21-三体综合征(即唐氏综合征),又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
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细胞遗传学解释:
在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:
1、标准型:47,XX(或XY),+21。
2、易位型:46,XX(或XY)-14,+t(14q21q)。
3、嵌合体型:46,XY(或XX)47,XY(或XX),+21。
扩展资料:
21-三体综合征的临床表现:
1.患儿具明显的特殊面容体征:如眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,唇厚舌大,常伸出口外,流涎不止,头小而园。颈短而宽,常呈现嗜睡和喂养困难。
2.生长发育迟缓:身材矮小,四肢短,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。肌张力低,韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。
3.皮纹特点:手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
4.智能低下:本病最突出、最严重的临床表现。随年龄增长其智能低下表现逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟,抽象思维能力受损最大。
5.伴发畸形:患儿常伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率明显高于正常人群。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
参考资料来源:/baike.baidu.com/item/小儿唐氏综合征/7253892?fr=aladdin"target="_blank"title="百度百科-小儿唐氏综合征">百度百科-小儿唐氏综合征
第二次胚胎提示3号染色体三体,是属于染色体数目异常导致的胚胎发育异常。导致染色体数目异常的原因很多,母亲年龄(21三体就和母亲怀孕年龄有关),环境因素(接触放射线,病毒感染、有毒有害化学物质等)也有遗传因素导致。
建议先排除两次孕前孕期一些环境因素等因素,然后可以查一下夫妻双方的染色体是否有异常(如染色体的平衡易位携带者,表现可以是健康的人)。
若是以上都找不到原因的话,生育下一胎的发病风险无法评估。
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