2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。
(1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的"碘泵"功能异常，吸碘率及唾液碘/血浆碘比率降低。
(2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍 (Pendred综合征)。
(3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131 I排泄增高，
(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131 I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。
(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。
(6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。
(7)甲状腺对促甲状腺素 (TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。
(8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
甲状腺功能减退症是各种原因引起血液中甲状腺激素浓度过低导致的一组低代谢症候群，甲状腺功能减退的典型表现是怕冷、少汗或无汗、颜面、眼睑浮肿、面色苍白、纳差、反应迟钝、记忆力减退等低代谢症状。甲状腺激素的分泌受下丘脑-垂体-甲状腺轴的调节，引起甲状腺功能减退的原因主要包括以下几种。1、下丘脑-垂体病变，当下丘脑-垂体发生病变时，会导致垂体分泌TSH减少。
TSH能够刺激甲状腺激素的分泌，会导致T3、T4减少。出现继发性甲状腺功能减退症，比如产后大出血引起的席汉综合征、垂体瘤等。
2、甲状腺病变，比如自身免疫反应性甲状腺炎、甲状腺手术治疗以后或者甲亢碘131治疗以后，可能会出现甲状腺激素分泌减少，出现甲状腺功能减退。
3、药物性甲减，在甲亢的治疗过程中不能定期复查甲功，及时进行药物减量，就会出现药物性甲减。
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