后2—4周内再复查一次。

2、因胎位、羊水、母体等因素的影响，在彩超检查中不能很好地显示清楚，因此报告会说明哪些结构显示欠清，如果准妈妈发现这种情况，可以咨询医生是否需要再做一次。

3、胎儿畸形的产检超声图像种类繁多，而且同一畸形在不同的妊娠阶段，其图像也可能不同，再加上仪器的产前超声图像种类繁多，而且同一畸形在不同的妊娠阶段，其图像也可能不同，再加上仪器的局限性和胎儿、母体方面的影响因素。因此，漏诊往往无法避免。

4、胎儿畸形的筛查和诊断要做到知情者同意。

排畸检查多少钱

排畸检查的收费标准各个地方是不同的，主要是根据准妈妈选择的是二维彩超还是三维彩超、四维彩超而价格有所不同。二维彩超价格为130元左右，三维彩超的价格一般在250—400元之间，四维彩超价格在300―500元不等。主要看当地的消费水平和检查医院等级。

筛查胎儿畸形的问题，主要就是要在怀孕7周的时间，要看到胎心管搏动，而警惕胚胎停止发育。然后要在怀孕12周左右做彩超，需要做第1次的排畸检查的。也是可以在怀孕12周左右空腹抽血做早期唐氏筛查，怀孕16~20周，再次空腹抽血做中期唐氏筛查。也是要预约好怀孕20~26周的三维或者四维彩超大排畸检查。以后的每一次B超检查，除了可以查到胎儿的各项生长指标和羊水的情况。胎盘的情况之外，也是可以发现胎儿畸形方面的问题，所以一定要遵医生的嘱咐定期产检。

胎儿排畸需要做的一般检查有B超检查、血常规、尿常规等，检查胎儿的五官、内脏、四肢发育有无异常，是否贫血。孕妇在妊娠16-20周应该空腹抽血，去做唐氏筛查，检查胎儿是否有神经管畸形。孕妇妊娠24周左右需要做三维彩超，此时可以清晰观察到胎儿各部位的脏器，了解胎儿的发育状况，观察胎儿头部、肢体、脏器大体结构是否畸形。

胎儿畸形的发生率在我国约为2%，这个比例并不是很低，一旦畸形胎儿出生对社会及家庭会带来沉重的压力和负担。因此优生优育要求尽量减少畸形胎儿的诞生。在孕前要做好孕前保健，备孕的夫妻双方应当做身体检查，如果有急性或者慢性的疾病是不适合备孕的，在孕前建议补充叶酸预防神经管畸形的发病率。准备怀孕和已经怀孕的孕妇，应当尽量避免服用药物和接触毒害性物质，在孕期应当遵循医嘱定期进行产检，及时发现胎儿发育中发生的异常。

来源网络仅供参考，为了让用户更加全面的了解到所需要的问题。具体情况请就近医院检查，如有侵权请联系删除。

---