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正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。
21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I，简称SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性为1.0，21单体为0.5，21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。
唐氏筛查的结果只是表明一种可能性，高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。这些筛查项目的风险率一般是一个比值，如：1：1500。21-三体综合征的风险截断值是1：270，18-三体综合征的为1：350，而1：1500则明显低于这个比例，则表示患唐氏综合征的概率很低，为低风险。
但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。
高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，即使检验结果为低风险，但也不能完全排除可能性，因此孕妈妈需要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。
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