孕妇无创DNA检测是怎样做 　

孕妇无创DNA检测是怎样做， 对于这个问题，相关人士表示， 孕妇无创DNA产前筛查通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序方法，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体疾病的风险率。

孕妇无创DNA检测是怎样做

先到产前诊断(筛查)中心挂遗传咨询号，医生会根据你自身的情况，给出专业的建议。

《规范》里也明确要求医生要全面、准确介绍这项技术的使用人群，优缺点以及可供选择的其他方案。

如果选择做无创产前筛查，孕妇只需要来医院抽大概5到10毫升左右血，抽血前不需要空腹。

如果检查结果有异样，医院会在一周内打电话通知，孕妇需要再去做羊水穿刺，进一步确诊如果检查结果没有问题，那么15个工作日后来取报告就可以了。

羊水穿刺与无创基因检测的区别

据介绍，正常人体细胞内含有23对(46条)染色体，包含22对常染色体和1对决定性别的性染色体。染色体数目改变，多于或少于46条、结构异常都会引起疾病，医学上称为染色体非整倍体疾病。

羊水穿刺是通过抽取孕妇羊水标本获得有关胎儿健康和发育情况信息，羊水细胞来自胎儿脱落细胞，与胎儿具有相同遗传信息。无创基因检测则只需采取孕妇5毫升静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，从中得到胎儿遗传信息，检测胎儿是否患有三大染色体疾病。

无创基因检测适用于年龄35岁以上，不愿选择有创产前诊断的孕妇；唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常，不愿选择有创产前诊断的孕妇；不宜进行有创产前诊断孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；羊水穿刺细胞培养失败，不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。

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为了预防唐氏儿的出生，准妈妈在产前就要做个排畸检查。而无创DNA作为一种新型的产前检测手段，因其能无创、准确地检测出胎儿是否唐氏儿而受到越来越多准妈妈的关注。那么， 无创DNA怎么做的 ？

无创DNA怎么做的

专家均表示，湖北省每年约有近千名唐氏儿(唐氏综合症，愚型儿)，唐氏筛查最好不要少。武汉市妇幼保健院已试点无创产前基因检测，只需抽孕妇5毫升血液，就能“高精度”排查胎儿缺陷。

武汉市妇女儿童医疗保健中心产科曹江霞副主任医师说，唐氏筛查的准确率为70%，目前唐氏筛查是根据母亲的血液指标来推测胎儿情况，母血中的生化指标会受到孕妇年龄等很多因素干扰，年龄越大风险越高，这些使得唐氏筛查结果不可能很精确。“高风险孕妇不一定就生出唐氏儿，中低风险的孕妇也有可能生出唐氏儿。”曹江霞说，唐氏筛查是初筛，最好不要少。

临床上，唐氏高危产妇诊断，要做羊水穿刺。抽取孕妇羊水，培养其中的胎儿细胞，进行染色体核型分析，准确率高，但有可能导致胎儿流产或孕妇宫内感染风险提高1%。

此前，无创产前基因检测技术在武汉面世，只需采集怀孕12~24周孕妇5毫升静脉血，提取游离DNA，通过序列比对，将这些DNA片段精确定位到每个染色体上，检验出胎儿是否存在患病的风险。技术已通过省卫生厅专家论证。

无创DNA什么时候做

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

无创DNA什么时候做？按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天)，则检测风险增高；过小(孕周<12周)，也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

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