小头畸形既可以单独存在，也可以与许多遗传性综合征联合出现，如Rett综合征等，其临床表现差异较大，可无明显大脑功能受损表现， 亦可出现包括认知、运动、情感等多种脑功能障碍。
其中，原发性小头畸形主要影响胎儿阶段大脑的发育，早在孕24周左右即可应用超声波技术、磁共振扫描发现患儿头围测值及脑容量低于正常同龄胎儿。
小头畸形患儿体力发育和智力发育往往落后，原发性小头畸形出生后其智力退化及脑容量不足水平相对静止，继发性小头畸形往往出现进行性脑退化。但并非所有小头畸形的患儿均伴有智力低下， 大约有7.5%头围低于2-3个标准差的小儿智力正常。部分患儿合并惊厥和(或）脑性瘫痪。 CT可见脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽，也有仅表现为脑体积小，而其他结构正常。
诊断与鉴别诊断
对于原发性小头畸形，又称真性小头畸形或常染色体隐性遗传小头畸形(MCPH），目前临床的诊断标准为：
①MCPH为先天性疾病，出生时头围测量小于正常同龄儿4个标准差；
②非进行性智力退化， 一般不伴有其他的神经异常症状，如癫痫、持续痉挛等，若出现神经异常症状，则不能作为排除标准； ③体重、身高、外貌基本正常， 基因组检查及大脑结构无异常，但对于MCPHl变异个体，常存在身高发育不足、室周神经元细胞异位。 通过准确测量头围，小头畸形的临床诊断并不困难，但由于小头畸形患儿的临床表现具有显著异质性，全面的临床诊断还依赖于详细的病史及全面的体格检查。
病史应包括母亲孕产史(尤其是孕期感染史、用药史及出生史)，新生儿期病史，生长发育史，家族史(包括父母头围）等；体格检查时需注意有无其他畸形及身高、体重、面容、眼、耳、神经系统等方面的检查等。
根据病史及体格检查结果，并结合影像学等辅助检查结果，可为43%~80%小头畸形患儿提示或明确病因。对于病因不明或怀疑有遗传学异常者，可采用细胞和分子生物诊断技术进一步明确病因。
小头畸形的遗传学异常既涉及单基因突变又存在染色体变异，因此应根据患儿的实际情况选择不同的检测方法， 如染色体G带核型分析、荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交技术、全基因组芯片、染色体微阵列分析以及全外显子测序技术（WES）等。
头围小于正常小儿2个标准差以上时，称为小头畸形。形态可正常，也可出现顶部小而尖，前额狭窄，颅穹隆小，枕部平坦等典型改变。临床上多伴有身体发育和智力发育落后，但约有7.5%头围低于正常2～3个标准差的小儿智力正常。小头畸形又称狭颅症。有这种疾患的小儿，头顶小而尖，故有人又称之为尖头畸形。这种畸形多因胎儿特别是在妊娠早期，受放射线照射或宫内感染所致。其次遗传因素染色体畸变，也会使小儿发生小头畸形。
本病的主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第３～５个月时，就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小，最大不足４２厘米。病儿的前额与枕部平坦，囟门及骨缝提早闭合。体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。
1、智力障碍及知觉障碍：在所有的脑发育不良儿童中，智力正常的孩子约占有1/4，智力轻度、中度不足的约占1/2，重度智力不足的约占1/4。知觉障碍：大部分患者对刺激过敏或无反应有的出现知觉固定，背景和图形紊乱。2、视、听觉障碍：不少脑发育不良儿童伴有近视或斜视，其中以内斜视为多见。听力减退以手足徐动型脑发育不良较为多见。脑发育不良儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。
3、生长发育障碍：一部分轻型脑发育不良儿童生长发育可以基本或接近正常，但大多数的脑发育不良儿童都比同年龄的正常孩子个子长得矮小，生长发育显得落后。
4、语言障碍：大多数脑发育不良儿童可能伴有导致脑发育不良的病因介绍一、有害因素
5、姿势障碍：脑发育不良儿童身体的各种姿势异常，姿势的稳定性差，在运动时或静止时姿势别扭，左右两侧不对称，有些严重的病例头部常不能像正常的孩子那样处于坚直正中位置，而是习惯于偏向一侧，或者左右前后摇晃。
6、癫痫：约有39%-50%的脑发育不良儿童由于大脑内的固定病灶而诱发癫痫，智力重度低下的孩子癫痫的发生率尤其突出。
7、运动障碍：脑发育不良儿童的运动能力低于同年龄的正常孩子，运动自我控制能力差。障碍程度轻的只是手、脚动作稍显得不灵活或笨拙，严重的则双手不会抓东西，双脚不会行走，有的甚至不会翻身，不会坐起，不会站立，不会正常的咀嚼和吞咽。
8、常表现异常：脑发育不良的孩子由于智力等相关方面发育迟缓，所以平时注意力难以集中，对自己的行为较少有意识反应，记不住人。平时生活过程中会表现得比较安静温顺，没有小孩子特有的生机，不会主动积极对外界做出反应，对外界缺乏兴趣，有时候会表现出哭笑过度等情况。严重的脑发育不良儿童甚至会出现大小便失禁、失语等情况，有时候还会有癫痫的发生。
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