唐氏筛查高风险的症状

唐氏筛查高风险的症状

唐氏筛查高风险症状有哪些？在怀宝宝期间，宝妈们都会做各种产检，一是想知道宝宝是否健康，二是想更了解的一些症状，那么那样才知道的更清楚呢？通过唐氏筛查就可以知道哦，要是唐氏筛查结果为高时会什么症状呢？该怎么办呢？下面是唐氏筛查高风险症状，一起来看下吧。

唐氏筛查高风险的症状1

当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。

目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则高达1/40。

唐氏筛查高风险的症状2

什么是唐氏筛查二十一三体风险

唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济，简便，安全，在孕14-18周之间进行.只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法.是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期，年龄，体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法.进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周.

做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损，18体综合征及13体综合征的高危孕妇. 需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐氏综合症又叫做21三体

是说患者的21对染色体比正常人多出一条正常人为一对，唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275大于为高危，小于则为低危。普通人群患有唐氏(DS)的概率为1/750。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

筛查结果为低危，表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是，唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕 周、胎龄大小有关，任何因素的误差都可能造成结果的不准确。

目前对于产前检出唐氏综合征胎儿，防止这类胎儿的出生起到了一定作用。但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性，可引起流产，同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大，不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇，由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理，拒绝接受羊水染色体检查，因此，近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。

唐氏筛查21三体高风险症状3

唐氏儿筛查的'作用

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>；35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>；35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝

唐氏综合征属于染色体疾病，而目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施。唐氏筛查的目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，在特定孕周通过检测孕妇血清中如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。人绒毛膜促性腺激素是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白。

产前检查时进行早期筛查，出现高风险的结果只是提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，并不是确定孩子患有这种疾病。筛查结果高风险的胎儿被确诊为唐氏综合征的几率并不是很筛查测试使用血液样本和超声测量来评估胎儿出现某些染色体问题（包括唐氏综合症）的几率，筛查测试无法确定宝宝是否确实患有唐氏综合症，取而代之的是，它们会根据孕妈的测试唐筛的假阳性率很高，很多孕妇在做完唐筛之后结果显示高风险，都会很紧张，担心胎儿是不是有什么问题，其实建议孕妈们进一步做无创DNA检查来明确结果，如果无创DNA显示是低。

唐氏筛查即使是高风险，也并不一定提示21-三体，只是提示这种风险概率会大一点，需要进一步检查，比如羊水穿刺核型分析。唐氏筛查不需要空腹。但如果还一起做一些其他的抽血项目，那就可能需要空腹，建议妈咪和产检医院确认。 虽然唐氏筛查是通过抽血来完成，但是这个主要是检查胎儿有无畸形，与抽唐筛只是一种筛查手段，现在已经全部免费，但是筛查的结果准确率不是很高，所以即便结果是高风险，准妈妈也不用过于担心，根据医生安排，在做进一步的检查就可以。

目前产前筛选唐氏综合征最有效的方法是联合检测母血清甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3），并结合年龄进行综合评价。三项指标有效地结合起来，可以计算出妊娠妇女产出唐氏综合征新生儿的个体危险率。危险率大于或等于某个特定的阈值则为阳性。其检测率达75%，假阳性率为4%，是方便而又有效的一种筛查手段。本文详述该方法的细则。

唐氏综合征 甲胎蛋白 游离雌激素 人绒毛膜促性腺激素 妊娠相关蛋白A

唐氏综合征（down’s syndrome DS）是最常见的一种严重的先天性智力发育不全性疾病。临床表现为严重的不可逆的智力障碍，存活者生活完全不能自理。该病的发生是由于21号染色体三体，因病因尚属未知，故做不到事先预防，只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。不少国家相继成立了筛查机构，对孕中期（15～26周）妇女进行普遍筛查。

最初，DS的筛查仅限于35岁以上的妇女，因为高龄妇女发病率较高。但是，80%的DS新生儿出生于35岁以下的妇女

。如果只筛查35岁以上的妇女，只能使DS新生儿的出生减少不到20%。为了达到更好的预防效果，最近已建立起一种受人们普遍称赞的筛查手段。

据文献报道，孕中期母血甲胎蛋白（AFP）

和游离雌三醇（uE3）

的减少以及绒毛膜促性腺激素（hCG）水平的增高均与DS有关，并可分别作为独立的指标提供各自的信息。许多国家的实验室检测证明，这三项指标的应用可大大提高DS检测率。

首先实行联合检测孕妇血清AFP、uE3和hCG三项指标并结合年龄进行综合评价。他检测了77例受累孕妇血清及385例同龄同孕周正常孕妇血清。以危险率≥1∶250为标准，他共检测出67%的受累孕妇，假阳性率仅为5%。随后众学者证实了上述结果

。这种检测方法被认为是目前最有效的筛查措施，方法简便易行，节省费用，且使大多数孕妇避免了羊膜穿刺带来的危险，值得推广。

联合筛查的细则

本检测开始前，应获得一些基本数据，即三个指标AFP、uE3和hCG在各孕周（15～26周）的正常中位数值。每周数值均从不少于100个正常孕妇测得的数值而来。

一、检测对象

本细则仅涉及中期（15～26周）单胎孕妇。有关孕早期该检测的可行与否尚有争论。有学者研究发现作为检查DS最有意义的诊断指标hCG在此期相对不敏感

，而Brizot等也发现孕早期受累组与正常组AFP值无统计学差异

，因此他们指出联合筛查法不宜在孕早期进行。而近期却有不少研究结果显示：孕早期受累母血清游离β-gCG的含量远高于正常孕妇，且受累母血中AFP和uE3的含量在此期也明显降低

，这些学者推测该检测法也能适用于孕早期。

二、取材

在妊娠的15～26周时抽取母体静脉血，留置血清。由于三项指标的评定均以孕周为基础，且孕周相差两周将导致三项指标评估的危险率相差近10%

，因此孕周的准确与否至关重要。孕周一般根据末次月经推算或超声的双顶径（BPD）确定。常规使用超声检查能使检测率在假阳性率保持不变的情况下提高8%～10%

。三项指标的测定结果均以中位数倍数（MOM）表示。

MOM=测定值/（该指标）中位数值

（一）检测AFP由于母血中AFP值受诸多因素如孕妇体重

、种族

及有无糖尿病史[4]等影响，因此需对其进行校正。

1.校正体重 由于母血AFP水平随着孕妇体重的增加而降低

，因此须进行校正，具体方法如下：

校正值MOM=实测值（MOM）/10[0.2658-0.00188×体重（磅）]

适用范围为90～280磅，低于90磅按90计算，高于280磅按280计算。

2.校正种族因素 黑人正常孕妇较白人正常孕妇AFP值高15%，受累黑人孕妇中位数值也显著高于受累白人孕妇（41%），原因未明。在缺乏正常黑人本身该指标的中位数的情况下，宜将白人的检测值乘以1.15或将黑人的检测值除以1.15来进行校正

3.校正II型糖尿病因素 有观点认为并发糖尿病的孕妇，其平均AFP水平约为正常孕妇的60%，相当于正常同龄同孕周孕妇两周前的水平，这种差别尤以21周前最为显著。而部分学者认为孕中期的初期（16～18周）糖尿病孕妇与正常孕妇的AFP水平相差不大

。糖尿病因素影响究竟多大，尚有待探讨。

经过以上校正后，即可获得一个比较真实的AFP中位数值。

（二）检测hCG 有研究发现

，类似于AFP，孕妇血中hCG的水平也随着孕妇体重的增加而降低，因而需要校正。

校正值=实测MOM/e｛0.5145-[0.00372×体重（磅）]｝

（三）检测uE3合并糖尿病的孕妇其uE3，水平显著低于正常孕妇。因此有学者建议筛查机构应当建立合并糖尿病的孕妇人群的中位数值。

三、计算孕妇妊娠受累胎儿的个体危险率程序

（一）计算年龄相关的危险率（age-spe-cific risk,asr）

例如：1例35岁孕妇代入公式计算其asr为1∶384

（二）计算似然比（Likelihood ratio,LR）首先，我们需评定有关变量间相关的程度。如果两个变量完全相关，则在评定危险率时二者不需相比；如完全不相关，则每一个变量均提供各自独立的信息；如部分相关，则每一个变量可提供某些危险性信息。研究表明

，hCG与uE3相关，AFP与年龄微弱负相关。在进行综合评价时，忽略任何一个指标，都将损失部分信息。以表

为例，如果35岁孕妇的AFP为0.4MOM，uE3为0.4MOM，当hCG为0.5MOM，其危险率为1∶370，而当hCG为1.0MOM时，其危险率则为1∶84，其意义是显而易见的。

附表 母血中AFP、hCG、uE3不同水平估算出35岁孕妇足月分娩DS胎儿的机率

UE3水平（MOM）

hCG水平

LR是评价一个孕妇有多大可能受累的一个指标

。评估LR大小需首先建立受累孕妇与正常孕妇各个指标的正态分布曲线，再结合三项指标的均数，标准差和变异系数来进行计算（由电脑软件计算）：

LR= 某点未受累孕妇正态曲线的高度/某点受累孕妇正态曲线的高度

正态曲线高度=（2π）-p/2∑-1/2exp｛

x是所测得的该孕妇AFP、uE3及hCG的变量值

u是受累或未受累孕妇变量值的均值

∑是受累或未受累孕妇的变异矩阵（由相关系数和标准差而来）

P是该法所测项目数（P=3）

上述三项指标仅在下列范围适于正态分布。AFP 0.3～3.3MOMs uE3、0.5～2.0MOMs、hCG、0.2～0.5MOMs。因此，倘若该孕妇三项指标所测值超出上述范围，则取最接近的界限值。例如：1例孕妇的AFP=4.0，uE3=1.2及hCG=0.8，计算其似然比时用AFP=3.3。

（三）计算危险率

四、结果判定

一般以危险率≥1∶274（35岁孕妇孕中期胎儿受累DS的危险率）作为筛查阳性。如果35岁的孕妇未达到该危险率，可作为阴性处理；反之，若35以下的孕妇筛查时达到这样的危险率，则应作为筛查阳性。阳性结果不需复查。Cuckle

指出 ：重复测定若AFP值有增高的趋势，即使第二次测得的结果不在阳性之列，亦不应作为阴性对待。因此他认为重复测量只会延误检查，不可取。

若孕妇在做此检查前未行超声检查，则建议阳性结果者接受超声诊断。首先除外多胎，死胎或过期流产等病症，继而进一步确定孕周的正确与否。若孕周计算准确，则应将该孕妇列入高危组之列；若孕周计算准确，则应将该孕妇列入高危组之列；若孕周计算不准（相差＞d），则使用准确孕周重新评价；若孕周＜15周，则于16～18周再来抽取血样检测。

经最后确定的阳性者均为高危孕妇，建议做遗传检查（羊膜穿刺或绒毛活检），以确定核型。上述细则总结见程序图。

附图 联合筛查综合评价DS的流程图

不容置疑，该联合检测综合评价的方法，已取得了一定的实际效益。国外一项新的研究

表明，利用这种方法，Kellner及其同事对10 605例孕妇的孕中期血样进行了检测，共检出12例DS，其检测率为75%（12/16），假阳性率为8.4%。

需要强调的是，尽管这种筛查方法已被普遍接受，但仍有越来越多的学者致力于更敏感、更有效的新方法的研究，并取得一定进展。目前有报道

采用超声检测作为辅助手段，有可能提高检测率。另有报道

检测孕早期母血妊娠相关蛋白——妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）及妊娠蛋白1（sp1）可能有助于早期诊断DS。怀孕胎次不影响DS的检出率

。最近报道

，采用母亲年龄与妊娠相关蛋白A和hCG联合测定，在妊娠的9～13周DS的检出率达到63%。这是在妊娠的前三个月筛查有意义的报道。

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