无创dna筛查哪些疾病

无创dna筛查哪些疾病,第1张

为了帮助宝宝更加健康地出生,我们需要随时关注孕妇胎儿的健康,那么孕妇们在孕期就需要检查各种检查,这些检查可以判断了解孕妇和胎儿的健康水平,保证孕期健康。 无创dna筛查哪些疾病

无创dna筛查哪些疾病

无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。

但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见。18-三体综合征和13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。

虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有 23 对,羊水穿刺能较为全面检测所有这 23 对染色体的问题,不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常,而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。

什么是无创产前基因检测技术

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

研究发现,从孕4周开始,在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大,胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后,通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段,便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

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无创DNA就是无创产前DNA检测,主要是检查胎儿非整倍体染色体筛查的手段。妊娠期是筛查胎儿染色体疾病,也就是先天愚型的方法。之所以叫无创,是通过抽取孕妇的静脉血,孕妇静脉血里含有胎儿DNA的游离片段进行筛查,进行信息采集。通过检测胎儿的DNA,发现胎儿染色体的疾病。主要是包括三大染色体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。主要是胎儿先天愚型的检测,因为不存在结构的异常,所以通过B超检查很难发现胎儿的畸形,通过筛查能够及时发现先天愚型,及时终止妊娠。胎儿无创DNA检测目前在临床上很多的高龄产妇都已采用。另外,对于唐氏筛查有中度风险的孕妇,也建议做无创DNA检测。还有不定期产检的女性,由于错过了唐筛的时间,也要做无创DNA的检测。


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