18三体
18三体综合征又名Edward综合征(Edward'syndrome)。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1:4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX(XY)，+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18，症状较轻。
13三体
13三体综合征又名Patau综合征(Patau'syndrome)。1960年Patau首先描述了一个具有额外D组染色体的婴儿，后经显带技术证明额外的染色体是13号。新生儿发生率约为1/5000～1/6000。女性明显多于男性。发病率与母亲年龄增高有关。主要特征是:生长发育明显迟缓和智力发育差。中度小头畸形、前额倾斜、无嗅脑。常有唇裂或(和)腭裂、颌小、多指。80%患者伴先天性心脏病(房室间隔缺损和动脉导管未闭)。男性多有隐睾，女性半数有双角子宫及卵巢发育不良。80%患者的核型为47，XX(XY)，+13，其余为易位型和嵌合型。99%以上的胎儿流产，出生后45%患儿在1个月内死亡，90%在6个月内死亡。
5p-
(猫叫综合症)
1963年Lejeune等首先报道了三例，染色体异常是第5号染色体短臂部分缺失。发病率占新生儿的1/50000，在常染色体结构异常病儿中居首位，女孩多于男孩。
本征最主要的临床特征是患儿有猫叫样啼哭声，故又称猫叫综合征。患者智力落后，生长发育迟缓。小头、满月形脸容、眼距宽、外眼角下斜。耳低位、小颌、腭裂。约50%病例有先天性心脏病，并指，髓关节脱白。核型为46，XX(XY)，del(5)(p15)。这表明患者的5号染色体短臂有部分缺失，缺失的断裂点在p15，即自短臂1区5带以远的部分巳缺失了
21一三体综合症（先天愚型或伸舌样痴呆）是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下，体格发育落后，世界所有患儿都有同样的特殊面容。
脸圆头扁（见图）眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率比正常孩子高10-30倍。
扩展资料
预防
1、妊娠妇女35岁，或丈夫55岁，应做羊水检查。
2、对每个患儿应做染色体核型分析，必要时查父母核型，以便估计再度风险，再次妊娠时应做羊水检查。
3、避免高龄生育。
治疗
目前无有效治疗方法，主要对患儿进行教育和训练，使之生活能自理，有一定工作能力。注意预防感染。另外如伴有畸型，可考虑手术治疗。
参考资料来源：百度百科-21一三体综合征
你好，唐氏筛查临界值为1/270,大于为高危,小于则为低危。唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”。会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。是另外的筛查，由于和21三体一起检测。所以都成为唐氏筛查。欢迎分享，转载请注明来源：优选云
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