唐氏综合筛查_备孕

唐氏综合筛查

唐氏综合筛查，从知道宝宝降临后，怀胎十月准妈妈为了保证宝宝一切正常，要做各种各样的检查，其中，最让人纠结的就是唐氏综合症筛查，但唐氏综合征可以选择几种检查方法，那我们应该怎么选择，唐氏综合征筛查又到底是什么。

唐氏综合筛查1

唐氏筛查是什么

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

为什么要进行唐氏筛查

唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、hCG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查AFP是什么

AFP（甲胎蛋白）是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1―2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28―32周时达高峰，以后又下降。

胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。

孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%，肝功能异常AFP增高。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7―0.8MoM。

唐氏筛查1项是什么

唐氏筛查1项主要在孕妈妈怀孕第10―13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

唐氏综合筛查2

■ 唐筛和无创，都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。只有羊穿才是“确定诊断”。

★ 检查的准确率：羊穿>无创>唐筛；

★ 风险：羊穿>唐筛=无创。

■ 35岁以上的高龄产妇，以及其他胎儿染色体病发病风险较高的情况，建议直接做羊水穿刺。

■ 只想检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病，或者有禁忌症不能进行羊水穿刺，可以选择无创DNA检查。

■ 下面我们再来说说唐筛、无创和羊穿的具体区别，孕妈们可以慢慢看来：

一.唐筛+NT

■ 概念和方式：

唐筛是通过抽取孕妈的血清，检测里面的有关蛋白质、激素等物质的含量，来预测胎儿畸形的风险。分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。

■ 检测时间：

早唐筛查一般在怀孕11-13周进行，需结合血清化验的结果和NT值来做判断。NT值指的就是胎儿颈部透明带的厚度，可以通过B超来进行检查。

中唐筛查一般在怀孕14-20周进行，主要凭血清化验的结果来给出判断。

■ 优缺点：

★优点：

普及率高，没有创伤性，只需要抽取静脉血就可以检查，纳入医保统筹范围价格低廉。

★缺点：

准确率相对低。有漏诊和假阳性的.风险：30%的唐氏胎儿仍隐藏在唐筛低风险的孕妇人群中；假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约为1%-2%。也就是说每1000个做唐筛的孕妇中有50个被评估为高风险，50个唐筛高危孕妇进行产前诊断，确诊怀有唐氏儿的孕妇有1个，其余49个为虚惊一场。

■ 唐筛结果处理：

二.引入的新技术：无创

■ 概念和方式：

无创，也就是无创DNA检查，抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并对测序结果进行生物信息学分析，来判断胎儿是否患有染色体疾病。

■ 检测时间：

适宜孕周为12-22周。

■ 优缺点：

★优点：

它最大的好处就是安全、方便，只需要抽取孕妇10ml的血液。无创DNA检查的准确性也很高，可以达到99%。

★缺点就是：贵！

全国各地2000元~3000元不等，未纳入医保。检测面目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息。而羊穿还可以检测出其他的染色体疾病。所以对于高龄产妇等胎儿染色体疾病高发的情况，还是会建议去个做羊穿。

■ 适合人群：

1、有唐筛临界风险、唐筛高风险的孕妇

2、有介入性产前诊断禁忌征（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇

3、双胎妊娠孕妇

三.染色体病检查的“金标准”：羊穿

■ 概念和方式：

羊穿也就是羊水穿刺，是指医生在B超的引导下，将穿刺针插入子宫内抽取羊水来进行检查。羊穿检测的是羊水中从胎儿身上脱落的细胞的染色体。因为是直接对胎儿的染色体进行检查，可以直观地检查到染色体的形态、数目，对染色体病给出明确诊断。

■ 检测时间：

适宜孕周为16-22周。

■ 优缺点：

★优点：

胎儿染色体病检查的“金标准”，准确率在99%以上，目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

★缺点：

要把针插进子宫，让很多准妈妈感到害怕，有一定风险(流产率0.2-0.5%)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

（但也没有大家想的那么恐怖，羊水穿刺不必使用麻醉剂，过程相对很快，针扎入腹部时你会感觉到，如果腹部肌肉放松就不怎么痛，熟练的医生10分钟不到就可以搞定了，羊水抽取完后，会感觉下腹部有些疼痛，但这种疼痛很快就会过去。该做检查的，还是要做，不然生下不健康的宝宝不是更糟糕吗？）

■ 适合人群：

1、预产期年龄大于35岁的孕妇

2、产前筛查高风险人群（无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上，早孕期NT>3.5mm等)

3、夫妇一方为染色体异常携带者或生育过染色体病患儿的孕妇。

唐氏综合筛查3

唐氏筛查作用

唐氏筛查有必要做吗

在进行产检时，很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查，虽然医生说唐筛检查是自愿的，但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢?

一、唐筛可评估胎儿患病的风险

唐氏筛查是对孕妇进行检查，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数，用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还有可能会出现先天畸形，像肢体异常，内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理，对家庭的精神和经济带来沉重的负担。

唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率，一般符合孕周就建议要做这项筛查。

二、根据检查时间不同，唐筛分早唐和中唐

唐筛分早唐和中唐，检查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨)，或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右，检出率是85%-90%左右。

中唐：由于早唐中的NT检查对机.....

唐氏筛查类型

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺......

唐氏筛查时间

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

本来就是这样啊，你应该写成。

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唐氏筛查是筛查什么

唐氏筛查是筛查什么？唐氏筛查是很多孕妇在产检的时候都要做的检查项目之一，为了胎儿的健康成长，孕妇在怀孕期间经常去检查，那么孕妇做唐氏筛查的时候是检查什么呢？下面跟我一起来看下吧。

唐氏筛查是筛查什么？1

唐氏筛查是筛查什么？

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛查的缩写。唐氏综合症，也称为“ 21三体综合症”，是一条额外的21号染色体，可导致胎儿变得“先天性愚蠢”。唐氏筛查的目的是通过抽血孕妇的血液，以及雌三醇和促性腺激素的浓度是否与年龄和身体状况相符，来检测孕妇血清中的胎儿α蛋白是否正常。孕妇，从而确定胎儿的危险。

通常，A胎儿蛋白在0.7到2.5 MOM时是正常的，胎儿患有唐氏综合症的可能性很低。但是，α胎儿蛋白异常，绒毛膜促性腺激素高，孕妇怀孕的胎儿更容易患唐氏综合症。如果将胎儿α-胎儿蛋白和绒毛膜促性腺激素的值输入计算机，然后根据孕妇的体重，年龄和周数进行精确计算，就可以得出患病的可能性。如果测试结果表明该概率大于正常，则结果为阳性，并且胎儿的概率较高，怀孕的母亲需要进一步检查。

但是，需要提醒怀孕的母亲，唐氏筛查存在风险，可能会造成创伤。例如，唐氏综合症在人群中的发生率约为1％，如果进行了这种创伤检查，则流产的风险为2％。也就是说，如果怀孕的母亲不接受唐氏筛查，则胎儿有99％的机会是正常的。但是，进行唐氏筛查会增加流产的风险。但是为了生一个健康的婴儿，许多怀孕的母亲仍然选择这样做。

唐氏筛查多少值为正常？

1、如果唐氏筛查显示高风险，即风险值大于1/275，则仍需要抽取羊水或脐带血以确诊，即使它们是侵入性检查，也存在各种风险。

2、筛选不是高风险，但是风险值相对较高，例如1/400。医生可能不建议产前诊断，但会告知风险。因为分数越高，风险越高，并且产前诊断也具有相应的外伤风险，例如流产。因此，您需要与家人认真考虑是否继续检查。

3、如果筛查后的风险值相对较低，小于1/275，则表明胎儿是健康的，无需进一步检查。怀孕的母亲可以继续安心地抚养胎儿。在抚养胎儿的过程中，不要随意吃饭，以免影响胎儿。

唐氏筛查的最佳时间是几周？

通常，在怀孕12周后，唐氏筛查更为合适。许多怀孕的母亲在怀孕14-20周时就去医院进行唐氏筛查。在筛查期间，抽取2 ml静脉血，并使用世界上先进的时间分辨荧光免疫分析法测定血液中的.HCG和甲胎蛋白，并结合怀孕母亲的年龄，胎龄和体重，以及计算机会自动计算唐氏综合症的风险率。通常，抽血10天后即可得到结果。

如果在怀孕的第12周之前进行检查，则羊水被抽出并且水被破坏了，胎儿足内翻的可能性非常高。但是，大多数怀孕的母亲发生危险情况的风险较低。但是，任何接受检查的怀孕母亲都必须密切观察她的状况，以免发生并发症。

此外，由于科学技术的局限性和孕妇个体的差异，不可避免的是，用于HCG筛查唐氏综合症的产前血液检查方法几乎不会出现假阳性和假阴性结果。研究表明，增加对孕妇血中游离雌三醇，妊娠相关血浆蛋白A，抑制素A和b超的检测，可检测胎儿颈部半透明厚度和头，臀长等，多重综合分析可改善唐氏综合症产前检测率。

唐氏筛查是筛查什么？2

唐氏筛查查什么

唐氏筛查主要筛查的是三种，一是21三体，二是18三体，这两种染色体的异常，会影响到孩子的智力，有先天智障的危险。第三需要查的就是开放性脊柱裂，是神经管发育的异常，也会影响到胎儿的发育。

如果发现唐氏筛查有异常的情况，需要进一步去做羊水穿刺，或者其他的检查来确定这个孩子有没有这些染色体方面的异常。

唐氏筛查是我们国家确保优生的一种科学有效的手段，它可以计算出婴儿出生后先天性畸形的几率。通过抽取孕妇的血清，经过专业检查，再结合孕妇本身的身高体重、预产期、身体状况等判断婴儿先天性畸形的危险指数。

唐氏筛查的作用

原因分析

由于遗传因素、孕期不正确用药和其它原因，胎儿先天性畸形或有先天性的智力障碍、疾病等，这就需要唐氏筛查来排除。

举措建议

建议每位孕妇都做唐筛，若结果大于1/275，则为阳性，风险较高，需做进一步检查或进行流产。