遗传基因有哪些罕见病_备孕

1、单基因病

常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。

常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等

X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。

X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。

Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。

2、多基因病

由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

3、染色体病

染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成。

克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。

染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。

4、细胞质遗传病

细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。

扩展资料

由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高得惊人，绝非患者所能承受。

这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。

参考资料来源：百度百科-罕见病

参考资料来源：百度百科-遗传病

由于遗传物质改变所致的疾病，包括单基因病、多基因病和染色体病三类，是医学遗传学和临床遗传学的主要研究内容。1902年加罗德首先发现由隐性致病基因控制的尿黑酸尿症；1905年法拉比报道了由显性致病基因控制的短指畸形；此后各种遗传病的报道日益增多。1959年勒热纳报道了由常染色体异常引起的唐氏综合症；同年福特证实了由性染色体异常引起的特纳综合症；1965年佛康纳提出多基因病的概念。

单基因病：受二对基因控制的疾病。较常见的有酶蛋白功能异常或缺乏造成的先天性代谢缺陷和其他蛋白质分子结构异常或缺乏引起的分子病。目前已知先天性代谢缺陷造成的疾病有1000余种，如茜氨酸代谢缺陷造成的苯丙酮尿症和白化症，尿黑酸代谢缺陷造成的尿黑酸尿症。

分子病：血红蛋白异常最常见的是分子病，迄今已发现的血红蛋白异常达300多种。例如镰型细胞贫血症是由于血红蛋白β链的第6位的谷氨酸变成了缬氨酸。

多基因病：受多对微效基因控制并易受环境因素影响的疾病。各对等位基因间无显隐性之分，每个基因的效应微小，但累加起来可形成明显的致病效应。多基因病包括一些常见病和畸形，例如，原发性高血压、先天性心脏病、冠心病、糖尿病(青少年型)、哮喘、精神分裂症、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿等。

染色体病：由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合症。一般分为常染色体病和性染色体病两大类。(1)常染色体病是常色体发生畸变引起的疾病，其共同临床特征为先天性智力低下，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、皮纹、内脏等多方面的畸形。(2)性染色体病是由于X和Y染色体数目或结构改变引起的疾病，共同的临床特征为性征发育不全或多发畸形，或伴有智力较差等。

单基因病单基因病（Single

Gene

Disorder）：人类的体细胞核中染色体是成对的，其上的基因也是成对的。如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这对基因就成为主基因，它所导致的疾病就成为单基因病。这又包括以下几类：

1.常染色体显性遗传病

2.常染色体隐性遗传病

3.X连锁显性遗传病

4.X连锁隐性遗传病

5.Y连锁遗传病

6.线粒体病遗传病常常可分为单基因病,多基因病,染色体病,线粒体遗传病和体细胞遗传病.

多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制,它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律,但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外,还受着环境等多种复杂因素的影响,故也称多因子病.

因此多基因遗传病是在遗传因素和环境因素双重作用下发病，其中遗传因素所占的比重称为遗传度，遗传度越高表示遗传因素起的作用越大，反之，环境因素所起作用大，完全由遗传因素决定的非常罕见。

常见的多基因遗传病有高血压、冠心病、糖尿病以及先天畸形(唇腭裂、脊柱裂、无脑儿等)。