21三体综合症正常值是多少啊?

21三体综合症正常值是多少啊?,第1张

正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症

21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。

21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I,简称SOD-1),活性增加,正常人SOD-1活性为1.0,21单体为0.5,21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时,有典型临床表现,嵌合体病儿临床表现可不典型。

21三体综合症的高风险是大于或等于250分之1,低风险是小于250分之1,

18三体的高风险是大于等于350分之1,低风险是小于350分之1

osb标准应该是OSB

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