一般来说，年龄在35岁以上，才第一次怀孕的，我们称作高龄产妇。高龄产妇的除了易发难产，胎儿畸形的概率也比年轻的产妇高的多，属于高危人群。做羊水穿刺和无创DNA都是为了更准确地检查胎儿状况，排除胎儿畸形的可能性。
但是羊水穿刺会让很多孕妈妈感到害怕，所以就不想做这个检查。确实，羊水穿刺虽然对胎儿造成伤害的可能性很小，但也会有一定的的风险，比如造成羊水感染。所以，对于高龄产妇来说，如果真的担心的话，也可以选择先做无创DNA。如果无创NDA的检查结果显示是低危的话，就不需要做羊水穿刺了。
无创DNA检查，主要检测唐筛风险很高的三条染色体的状况，准确率也相当高。无创DNA的检查，通过抽血就可以进行检测，跟羊水穿刺比起来，不用但心检查的安全性，当然价格也高的多。对于检查结果，如果不幸是高危的话，就依然还需要做羊水穿刺来再次确认胎儿的健康性。
而羊水穿刺，是直接检测23对染色体，所以检查结果是非常全面且准确的，做完以后就不需要再担心还需要做别的筛查了。所以，无创更安全，羊穿更准确，无法肯定的说哪种更好，高龄产妇可以根据自己的情况选择，到底是做哪个检查。
随着二胎政策的放开，高龄孕妇逐渐增多，年龄超过35岁的孕妇在做产检时常常被问及：可以做羊水穿刺，也可以做无创DNA检查，你想做哪个呢？孕妇们往往一头雾水，而产科门诊量巨大，医生也无法花大量时间做详尽的解释，只能简单介绍几句，孕妇们仓促之间也很难理解全面并做出正确的选择。在信息爆炸的时代，我们都得有自我学习的能力，下面我们就来详细介绍一下无创DNA检查和羊水穿刺到底孰优孰劣，如果你恰好是年龄35岁或以上的孕妇或计划妊娠的妇女，提前了解会帮助你从容的做出最合适的选择。
一、 孕期为什么要进行无创DNA检查或羊水穿刺检查，作用为何？
无创DNA检查和羊水穿刺检查都是筛查胎儿有没有染色体问题的手段，很多人可能会说：孕期不是要做排畸B超检查吗，那不就可以看出胎儿有没有畸形，为什么还要再查染色体呢？排畸B超检查只是观察胎儿的外观，看胎儿现在已经长出来的器官有没有畸形或是否缺一些还没有长出来的器官，只能反应结构异常（现在的B超由于加入了对血流信号的监测也可以反应部分功能情况尤其是心脏，但依然很局限）。而有一些有染色体问题的人可能外观看起来与常人并没有明显的异常，但智力或生育能力等是有问题的，所以要结合染色体的检查及排畸B超的检查才能尽可能筛查出问题胎儿。
二、 为什么35岁及以上的人才面临这个选择问题？
已经有大量的研究证实，35岁是女性的一个拐点，35岁之后女性卵子的质量开始下降，怀孕后胎儿发生畸形的概率逐渐增高，所以在筛查胎儿有没有染色体的问题的时候需要更加重视和精准。对于普通的没有高危因素的35岁以下的孕妇，常规被推荐的筛查方法是唐氏筛查，这种方法价格低廉、操作简便，作为一个普遍的筛查方法，当然需要考虑其卫生经济学，所以它被卫生部门作为首选推荐方法，但其缺点就是准确性低，对于低危的孕妇来说其性价比比较高，但对于35岁及以上的孕妇，其漏检率会增加，所以就需要更加精准的筛查方法，即无创DNA检查和羊水穿刺检查。
三、 无创DNA检查和羊水穿刺检查都有哪些异同（以下简称无创和羊穿）？
1、 操作方法：无创：抽一管孕妇的血液进行检测，羊穿：抽孕妇的羊水进行培养；
从这儿也可以看出，无创DNA是绝对安全的，而 羊穿因为要抽羊水就有导致感染和流产甚至损伤胎儿的可能性，其并发症的发生率一般在0.5%左右，通常情况下羊穿会在B超监测下进行，其不良发生率是很低的，但也不等于0.
2、 检查的时期：无创：孕12-22周；羊穿：孕16-24周。
无创的下限为孕12周是因为到了这个孕周才会有比较多的胎儿细胞进入母体的血液循环，通过抽取母体的血液从中游离出胎儿细胞进行检测；而羊穿是因为到了孕16周羊水才会比较多，操作会更容易成功。至于上限其实并不是因为过了这个孕周就无法进行检测，而是因为孕周越大，筛查出有问题之后处理起来就更棘手，在我国孕周超过28周，就不再允许非致死性畸形的胎儿引产，所以越早发现越好处理，而从操作到出结果还有一段时间比如羊穿需要一个月左右，所以才人为规定了一个上限，比如无创DNA也有规定上限为24周。
3、 检查的内容：无创只筛查21、18、13这三对染色体，而羊穿是筛查23对即全部的染色体。
唐氏筛查也只能筛查21、18、13这三对染色体，再加上对神经管畸形的筛查，为什么是这三对染色体而不是别的或全部的染色体，是因为这三对染色体的问题是目前最常见的染色体问题。也因为在检查内容上的差异，唐氏筛查和无创DNA均只能作为筛查的手段，而羊穿确是确诊的手段，即，是金标准。
4、 筛查的价格：无创：2000-3000左右，羊穿：2500-7500左右。
这个价格在各个地区会有所不同，会根据各个地区的卫生经济条件以及检测项目的增减上有所调整，具体以当地医院出具的价格标准为准，但整体上羊穿会比无创更贵一些，因为操作手法更复杂，需要人员的培训，同时检测的内容更多、实验室等的花费更多等。
5、 检出率：即能够检查出有问题胎儿的概率，无创:95-99%,羊穿：99%。整体上都已经很高了，唐氏筛查的准确率仅为70%左右。
6、 其他：A、对于无创DNA检出有问题的孕妇，下一步依然要进行羊水穿刺来确诊，无创DNA只是一个筛查手段，而羊水穿刺才是诊断手段。B、对于双胎妊娠，如果双胎儿间有羊膜分割，那羊水穿刺是可行的，因为在B超的定位下，可以很明确抽出的羊水属于哪个胎儿，但无创DNA就无法区分从母亲血液中分离出来的胎儿细胞到底属于哪个胎儿，所以如果其中一个胎儿DNA有问题而另一个没有，也就不能知道到底哪一个胎儿有问题。C、羊水穿刺对医务人员和医院的要求更高，所以有资质进行羊水穿刺的医院相对要更少一些。
综上，无创DNA安全性更高、价格更低、更方便，但羊水穿刺更精准全面。
现在大家已经对无创DNA检查和羊水穿刺检查都有了比较全面的了解吧，该作何选择还得根据各自的经济条件、对胎儿的期望值、产检单位的资质等进行综合判断及选择。
有位朋友年龄超过35岁先做的无创DNA，有异常然后做羊水穿刺，检查结果还是不正常，不得不流产，可以说这是非常重要的一项排畸检查。妈妈身体恢复一段时间后，现在又生了一个可爱健康的宝宝。其实很多孕妇会存在误解，并不是所有孕妇，都必须做羊水穿刺或无创DNA的，大部分的孕妇，最开始是做唐筛检查，如果结果显示高风险，唐氏儿的几率大，所以才需要做进一步检查，也就是羊水穿刺，无创DNA，这两者都能检查出唐氏儿。无创DNA和羊水穿刺的检出率能高达99%，但是无创的假阳性率是0.05%，羊水穿刺不存在假阳率。如果孕妇年龄大于35岁，或者是生育过唐氏儿，孕妇可以直接做无创DNA，或者是羊水穿刺，避免做两次检查。
羊膜穿刺术一般在孕4月末时做，胎儿还不是很大，有充足的羊水保卫者，穿刺针刺入宫腔吸出少许羊水，不会刺伤胎儿，而且针眼也几乎是看不到的。对孕妇和胎儿都非常安全，不会留瘢。做羊膜穿刺术不需要使用麻药，术后也不需要住院。
唐氏筛查，就是唐氏综合征初级筛查，检出率70%左右，正常的孕妇，都可以选择唐筛。结果若是低风险，就算过了，只表示患唐氏综合征风险低，不代表就一定不会得唐氏综合征。高风险呢，就表示患唐氏综合征风险高，也不一定就得唐氏综合征，但是，高风险，就必须作进一步检查，才是上策。
检查时间孕11－14周， 近几年NT检查越来越普及了，它是一种B超检查，通过B超可以测量颈项透明层是否增厚，NT增厚要考虑胎儿是否存在染色体疾病，是一项早期排除畸形的重要检查。
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