染色体检查通常是不明原因的发生不孕不育情况下考虑做该检查。染色体检查主要是对男女双方染色体的数目和结构进行观察,诊断有无染色体异常。
染色体异常是不孕不育的疑难杂症之一,因此染色体检查对于一些不孕不育患者来说是有必要的检查项目。据资料表明,如精子数每毫升不足2千万者,9.2%的人染色体异常;不足1千万者,12.1%异常;无精子患者中染色体异常高达21.1%。因此,生精障碍越严重者,染色体异常的可能性越大。
正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。
现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,以医院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者。
而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
扩展资料
染色体相关疾病
肌阵挛性小脑协调障碍,神经系统遗传病,重症联合免疫缺陷,男性青春期发育延迟,卵巢恶性中胚叶混合瘤,小儿范科尼综合征,小儿神经纤维瘤病,小儿肾性尿崩症,小儿面部红斑侏儒综合征,小儿精神发育迟缓
染色体相关症状
胎萎不长,智力减低,阴茎样尿道,阴唇融合,小指单一褶纹,先天性骨发育不良,愚型样睑裂歪曲,耳朵位置低,双掌猿线出现率增加和atd角增大,双乳间距增宽
参考资料来源:百度百科-染色体
参考资料来源:新华网-致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开
染色体检查有必要做吗?哪些人羣需要检查染色体?为什么要查染色体?查染色体的作用是什么?你对染色体疾病了解多少?
所谓染色体疾病是指染色体的数目或者结构发生畸变。
正常情况下染色体为23对,46,XX或46,XY,如果多出或者少了一条数条染色体,或者某一条染色体的一段发生易位、倒置、缺失,都会导致表型的异常,这就是染色体疾病。
绝大多数胚胎发生染色体异常,都会在孕早期流产,而少数能存活的染色体疾病患者都有一些共同的表现。
染色体疾病患者的表现
1. 智力发育异常
2. 生长发育落后
3. 多发性先天畸形
4. 皮肤纹理异常
5. 不孕不育
6. 复发流产
我们有了上述认识,就能确定哪些人应该进行染色体的检查了。
哪些人应该检查染色体?
做染色体检查的主要是三类人羣:胎儿、婴幼儿、不孕或反复流产的的夫妻。
胎儿
母亲高龄、孕期发现有胎儿的多项微小超声异常或者有严重的身体机构畸形,那么不除外胎儿染色体异常,应进行羊水穿刺,或者引产后进行胎儿染色体检查。
婴幼儿
如果婴幼儿外貌看起来类似唐氏儿、有多发畸形或者智力生长发育缓慢应该做染色体检查。
不孕或不良产史的夫妻
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