1.唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
2.唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
3.唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为,大于35岁的是高危人群,怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。
4.唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
在我们常常说唐氏患儿是上天给父母带来一个小天使,但很多父母都不希望自己的宝宝一出生下来就患有某些疾病。比如说唐氏综合症,这种病症在孕检的时候可以检查出来。那么,孕期检查唐筛是查什么?如果您想知道关于这方面的东西就一起接着看吧!
孕期检查唐筛是查什么唐氏筛查检查主要筛查21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷。
唐氏筛查高风险表示胎儿患病率高,但不代表一定会患病,需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA检查来进一步评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险表示胎儿患病风险较高,需进一步结合胎儿系统超声以及羊水穿刺进行诊断。
唐氏筛查低风险说明胎儿患病率低,但不能完全排除患病风险。筛查唐氏综合征方法主要包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA评估胎儿患病风险。
主要是通过化验孕妇血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白,绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面,来判断胎儿患先天愚型神经管缺陷的危险系数。早期唐筛就是孕早期唐氏综合征筛查的简称,通过B超手段测宝宝颈后透明层的厚度,结合孕妇血清检查来筛查唐氏综合征即筛查唐氏儿的检查,检出率大概是85%。一般是在孕(11-13)+6周之间做,妊娠中期的筛查策略为血清学标志物联合筛查,根据孕龄设定为15-20周,唐氏综合征的检测率大约有60%-70%,希望准妈妈不要错过产检时间。
试管婴儿不用做唐筛吗试管婴儿需要做唐筛。试管婴儿和普通婴儿一样,唐筛都是必须要做的。孕妇朋友必须认识到唐氏筛查的必要性。如果不做唐氏筛查,很容易出现不好的情况。因为当一个女人怀孕时,不可能完全知晓胎儿在子宫中的发育情况。
虽然唐氏综合征通常发生在老年产妇中,但这并不意味着适龄妇女不会生育唐氏综合征婴儿。因此,不能因为侥幸而不做唐筛。不做唐筛不仅是对自己、家人不负责任的表现,也是对胎儿不负责任的表现。
唐氏筛查可以在妊娠的前三个月进行。如果在筛查过程中发现高风险,医生通常会建议羊膜穿刺术。如果孕妇错过了这时间,就只能通过抽取羊水进行测量。
唐氏筛查检查起来比较快捷安全,对孕妇和胎儿的身体造成的威胁不大。通过检测孕妇血液中人绒毛膜促性腺激素以及甲胎蛋白的浓度来进行的,因此只需对孕妇抽取少量血液即可检查,没有任何危险。
说起唐氏筛查,有孕妈认为唐氏筛查只是测算唐氏儿的几率而已,又得不到确切的结果,根本没必要做。还有孕妈一说起唐筛,就联想到唐筛看男女的传闻。 唐筛主要检查什么项目 ?
唐筛主要检查什么项目孕妇都存在怀唐氏儿的可能,且年龄越大的准妈妈,越容易怀唐氏儿。为了防止新生儿患唐氏综合征,确保优生,每一位准妈妈在孕期都需要做唐氏筛查。
准妈妈在做唐氏筛查的过程中会同时检查孕妇血清中的AFP、HCG、uE3、Inhibin A,通过做这些检查可以查出胎儿是否患有NTD【即神经管缺损症状】、18-三位和13-三体综合征。准妈妈每次在产检前一周到做产检的医院抽血做唐氏筛查,一周后到医院做产检的时候就可以得出结果,如果筛查出来的血清显阳性,那么嗨需要活检绒毛和穿刺羊水来确诊是否怀了唐氏儿。
准妈妈准备做唐氏筛查前一天要早点休息,且凌晨零点开始不能饮水,检查当天早上不能进食,直接空腹到医院做检查。检查前,医生会询问准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等,准妈妈到医院后一定要如实告诉医生。
唐氏筛查主要做以下项目的检查,一般只需要抽取四样做检查就可以得出结果:静脉抽血、超声检查准妈妈颈背半透明膜厚度、超声检查AFP【甲型胎儿蛋白】、HCG【绒毛促性腺激素】、uE3【游离雌三醇】、Inhibin A【抑制素A】。医生通过检查出这些项目的指标,结合准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等来判断孕妇怀“唐氏儿”的概率,检查出来的准确度极高。
现在临床上主要通过两种方式来做唐氏筛查,一种是产前筛查,另外一种是无创DNA检测。
做唐氏筛查的注意事项在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
因此各位准妈妈们要记录好自己的相关信息。
唐氏筛查可以在怀孕15周内做,还有的女性根据情况筛查可以晚一些,到20周进行。通过唐氏筛查得知患有唐氏综合症的风险。这种疾病还会随着孕妇年龄的增高,发病率也在增高,如果孕妇还有一定的疾病,例如高血压,贫血等的疾病的发生,疾病的发病率也会增加。
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