做无创DNA的准确率高。
无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等,国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。
根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式。
仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
无创产前基因检测准确率很高,能精确检测21-三体、18-三体、13-三体等染色体数目异常疾病。染色体数目异常疾病最常见的就是先天畸形。而无创DNA的检测适用于12-24孕周。和唐氏筛查相比,无创DNA产前检测具有以下优势。
1.安全保障系数高。采用侵入式取样的有创性产检如羊水穿刺、绒毛取样或者是脐静脉血穿刺等,易造成宫内感染,增加流产风险。无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升,就可以筛查出胎儿有无异常。
2.检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创DNA产前检测准确率可达90%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。
3.检测更多染色体。无创DNA可以检测出21-三体、18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示。而唐筛只能检查出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。
4.筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周,中孕期唐筛为15-20周。而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至22周+6天。
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