孕期女性一定要在医生的指导下,按时的进行孕检,不仅是了了解胎儿的发育情况,更是为了了解胎儿的发育是不是健康,看胎儿有没有出现发育畸形等的情况。有些孕妇在检查时候出现了21-三体综合征临界风险的情况,
21-三体综合征临界风险是什么意思?
现在进行的唐氏筛查,提示是临界风险,说明孩子有发育畸形的可能的,一般情况下,唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常的,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视,一定要再次预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能性,才可以彻底放心的,从现在就开始预约。
21-三体综合征有哪些表现?
1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
出现了21-三体综合征临界风险的情况,孕妇也不太过担心,可以在医生的指导下进行下一步检查,确诊后再来决定怎么办。以上就是关于“21-三体综合征临界风险是什么意思?”的相关介绍,做好孕期产检工作是对胎儿负责的表现。
唐氏筛查21三体综合症的临界风险值是指1:270到1:1000之间,低风险为1:1000以下,而1:270以上为高风险。低风险说明孕妇患21三体综合征的几率非常的低,临界风险要相对高一些。但不是说临界风险,一定会合并21三体综合征,因为唐氏筛查的结果准确率只有60-80%,假阳性率偏高,所以建议进一步检查,如无创DNA检查或者羊水穿刺检查,无创DNA准确率21三体为99%,如果无创DNA提示低风险,则基本排除患21三体的可能。您好,很高兴为您解答,您这是做的唐氏筛查是吗?您今年是40岁吗这个比值是1:6的话,就属于高风险,因为它的分母如果在0到270之间就属于高风险,临界风险是指270到1000之间,建议您这个一定要做一个羊水穿刺或者是无创DNA
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