人绒毛膜促性腺激素(hcg)是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白,由a-和b-两个亚单位构成。hCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM,不能明显鉴别出DS患者。
用于DS检查的hCG相关分子有游离b-hCG和高糖hCG(H-hCG)。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感,而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。
游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM,健康母血为1.0MoM。hCG相关分子水平还与胎儿性别有关,女婴比男婴hCG水平显著提高。
g-6-pd
G-6-PD缺乏症,全称为红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,俗称“蚕豆病”,是一种遗传性溶血性疾病。约90%发生于男性,且多见于3岁以下的儿童,是新生儿黄疸的重要原因。
一、发病机理
G-6-PD(红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶)能协助葡萄糖进行新陈代谢,并可产生一种能够保护红细胞的物质,以对抗某些“不良”物质的破坏。
而当体内缺乏G-6-PD时,红细胞失去了保护物质,容易受到某些“不良”物质的破坏,从而发生溶血。“不良”物质包括:某些具有氧化特性的药物(抗疟药、镇痛退热药、磺胺类药等),蚕豆,龙胆紫,樟脑丸等。
二、临床表现
主要表现为溶血症状,出现脸色苍黄、疲累、食欲差、黄疸、茶色尿等。严重时,可能会出现昏迷,甚至死亡。
三、诊断
病史中有急性溶血特征,并有接触某些“不良”物质史,或自小就出现慢性溶血而其原因不明者,均应考虑此病。结合以下实验室检查即可确诊。
1、G-6-PD活性测定
是一种直接测定,对诊断有特异性。正常人G-6-PD活性为4-7IU/g血红蛋白,而此病患儿G-6-PD活性会降低。
2、高铁血红蛋白还原实验
正常还原率大于75%,74-31%为中间型,小于为显著G-6-PD缺乏。但此实验的假阳性率高达30%,还可出现假阴性,因而应同时配合其它有关实验检查。
3、变性珠蛋白小体生成实验
在发生溶血时阳性细胞大于5%,溶血停止时实验呈阴性。
4、荧光点实验
正常红细胞在紫外线波长340纳米照射下有发生荧光的特点,而此病患儿的红细胞不发生荧光。
四、治疗及预防
目前,还没有任何药物能治愈此病,此病主要是以预防为主。在日常生活中注意以下事项,就可避免溶血现象的发生。
1、磺胺类药物禁用,服用其它任何一种药物时,尤其是抗疟药,均要在医生指导下进行。此外,就医时应主动诉说患儿患有此病。
2、避免吃蚕豆及其有关制品(如蚕豆酥、怪味豆)。
3、衣橱、厕所等处不可以使用樟脑丸。
4、不要使用龙胆紫(紫药水)。
5、一旦发现患儿出现以下症状,如黄疸、脸色苍白、尿液呈现暗红色或茶色等现象,应及时去医院就诊。
五、科学预测此病遗传机率
G-6-PD缺乏症已被列为新生儿筛检项目,若家族中已经出现一个病例,则应对该患儿及其父母做进一步检查,以预测家族中其它新生小孩罹患此病的机率,从而及早给予治疗与预防
在我们工作生活中,入托、入学、招工、调动工作、婚检、甚至出国定居,均需要体检化验;当我们拿到化验报告后,如何理解化验结果呢? 现就体检化验项目作个简单介绍: 肝功能通常包括: 1.肝实质细胞损伤或通透性增加的试验 ⑴丙氨酸氨基转移酶(ALT/GPT),病毒性肝炎早期、酒精性肝炎常升高。 ⑵天冬氨酸氨基转移酶(AST/GOT)意义同ALT。AST/ALT比值对肝病诊断有一定帮助。急慢性肝炎时多<1,肝硬变或肝癌时可>1,矸硬变时可>2,原发性肝癌时可>3。 2.肝实质细胞蛋白合成障碍的试验:⑴总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、球蛋白(GLB)、A/G比值:慢性活动性肝炎和肝硬化时,白蛋白降低,球蛋白增高,A/G倒置。 ⑵麝香草酚浊度试验(TTT):慢性活动性肝炎、肝硬化时增高,但灵敏度不如前者。 3.肝内肝外胆道阻塞试验:总胆红素(TBil)、直接胆红素(DBil)、间接胆红素(IBil),判断黄疸的类型。体检常选总胆红素。如患急性黄疸型肝炎、肝硬化、胆管阻塞、溶血性贫血等疾病时增高。 4.病毒性肝炎标记物检测:目前已发现七种病毒性肝炎。 ⑴甲型肝炎,检测项目抗甲型肝炎抗体(抗HAV); ⑵乙型肝炎,检测项目乙肝二对半(HBsAg,抗HBs,HBeAg,抗HBe,抗HBc); ⑶丙型肝炎,检测项目抗丙型肝炎抗体(抗HCV); ⑷丁型肝炎,检测项目抗丁型肝炎抗体(抗HDV); ⑸戊型肝炎,检测项目抗戊型肝炎抗体(抗HEV)。以上抗体阳性表示曾经或现在感染过相应肝炎病毒(抗HAV、抗HBs,阳性也可能接种过疫苗而产生,对机体有保护性)。 5.甲胎蛋白(AFP)是原发性肝癌的特异指标。其灵敏度为70%左右。需注意的是慢性活动性肝炎、妊娠AFP也可增高。 6.前列腺特异性抗菌素原(PSA)是前列腺癌的标志物,其灵敏度达90%。正常参考值为0-4 ng/ml。小部分前列腺增生患者和老年人PSA测定结果在4-10ng/ml范围,但其游离PSA(f-PSA)小于25%。 7.血糖浓度是论断糖尿病的依据。⑴有典型糖尿病症状者,一天内任何时候血糖≥11.1mmol/L或空腹血糖(FBG)≥7.0mmol/L或服糖后2小时(2hPBG)≥11.1mmol/L;⑵无典型糖尿病症状者,必须在不同日检测血糖达到上述任何一项诊断标准。健康人群的空腹血糖参考值上限为6.11mmol/L。>6.11而<7.0mmol/L为糖耐量减低。糖耐量减低者若不及时干预治疗很容易发展为糖尿病,且发生冠心病者高于正常空腹血糖者。 8.血脂检验常用有四项检查:总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、甘油三酯等。⑴总胆固醇水平维持在2.86-6.0 mmol/L较理想。高于6.21mmol/L为高胆固醇血症。⑵低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有致动脉粥样硬化作用,又叫坏胆固醇,其理想水平低于3.4mmol/L。⑶高密度蛋白胆固醇(HDL—C)有保护心血管的作用,又叫好胆固醇,其理想水平为1—2mml/L,低于0.9mml/L时,患者心脑血管疾病的危险性大增.⑷甘油三酯(TG)也有致动脉粥样硬化作用。各国各地区正常参考范围不同,邮电医院正常参考范围0.2-2.0mmol/L。 9.尿常规化验主要检验肾脏、膀胱等泌尿系统变化。⑴亚硝酸盐(NIT)阳性常见于肠杆菌科细菌引起的泌尿系感染。此项检测以晨尿为佳。⑵酸碱度(PH)正常人尿(PH)在5-6.5之间,影响因素有饮食和药物等.⑶尿蛋白(Pro)阳性常见于各种肾炎。大剂量青霉素可使此项产生假阳性。⑷尿糖(Glu)阳性常见于糖尿病,生理性糖尿(饮食性糖尿,应急性糖尿、妊娠性糖尿)。生理性糖尿排除生理因素后恢复正常。⑸尿酮体(KET)阳性常见于糖尿病酮症酸中毒,严重呕吐、腹泻、长期饥饿、孕期妊娠反应以服用降糖灵等。⑹隐血(ERy)正常人(-)-(±),阳性常见于急、慢性肾小球肾炎、急性膀胱炎、肾盂肾炎、肾结石、肾结核等。热不稳定酶可产生假阳性而大剂量维生素C产生假阴性。此项检查应以显微镜检查结果为准。⑺尿胆红素(BIL)阳性常见于黄疸性肝炎、肝硬化、胆石症等。⑻尿胆原(UBG)正常人为+,++以上多见于蚕豆病、疟疾、败血症等溶血性贫血。 由于每个检测项目的灵敏度和特异性有限,健康状况还要结合其它方式检查的结果作出综合评价。因此详细情况请向临床医师咨询。 正常值如下: 一、尿液检查 尿量(Quantity) 成年男子 1200 - 1600 ml/day 成年女子 1000 - 1500 ml/day 比重(Specific Gravity) 随时取样 1.002 - 1.030 一日尿量 1.015 - 1.026 PH值 4.7 - 8.0 (视饮食而定) 蛋白质(Protein) 定量 20 - 80 mg/day 醣(Glucose) 定量 0.13 - 0.5 gm/day 胆红素(Bilirubin) 定性 ( - ) 尿胆素原(Urobilinogen) 定量 0.5 - 2.0 mg/day 丙酮(Acetone) 定量 3 - 15 mg/day 尿 (Uric Acid) 定量 0.5 - 1.0 gm/day 淀粉畴素(Amylase) 定量 260 - 950 Somogyi unit/day 钙(Calcium) 定量 0.1 - 0.3 gm/day 钾(Potassium) 定量 1.5 - 2.5 gm/day 氯(Chloride) 定量 6 - 7 gm/day 钠(Sodium) 定量 4 - 8 gm/day 铅(Lead) 定量 〈 0.08 μg/dl 二、血液检查 红血球计数(RBC) 男 4.7 - 6.1 x 106/μL 女 4.2 - 5.4 x 106/μL 白血球计数(WBC) 4.8 - 10.8 x103/μL 血小板计数(Platelet) 15 - 35 x104 /mm3 血红素(Hemoglobin, Hb) 男 14 - 18 gm/dl 女 12 - 16 gm/dl 血球容积比(Hematocrit, Ht) 男 42 - 52 % 女 37 - 47 % 红血球平均容积(MCV) 男 80 - 94 fL 女 81 - 99 fL 红血球平均血红素(MCH) 27 - 31 pg 红血球平均血红素浓度(MCHC) 33 - 37 gm/dL 网状红血球计数(Reticulocytes count) 0.5 - 1.5 % 红血球沉降速率(ESR) 男 0 - 15 mm/hr. 女 0 - 20 mm/hr. 血球渗透性脆性试验 开始溶血 0.42 - 0.44 % NaCl (Osmotic Fragility Test) 完全溶血 0.32 - 0.34 % NaCl 白血球分类(Differential WBC) Neutrophil 40 - 74 % Eosinophil 0 - 7 % Basophil 0.0 - 1.5 % Monocyte 3.4 - 9.0% Lymphocyte 19 - 48 % 出血时间(Bleeding Time) Duke 1 - 3 minutes Slide 2 - 6 minutes 凝固时间(Coagulation Time) L.W.L 5 - 10 minutes 凝血酶原时间(Prothrombin Time) Quick 13 - 15 sec 三、生化检查 血液PH 值 7.35 - 7.45 血糖(Blood Sugar) 空腹 80 - 120 mg% 丙酮酸 (Pyruric Acid) Friedman 0.5 - 1.1 mg% 丙酮(Acetone) Greln-bergleshter 0.3 - 1.0 mg% 血清蛋白(Serum Protein) 总量 6.5 - 8.0 gm/dL 白蛋白 4.0 - 5.0 gm/dL 球蛋白 2.5 - 3.0 gm/dL r-球蛋白 0.59 - 1.45 gm/dL A/G 1.5 - 2.2 纤维蛋白原 (Fibrinogen) 0.2 - 0.4 gm/dL 非蛋白氮(Non Protein Nitrogen, NPN) 血清 25 - 35 mg/dL 胺基 氮(Amino Acid - N) 4 - 8 mg/dL 尿素氮(Blood Urea Nitrogen, BUN) 8 - 20 mg/dL 尿 (Uric Acid) 男 3.5 - 7.9 mg/dL 女 2.6 - 6.0 mg/dL 肌 (Creatine, Serum) 0.5 - 0.7 mg/dL 肌 (Creatine, Urine) 10 - 50 mg/day 肌 酐 (Creatinine, Serum) 0.5 - 1.5 mg/dL 肌 酐清除率(Creatinine Clearance) 男 97-140 ml/min 女 85-125 ml/min ALT(SGPT) Sigma-Frankel 5 - 35 unit/l AST(SGOT) Sigma-Frankel 5 - 40 unit/l LDH 400 unit/ml 脂肪 (Fatty Acid) Handel 0 - 17.8 mEq/L 三 甘油脂(Triglyceride) 20 - 200 mg/dL 总胆固醇(Total Cholesterol) 150 - 240 mg/dL HDL-C 40 - 64 mg/dL T.C./HDL-C 3.4 - 5.0 总胆红素(Bilirubin) 0.2 - 0.9 mg/dL 黄疸指数( Icterus Index) 4 - 7 unit 胰岛素(Insulin) 0.2 - 0.9 mg/dL 胰蛋白畴素(Trypsin) 30 - 50 unit/ml 血清磷浓度(Serum Phosphorus) 3.0 - 5.0 mg% 血清钙浓度(Serum Calcium) 8.2 - 11.6 mg% 血清钠浓度(Serum Sodium) 136 - 152 mEq/l 血清钾浓度(Serum Potassium) 3.5 - 5.3 mEq/l 血清铁浓度(Serum Ferri) 男 115 - 167 g/dl 女 90 - 145 g/dl欢迎分享,转载请注明来源:优选云