胎儿全染色体基因检测(检测在原有21-、18-、13-三体综合征检测的基础上,增加了包含X染色体非整倍体,以及相对高发的缺失片段大于4Mb的染色体微缺失综合征在内的十余种胎儿染色体疾病。可以一次筛查3种三体综合征、7种微缺失综合征及20种染色体缺失或重复的染色体疾病。呈现更多的检测信息,覆盖更广的疾病风险范围,大大提高临床对染色体疾病的检出能力】因子网络
无创DNA基因检测:采用的是无创DNA产前检测技术。是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。最早可于孕12周进行,较好的检测时间为12周—23周+6天。可以检出99%以上的唐氏症患儿,漏诊率较低。唐氏筛查:是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。其假阳性率较高,也存在漏检的风险。绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康,假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。检查时间可在怀孕9周~13周+6天和15周~20周+6天。
根据卫生部最新的产前筛查标准,具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。唐氏筛查高危孕妇可进行无创DNA基因检测。
唐筛显示为低危的孕妇可进行无创基因检测,以排除血清学筛查可能存在的漏检如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测,以排除血清学筛查的假阳性,最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。
这三个检查都是为了筛查唐氏综合症而做的检查。这几种检查得准确率相差很多,所以选择的时候要根据自身条件来选择。
各种检查的原理和参数就不多说了,估计很多人都说过了。 NT的检查准确率只有60-70%,无创DNA检查准确率达到98%以上。唐筛很坑,一会细说。唯一能达到100%确认的检查是羊水穿刺或者脐带血穿刺, 虽然准确率最高,但是却有1-2%的流产率。除非有极高危的因素,否则尽量不要做羊水穿刺。
说一说唐筛是怎么坑的。自从本人怀老大的时候,就深深地被这项检查的鸡肋震惊到了!先看这个图
看出来了吗?这个检查只有两个结果,高危和低危。而高危90%没事,低危却不代表不会生唐氏儿。这样的检查,高危了需要进一步查,低危了也不让人放心。为什么要做?
我在怀老二的时候,已经是超过35岁的高龄产妇,在唐氏综合症一项上天然高危。当时医院对我说,要么做NT,要么做无创。我选择了无创,因为NT检查得准确率也远远不够。与其一项一项的检查下来,还不如一次到位的做一个无创DNA。这项检查已经是基于妈妈血液中分离的宝宝血液做的基因检查了,并不是同于可能对也可能错的影像学。并且价格2000元左右,也并非不可接受。对于年龄较大的宝妈,强烈建议直接选择无创DNA检查
T:唐筛、无创DNA、NT三者有什么区别?这些检查孕妇都要做吗?
孕检过程中,这3个都属于筛查技术,只有羊水穿刺为诊断技术,检出率100%。 三者区别 主要在这些方面
时间上NT在11周到13周+6天,唐筛在14-20周,无创在12-24周
检测方式上NT经超声扫描胎儿颈后透明带厚度,唐筛和无创DNA是采集孕妇外周血。
准确率上
NT值0.3-0.6cm,唐氏儿概率为10%,0.6cm以上,唐氏儿为85-90%,准确率不高;
唐筛处于1:270-1:1000之间为临界值,大于1:270为高风险,但假阳性高,需配合后期动态检查才能最终排除唐氏儿;
无创DNA:只能检测21、18、13三体,无法检测全部染色体,有一定概率假阳性,准确率99%。
总的来说 ,检查时间顺序上为先NT后唐筛,如果唐筛高危再建议做无创,否则只需要后期动态观察即可。
而在产检单上,基本NT和唐筛为必检项目,费用较低,很多地方还免费,无创DNA不是必检项目,费用较高。
PS:之前很多粉丝留言说,有些地方NT也取消了,因此具体事宜以咨询当地医院为准。
您好,这三项检查并不是都要做的,是有区别的。首先是NT,这是这三个检查做的时间最早的,在停经11周到14周之间做的,如果是大于正常值(7.5px以内),那说明患唐氏儿的风险较大。如果是在7.5px之内,那说明患唐氏儿的风险较小。
唐氏筛查是在宫内妊娠15周到20周之间做的,做之前做一个妇科彩超看双顶径值,如果是双顶径在3.0到122.50000000000001px之间,那可以抽血做唐氏筛查。结果可以分为低风险、临界风险、高风险。
如果是NT异常,那提醒孕妇积极关注唐氏筛查。但是不管是NT有无异常,都需要做唐氏筛查。如果是唐氏筛查是高风险,那告知孕妇必须做无创DNA,且部分地区国家会给1000元的补助。如果是临界高风险,那告知患者有必要做一个无创DNA。所以说如果是唐氏筛查是低风险,那一般情况下是无需做无创DNA的。如果是无创DNA仍是高风险,那建议行羊水穿刺,这是一个相对于前面三项检查更准确的,但是是一种有创的检查,有流产的风险,只有在无创DNA是高风险才选择做此项检查的。
从优生优育角度考虑,还是建议孕妈妈们积极做好孕前检查。
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唐筛、无创、NT都是孕妈在孕期可以做的检测胎宝宝患唐氏儿风险的方式,孕妈在整个孕期有四种方式检查宝宝唐氏儿的风险。
第一是NT:11周到14周的时候要去检查胎儿后颈透明层的厚度,俗称NT,结合抽血判定胎儿患唐氏儿的几率,检出率为80%左右。
第二种是唐筛:检查时间为16周至20周,通过抽血检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险,检出率为60%-70%。
第三种是无创:检查时间是12周至23周+6天,也是通过抽血检测胎儿患唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病,孕妈不需要空腹,
检查报告一般15日先通过手机短信发送给孕妈,后期再拿纸质报告,检出率为99%。
小豆子就是直接检查的无创,因为看到太多孕妈检查唐筛结果异常做了无创才安心,所以就直接一步到位了,不过费用有点贵,2200元一次!
第三种是羊水穿刺:检查时间为17-21周,此时羊水量相对多,胎儿较小,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,而且抽出20-30毫升的羊水不会对胎儿的发育产生不良影响。通过羊水穿刺可以 确诊 宝宝是否为唐氏儿!羊水穿刺算是一个小手术,因为是有创,所以必须承担一定风险!一般3到4周能出结果,孕妈们要耐心等待一下。
NT、无创、唐筛三种方式都只是筛查,羊穿是确诊的过程! 孕妈在孕早期要做NT,中期的时候可以选择唐筛、无创、羊穿中的一种,一般在做NT、无创、唐筛的过程中有结果异常的,都必须做羊水穿刺进行确诊。
另外,一般35岁以上的孕妈直接建议做无创或者羊水穿刺!
小豆子,八零后伪文艺孕妈一枚,曾经抑郁焦躁,如今正能量满满。愿意分享所有孕期的故事,解答各种孕期疑惑,有问题的亲可以私信,必定倾囊相告。让我们和宝宝一起成长,面对孕期各种甜蜜的负担!
谢谢您的邀请,我是生殖医生沈浣,很高兴能为您解答这个问题。
这三种检查都是胎儿染色体畸形的筛查方法。唐筛是根据年龄以及一些血值来计算畸形的风险,NT是早期做B超检查胎儿颈后透明膜厚度,无创DNA是通过母亲血中的胎儿游离DNA片段来检查胎儿染色体异常。其中NT和唐筛是建议都要做的,目前无创DNA并不要求。
首先唐筛,nt都是免费的为什么不查呢,如果这两个查出来高风险,无创Dna那是必须要做的了,既然要宝宝了当然都想生个 健康 宝宝,但万一呢?我生我闺女已经35了算高龄产妇了,医生说超过34就能做唐筛了,建议我做羊水穿刺或无创Dna,羊水穿刺有%几的流产或羊水感染风险,没到那一步不敢冒风险我就直接做的无创dnapuls2980块,这些检查其实就是花钱买个安心,虽然机率很小,那万一就你倒霉碰上了呢,我一个孕期还是蛮顺的,所有检查都一次过,就那检查费花了7000多,现在闺女下个月就2岁了,家里的开心果,调皮可爱[大笑]
你好,首先,唐筛、无创DNA和NT都是筛查胎儿发育是否畸形的一种方法,本质上并没有多大区别,但在检查项目以及准确度上还是存在一定的差异的。
什么是NT检查?NT检查是孕妇在怀孕11-13周必须要做的超声检查,主要检查胎儿颈后皮下脂肪的厚度,颅骨发育是否正常,染色体是否正常等。
由于是比较早期的筛查,可能会影响准确率,因此前期如果NT检查风险值偏高,孕妈也不需要过于害怕。
什么是唐氏筛查?唐氏筛查简称唐筛也是孕妈妈在14-18周必要要做的一项重要的产检。
主要是通过化验孕妇的血液,综合孕妇的年龄,体重来判断胎儿有没有患21,18,13三体综合症症。
唐筛的准确率在70%左右,如果孕妈妈患唐氏儿的风险值较高,一般医生会要求做无创DNA或是羊水穿刺来进一步确认。
什么是无创DNA?无创DNA和羊水穿刺都是检查胎儿是否存在异常的一种方法。
无创DNA是抽取孕妇静脉血来检测胎儿发育有无异常,是非侵入性的筛查,无感染无流产的风险,相较于羊水穿刺更加安全,便捷,准确率高达99%。
以上三种情况都可以检测出胎儿是否发育异常,孕妈需要根据自己的情况选择需要做的检查。
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