先天性巨结肠又名无神经节细胞症， 是临床表现以便秘为主病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。该病是由于结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端肠管蓄便，积气，而续发扩张，肥厚，逐渐形成巨结肠改变。
因此先天性巨结肠的病变肠管是远端肠管而不是巨结肠部分，巨结肠的改变也不是先天的，目前很多文献已将该病称为无神经节细胞症，或无神经节细胞性巨结肠。
巨结肠的症状有以下几个方面一，不排胎便或胎便排出延迟，正常新生儿出生24小时内胎粪排出，2到3天后排黄色大便，巨结肠的患儿是延迟的。二，腹胀。新生儿巨结肠都有不同程度的腹胀，腹胀程度与病变的程度以及有无进行处理有关。
三，呕吐。新生儿巨结肠呕吐者不多，但肠断性和全结肠型巨结肠，由于肠梗阻较重，可以在早期出现呕吐。呕吐物为奶汁甚至胆汁或粪渣。体征腹部膨隆明显，腹壁变薄，缺乏皮下脂肪，并呈静脉曲张，稍有刺激即可出现粗大的肠管和肠蠕动波。
直肠肛诊检查对于诊断新生儿巨结肠很重要，不但可以检查出有无直肠肛门畸形，同时判断有无肛门狭窄。当拔出手指后，由于手指的扩张及刺激，伴有大量粪便及气体呈爆破样排出，腹胀立即好转。
治疗方法先天性巨结肠的治疗方法主要有保守治疗和手术治疗，一般保守治疗就是采取药物治疗，主要方法就是用开塞露、肥皂水等溶液刺激肛门直肠，必要时可以用生理盐水灌肠，这样能够促进排便。
一般对于症状比较轻微的患者可以使用保守治疗。但是如果患者症状比较严重，最好及时采取手术治疗，手术治疗才能从根本上治疗先天性巨结肠。
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