wilson's disease是什么意思

wilson's disease是什么意思,第1张

【医学名词】

wilson's disease

血铜蓝蛋白缺乏症威尔逊氏病

例句:

Wilson's disease could explain the liver and neurological symptoms.

威尔逊病可以解释肝脏和神经性症状。

HLD一般指肝豆状核变性。

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD)。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000~1/100 000,致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。

肝豆状核变性食谱是低铜饮食,即限制铜的摄入。

肝豆状核变性(HLD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由Wilson首先报道和描述,故又称威尔逊病。由于基因突变(ATP7B基因),其编码的蛋白质发生改变,属于P型ATP酶阳离子转运蛋白,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝、脑(尤其基底核)、肾、角膜等沉积,临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)等。但铜代谢异常的机理尚未明确,公认的有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属蛋白基因或调节异常等学说。本病是少数可以有效对症治疗的遗传病之一,需保持低铜饮食,使每日铜的摄入量低于1毫克。

(1)禁忌吃含铜量高的食物,如肥猪肉、动物内脏和血、小牛肉、鱼贝虾蟹类、豆类、坚果类和蘑菇、巧克力、咖啡以及动物类中药;不要使用铜器烹饪储备食物。

(2)尽量少吃含铜量较高的食物,如牛肉、鸡蛋、菠菜、香菜、茄子、葱、芋头、蜂蜜以及糙米、标准面,各种干果。

(3)适宜日常食用的含铜量较低的食物有:精白米面、萝卜、藕、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉(去皮去油)、马铃薯、橘子、苹果、桃子、砂糖等,牛奶(不仅低铜,且长期服有排铜作用)。


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