结节性硬化症初期表现？

早期结节性硬化主要有4个症状：

1、皮肤变化：结节性硬化最早会在患者的皮肤中表现出来，一般能够明显的看到皮肤出现白色的、大小不一、与周围皮肤界限清楚的皮肤色素脱失斑。这种斑点常常会出现在患者的四肢和躯干部分，有些时候会在患者的头皮当中出现，而其出现的数量则不固定，往往因人而异。

2、眼部变化：结节性硬化在某些时候也会影响到患者的眼部健康，导致眼部出现有桑葚状的细胞瘤或者是斑块状错构瘤各无色素区，在一定程度上会影响到患者的视力，但是不会引起失明症状的出现。

3、神经系统变化：结节性硬化对神经系统的影响往往表现为癫痫和治理低下，情况比较严重的话可能会导致出现偏瘫或者是其他神经系统方面的疾病。

这种症状会出现在大多数患者当中，在不同的年龄段有着不同的表现，在婴儿时期常常表现为婴儿痉挛，较大一些的儿童或者成年人则表现为复杂部分性发作或其他局限性发作。

而结节性硬化在病理学当中属于错构瘤，对脑组织有一定的压迫和影响的作用，因此常常会影响到患者的智力发育或者是导致其智力水平下降。

4、其他系统：一些患者在身体的其他部位也会出现结节性硬化的相关症状，如部分患者在肾脏部位会出现血管肌脂瘤，部分患者则可能会在心脏部位出现横纹肌瘤，少部分婴幼儿患者会出现肺部问题。

婴儿痉挛症多发于婴儿半岁前，他的症状可能会让年轻的妈妈误以为是孩子饥饿或身体不适，因此妈妈应多留意婴儿的情况，切勿耽误治疗的最佳时机，对婴儿的身体健康造成伤害。

婴儿痉挛症的病因

1、隐源性婴儿痉挛症。指无其他可寻的病因，根据当前的知识和技术不能找到结构或生化方面的原因，随着认识的深入和诊断技术的进步，必将有越来越多的隐源性婴儿痉挛症找到脑功能或解剖结构的异常，从而阐明其病因。

2、症状性婴儿痉挛症。由已知的脑病变引起，包括脑的器质性，结构性病变，或生化代谢紊乱等原因，可分为以下几类：

（1）脑部病变：脑发育畸形，如神经管发育障碍、脑神经元移行障碍、灰质异位、脑回畸形、脑积水等；染色体病和先天性代谢病引起的脑发育障碍；脑变性病和脱髓鞘病，如脑白质营养不良等；脑血管病，如颅内出血、血栓、栓塞、脑血管炎、动静脉畸形、动脉瘤等；脑水肿、脑病、颅内压增高；脑外伤，颅脑产伤；脑瘤、错构瘤等。

（2）缺氧性脑损伤：引起缺氧的疾病，如心，肺疾患；窒息；休克；惊厥性脑损伤等。

（3）代谢紊乱：先天性代谢异常，如脑脂质沉积症，糖代谢异常，氨基酸代谢异常等；水电解质紊乱，如低钠血症，高钠血症，低钙血钙，低镁血症等；维生素缺乏，如维生素B6依赖症；肝，肾疾患；高血压脑病；内分泌功能紊乱。

（4）中毒：药物，金属，其他化学物质，如铅，铊，异烟肼，致惊厥药，类固醇等中毒；断药综合征，如突然停用抗惊厥药物引起的癫痫持续状态等。

（5）围产期因素，如缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、低出生体重、低血糖、低血钙等。

（6）神经皮肤综合征，其中结节性硬化是婴儿痉挛症最常见的病因之一，有报道10%～20%的婴儿痉挛症由结节性硬化所致，其他如神经纤维瘤病、色素失调症、线状皮脂腺综合征等偶可引起婴儿痉挛症。

（7）中枢神经系统感染，包括宫内感染（巨细胞包涵体病毒感染等）、脑膜脑炎等。

（8）遗传：癫痫病人的子女有伍百分之一发生婴儿痉挛症。

婴儿痉挛症的症状

婴儿痉挛症患者起病在1岁以内，高峰为4~7个月。

1、痉挛发作特点。典型发作呈鞠躬样或点头样，亦有人观察到本病呈多种形式发作，如屈曲-过伸混合性痉挛最常见，其他有屈曲性、过伸性、肌阵挛、失张力或强直性、一侧性、非典型失神发作等。

（1）鞠躬样痉挛：突然发生短暂的全身肌肉痉挛，躯干和腿弯曲，双臂向前向外急伸。

（2）点头样痉挛：肌肉痉挛局限于头颈部，出现点头样发作，前额、面部易出现碰伤。

（3）闪电样痉挛：持续时间非常短暂，只有当发作时碰巧注视着患儿才能察觉。不典型的2、发作形式有不对称的痉挛。头向一侧旋转或一侧肢体抽搐，伸性痉挛，头向后仰，眼向上翻，伸腿、呈角弓反张。

孩子长到几个月时，如果出现点头弯腰样的抽筋，这种情形可能就是婴儿痉挛症。

婴儿痉挛症，实际是婴儿时期一种特殊类型的癫痫。此病多发于3~7个月的婴儿，其病因可能与产伤、新生儿窒息、病毒性脑炎、宫内感染、先天性弓形体病、先天性脑发育畸形和某些代谢性疾病有关。

3、智力改变。婴儿痉挛症初发时60%~70%的患儿智力低下，满2岁时可增加到85%~90%。无论病前有无智力落后，一旦痉挛发生，相继出现智力发育障碍。

根据婴儿痉挛发作的特点、脑电图高峰节律紊乱、初发时精神运动发育障碍即可做出对本病征的诊断。

婴儿痉挛症的检查

1、脑电图改变。本病征患儿脑电图呈特殊的高峰节律紊乱改变，也有呈各种变异型高峰节律脑电图。有的清醒时脑电图正常，入睡时出现爆发性抑制型脑电图，此常见于小婴儿患者。经激素或抗癫痫药物治疗后数周或数月内可见高峰失律脑电图消失。

2、CT检查异常。在接受CT检查的69%患儿中，发现局部脑萎缩（35%）、广泛脑萎缩（15%）和先天畸形（19%）。国内有一组300例婴儿痉挛症颅脑CT检查结果分析82%存在不同程度脑损害以脑萎缩为主，并与病因、病灶、性质、年龄等因素有关。

3、SPECT研究显示，脑血流低灌注区与婴儿痉挛症的皮质损害（常在枕区）有关，高灌注区（常在额区）与癫痫的持续存在有关，类似痉挛的发作终止则高灌注区减少。

4、PET显示，癫痫发作期癫痫灶放射性显影增加，发作间期显影减少。PET检查可发现部分颅脑CT结果正常IS的癫痫灶或异常范围。

婴儿痉挛症的治疗

1、激素。目前普遍认为用ACTH或口服类固醇仍然是最有效的治疗措施，尤其是对继发性患者。但本疗法的缺点是容易复发，易引起感染、高血压和电解质紊乱。当诊断确立时，应尽早使用激素，但活动性感染除外。目前尚无标准的治疗方案。

（1）ACTH：的用量是25U/d，肌内注射，4~6周为一疗程。还有的作者认为，ACTH的剂量可以增大，40~80U/d，1次或分2次肌内注射，疗程4～6周，可重复数个疗程。如获得控制则在6周后代以口服糖皮质激素，而后逐渐减量，在2个月之后完全撤除。

Rikonen用ACTH治疗分两组观察大剂量（120~160U）×6周和小剂量（20~40U）×4周两组无显著差别，认为以小剂量短疗程较安全为理想。ACTH或皮质激素停药后部分患儿可能复发。近年强调使用ACTH前要注意有无巨细胞病毒感染存在。治疗前已存在先天性小头畸形，智力低下，典型脑室周围钙化现象，脉络膜视网膜炎者，应高度怀疑先天性巨细胞病毒感染的可能，应尽快停药改用抗癫痫药。

（2）长效激素：目前，还可采用长效激素-确杜先针，治疗婴儿痉挛症，同样能获得良好疗效。方法：先用每天维生素B6 0.1~0.4g肌内注射，连续7天后用确杜先针剂0.015~0.025mg/kg肌内注射，1次/d，连用10天后改为隔天1次，用10天，再减量为每周2次用10天，最后每周1次共2次，之后完全停用。

此间仍同时合并用维生素B6。并根据病情选择抗癫痫药，如氯硝西泮（氯硝安定）和丙戊酸钠。

2、抗癫痫药。常用硝西泮（硝基安定）、氯硝西泮（氯硝基安定）、丙戍酸钠等。但不应将此类药物与ACTH或皮质激素并用，因可能产生拮抗的可能性。

3、大剂量维生素B6，维生素B6是谷氨酸脱羧酶的辅酶，能催化谷氨酸生产GABA，有抑制受体兴奋性及阻断神经节突触传导作用。采用50mg/（kg d）维生素B6静脉滴注（10~14）天，对IS的完全控制有一定的作用。

4、尚有人采用生酮饮食疗法。

5、手术治疗：

（1）脑皮质病灶切除术

（2）前颞叶切除术

（3）大脑半球皮质切除术

（4）大脑联合切断术

（5）癫痫的立体定位手术治疗

（6）癫痫的小脑电刺激疗法，经过各种治疗无效患者还可接受微创分离型脑起搏器植入术，效果显著。

婴儿痉挛症的饮食

婴儿痉挛症的患儿饮食应清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。

婴儿痉挛症食谱——香菇蒸鳕鱼

原料：鳕鱼，香菇（水发），姜少量

调料：蒸鱼豉油1小匙、盐、橄榄油

做法：

（1）把鳕鱼洗净，沥干水分；香菇洗净，去蒂，切成薄片。

（2）取一个小碗，加入一匙蒸鱼豉油，少许的盐和姜末以及橄榄油搅拌均匀，做成味汁。

（3）把鳕鱼放入盘中，把切好的香菇片摆在鳕鱼上，均匀的浇上调制好的味汁，放入蒸锅大火蒸约6分钟可以了。

（4）最后淋上调和油。

婴儿痉挛症的预防

婴儿痉挛症的预防要注意以下方面：

1、注意围生期保健。保护胎儿和新生儿免受缺氧、产伤、感染等损害，尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。

2、做好遗传咨询。对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。

3、积极预防小儿神经系统各种疾病。及时治疗，减少后遗症。

4、积极防治高热惊厥。对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视，尽量防止惊厥发作发作时应立即用药控制。

5、预防生化代谢紊乱。

小儿癫痫常见症状：

四肢抽搐、反复高热、惊厥、昏睡、一过性昏厥、额叶癫痫的前额极区发作、癫痫和癫痫样发作、额叶癫痫的眶额区发作

一、症状

1、部分性发作(partial seizure) 部分性发作脑电图异常放电限局在脑某一部位或从某一局部开始。发作时不伴意识障碍为简单部分性发作。伴有意识障碍为复杂部分性发作。部分性发作也可泛化为全身性发作，而且脑电图由局部放电演变为全脑性放电。

(1)简单部分性发作(simple partial seizure)：发作开始意识多不丧失，最初发作表现可反映癫痫起源的脑区。

①运动症状：小儿时期以部分运动性发作为主，包括：

A.限局性运动症状。

B.Jackson发作，即发作从一侧口角开始，依次波及手、臂、肩等。

C.扭转(旋转性)发作。

D.半侧发作。

E.扩散为全身性发作。

②感觉症状：包括：

A.躯体感觉(麻木、疼痛等)。

B.特殊感觉异常(视、听、嗅、味)及幻觉。

C.旋转感等。

③自主神经症状：包括：胃部症状、潮红、苍白、冷汗、心悸、竖毛肌收缩、瞳孔散大等。

④精神症状：常见于复杂部分性发作、包括认知障碍、记忆力障碍、情感问题(恐惧、愤怒)、错觉(视物变大、变小)及幻觉。

(2)复杂部分性发作(complex partial seizure)：有意识障碍、发作性感知觉障碍、梦游状态等。常有“自动症”，是意识障碍下的不自主动作。复杂部分性发作可从单纯部分性发作开始，随后出现意识障碍，也可从开始即有意识障碍。可见于颞叶或额叶起源的癫痫。EEG在发作时有颞、额区局灶性放电。

(3)部分性发作继发为全身性发作：小婴儿部分性发作时由于难以确定婴儿发作时的意识水平，往往表现为：

①反应性降低：动作突然减少或停止，无动性凝视或茫然，有人称为“颞叶假性失神”(temporal pseudo absence)或“额叶失神”(frontal absence)，但不是真正的失神发作。

②自动症：常见为口部的简单自动症(如咂嘴、咀嚼、吞咽、吸吮等较原始的动作)或躯干肢体无目的不规则运动，与正常运动很相似。

③自主神经症状：呼吸暂停、呼吸节律改变、发绀、面色苍白、潮红、流涎、呕吐。婴儿自主神经症状较年长儿为多，年长儿很少以自主神经症状作为主要内容的发作。

④惊厥性症状：表现为眨眼、眼球震颤或口角抽动、扭转或姿势性强直、局部肢体轻微阵挛，与年长儿相比，发作较轻。

2、全身性发作 全身性常有意识障碍，脑电图上表现两侧大脑半球同时对称放电。

(1)强直-阵挛性发作(tonic-clonic seizure)：发作时突然意识丧失，瞳孔散大，全身肌肉强直或阵挛或强直-阵挛性收缩。强直发作指肌群持续而强烈的收缩为特征，肢体躯干固定在某个姿势5～20s。有时表现为轴性强直，头、颈后仰，躯干极度伸展呈角弓反张有时表现为“球样强直发作”，低头、弯腰、双上臂举起、屈肘，持续2～3s，站立时发作会摔倒有时轻微的强直发作，表现为眼球上转、眨眼或眼球震颤，称为“强直性眼球震颤”。阵挛发作是指肢体及躯干呈有节律性重复的收缩为特征。强直-阵挛性发作是指强直期后，逐渐演变为阵挛期，最终结束发作。

(2)肌阵挛发作(myoclonic seizure)：表现为某个或某组肌肉或肌群快速有力的收缩，不超过0.2s，抽动后肢体或躯干立即恢复原来的姿势(状态)，屈肌比伸肌更易受累，上肢明显。婴儿期肌阵挛的特点有2种：

①全身性粗大肌阵挛：表现为躯干、颈部、四肢近端突然猛烈抽动，动作幅度大、孤立的或连续的。EEG表现为高波幅多棘慢波爆发，或突然广泛低电压。

②散在游走性肌阵挛：表现为四肢远端、面部小组肌群幅度较小的抽动，多部位游走性，EEG为持续性弥漫性慢波多灶性棘波、尖波。

(3)失张力发作：表现为突然发生的肌张力减低或丧失，不能维持原来的姿势，导致突然跌倒或姿势不稳。有时发作时间短暂，在未摔倒在地时意识已恢复，可立即站起长时间的失张力发作可持续一至数分钟，表现全身松软，凝视，但无运动性症状。EEG发作间期和发作期可表现为全导棘慢波或多棘慢波发放发作期还可表现为低波幅或高波幅快活动和弥漫性低电压。

(4)失神发作：见下述癫痫综合征部分。

二、癫痫综合征

(1)只见于小儿时期，现按发病年龄早晚依次介绍如下：

①良性家族性新生儿惊厥：为常染色体显性遗传，往往有惊厥家族史，基因定位多位于20q13.2，少数定位于8q染色体上。均见于足月儿，出生时一般情况良好。生后2～3天内发病，惊厥形式以阵挛为主，可以表现为某一肢体或面部抽动，也可表现为全身阵挛少数表现为广泛性强直。有时表现为呼吸暂停，发作频繁，发作持续时间较短。从病史及体格检查中找不到病因，脑电图无特殊异常，生化检查及神经影像学检查均正常。10%～14%小儿转为其他类型癫痫。

②良性新生儿惊厥：本病遗传不明显。90%病例在生后4～6天内发病，其中又以生后第5天发病最多，又称“五日风”。男孩略多于女孩。本病病因不太清楚，无代谢异常。惊厥多表现为阵挛发作，有时伴有呼吸暂停，发作频繁，有时呈癫痫持续状态。脑电图在发作间期常可见尖型θ波。本病预后良好，惊厥多在数周内停止，以后不再复发，精神运动发育正常。

③小婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制：1974年大田原首先报道本病，故又称为大田原综合征。生后3个月以内发病，多在1个月之内起病，主要为强直痉挛发作，单个或成串发作，有时可见面肌抽动或半侧抽动，很少见肌阵挛发作。脑电图表现为“暴发-抑制”特征性改变。CT及磁共振检查常可发现脑部结构异常，如脑畸形、发育异常等。本病治疗困难，少数病例用ACTH有效，大多数病例有严重智力低下及体格发育障碍，甚至早期死亡。成活者多在3～6个月演变为婴儿痉挛的临床与EEG特征。

④早期肌阵挛脑病：本病可能与遗传代谢障碍有关，而无明显的神经影像学异常。生后3个月以内起病，家庭常有类似病例，主要表现为频繁的游走性肌阵挛发作和部分性发作，有些病例表现为强直发作。脑电图也表现为“暴发-抑制”，和大田原综合征不同之处是：本病暴发-抑制图形在睡眠时明显，清醒有时见不到。本病预后不良，抗癫痫药及ACTH效果均不明显，多数早期死亡，很少活到2岁。

⑤婴儿痉挛：为严重的癫痫综合征，较常见，美国资料为1/6000～1/4000，男女比1∶2。1841年West首先描述本病的发作情况，又称为West综合征。1岁以内发病，4～9个月最多。病因可分80%为症状性，20%为隐源性。引起本病的继发性原因多种多样，如脑发育障碍所致的各种畸形、宫内感染、围生期脑损伤，核黄疸、免疫缺陷、代谢异常，生后感染、窒息，染色体异常等因素，均可引起本病。其中，10%为结节性硬化。本病发作形式特殊，为一连串的强直痉挛发作，可分为屈曲型、伸展型及混合型。屈曲型表现为点头、弯腰、屈肘、屈髋等动作。伸展型表现为头后仰、两臂伸直、伸膝等动作。混合表现为部分肢体为伸展，部分肢体为屈曲。在一次抽搐后间隔1～2s又发作第2次，可连续10余次或更多。可伴大笑，哭闹，自主神经异常表现。EEG表现为“高度失律”，正常节律消失，各导联见到不规则、杂乱、不对称、高波幅慢波、棘波、尖波、多棘慢波。本病常合并严重的智力倒退或运动发育落后，多数病儿转变为其他形式的发作，特别以Lennox-Gastaut综合征最为多见。

⑥婴儿良性肌阵挛癫痫：6个月～2岁发病，患儿神经发育正常，发作表现为短暂的肌阵挛，双上肢向上向外侧伸展。抽动可以是单个发作，也可重复发生。发作时双眼上翻，意识不完全丧失，很少波及下肢，当下肢有肌阵挛发作时，可使小儿跌倒。肌阵挛发作时伴有EEG异常放电，表现为弥漫性棘慢波或多棘慢波，清醒时若无临床发作，脑电图常无异常放电，在嗜睡及困倦时和睡眠早期阶段容易出现异常。丙戊酸钠很容易控制发作，部分病例以后转变为全身强直-阵挛发作。

⑦婴儿重症肌阵挛癫痫：1978年Dravet首次描述本病。一般在5～6个月时出现第一次惊厥，往往伴有发热或在惊厥前有感染或预防接种史，初起发作形式为阵挛或强直-阵挛，以后才呈肌阵挛发作，形式多样，可为全身抽动或某个肢体抽动，发作时常摔倒。自惊厥开始后，智力及语言发育逐渐落后或共济失调。EEG第1年往往正常，第2年后出现弥漫性棘波、棘慢波或多棘慢波。本病治疗困难，不易控制发作。

⑧Lennox-Gastaut综合征：本综合征占小儿癫痫的1%～10%，男孩略多于女孩，1～8岁发病，3～5岁为高峰，20%病儿在2岁前发病。2/3的病例可发现脑结构的异常或在惊厥前已有精神运动发育落后的表现。临床发作形式多样性是本综合征的特点，如强直发作、不典型失神、失张力发作和肌阵挛发作，后两种不如前两种多见。患儿可同时存在几种发作形式，也可由一种形式转变为另一种形式。EEG在发作间期表现为全导0.5～2.5Hz慢的棘慢波，左右大致对称。本综合征预后不良，治疗困难，惊厥持续到青春期，甚至到成年。

⑨肌阵挛-站立不能发作癫痫：94%的病儿在5岁以内发病，以3～4岁最多，男孩明显多于女孩。肌阵挛多为轴性发作，表现为点头、弯腰、两臂上举，常有跌倒，不能站立，所以称为肌阵挛-站立不能发作。EEG在发作期或发作间期均可见到不规则棘慢波或多棘慢波，背景波正常。多数病例治疗效果较好。

⑩具有中央-颞区棘波的小儿良性癫痫：是小儿癫痫中常见的`一种类型，占小儿癫痫10%～20%，大多在5～10岁发病，其中以9～10岁最多，本病与遗传有关，往往有癫痫家族史。发作多在入睡后不久或清醒前后发生。表现为口咽部感觉异常及运动性发作，随后出现半侧面部肌肉抽搐及同侧上下肢抽动，有时可发展为全身性抽动。10%～20%病儿仅有一次发作，另有10%～20%病例发作频繁。本病体格检查神经系统正常，智力正常。神经影像学检查正常。大部分病儿EEG背景活动正常，在中央区或中央颞区出现棘波或尖波，随后为一低波幅慢波，可单独出现或成簇出现。异常放电在入睡后增加，大约30%病儿仅在入睡后出现，当疑为本症的患儿，如清醒时脑电图正常，应做睡眠脑电图以明确诊断。本病预后良好，青春期后大多停止发作。对药物反应良好。

具有枕区放电的小儿癫痫：发病年龄多见于4～8岁，男孩略多于女孩。发作可在清醒或入睡时，惊厥表现为半侧阵挛发作或扩展为全身强直-阵挛发作。惊厥前部分病儿出现视觉症状，如一过性视力丧失，视野出现暗点、幻视等。1/3发作后有头痛、恶心及呕吐。EEG在发作间期表现为枕部和后颞部出现一侧或双侧高波幅棘波或尖波，这种异常放电睁眼时消失，闭眼后1～20s重复出现。1/3～1/2的病儿仅在入睡后脑电图才出现变化，故部分病例应做睡眠脑电图以明确诊断。

获得性失语性癫痫：本病又称为Landau-Kleffner综合征，4～7岁发病最多，男孩多于女孩，发病前语言功能正常，失语表现为能听见声音，但不能理解语言的含意，逐渐发展为语言表达障碍。大约有一半病人首发症状是失语，另1/2病人首发症状为惊厥，惊厥为部分性发作或全身性发作有17%～25%病儿没有惊厥发作2/3病人有明显的行为异常。EEG背景波正常，一侧或双侧颞区阵发性高幅棘波、尖波或棘慢波，睡眠时异常放电明显增多。治疗除一般抗癫痫药物外，还可应用肾上腺皮质激素治疗以及进行语言训练。本病预后表现不一，大多能控制惊厥发作，发病年龄小的患儿语言恢复困难。

小儿失神癫痫：失神是一种非惊厥性的癫痫发作。4～8岁起病，6～7岁发病最多，女孩多于男孩。失神发作表现为突然发生的意识丧失，但不跌倒，两眼凝视前方，停止正在进行的活动，持续数秒至1min左右后意识恢复，继续原来的活动，发作后无嗜睡或精神恍惚，发作频繁，每天数次至数十次。失神发作如未能控制或停药过早，40%合并全身强直-阵挛发作。EEG表现为双侧对称、弥漫性高波幅每秒3次棘慢波。过度换气可以诱发典型的脑电和临床发作。部分失神病例可伴有肌阵挛、失张、强直发作或伴自动症等，对药物的反应及预后可能有所不同。

少年失神癫痫：青春期左右发病，7～17岁起病，发病年龄高峰在10～12岁，男女性别无差异，失神发作频率较少，不一定每天均有发作，多伴有全身强直-阵挛发作。EEG表现为对称的棘慢波，每秒3.5～4次，额部占优势。本病治疗反应好，用丙戊酸钠很容易控制发作。

少年肌阵挛癫痫：青春期前后发病，男女性别无大差异。本病有明显的遗传因素，基因定位报道在染色体6p21.2、15q14、8q24。发作时主要表现为肌阵挛，抽动速度较快，突然发生肩外展、肘屈曲、屈髋、屈膝、跌倒，常伴膈肌收缩，发作似被电击状，多在醒后不久发生。也可能单个的发作或重复发作最后转为全身强直-阵挛发作。智力大多正常，CT及磁共振检查无异常。EEG为弥漫的每秒3～6次的棘慢波或多棘慢波。大部分病人服药能控制发作，有时需终身服药。

觉醒时全身强直-阵挛癫痫：多发生在10～20岁，16～17岁为高峰，本病有遗传倾向，大约10%病例有癫痫家族史。发作多在醒后1～2h内发生，包括半夜醒来或午睡醒后发作，表现为全身强直-阵挛发作，有时也可合并失神或肌阵挛发作。EEG可见弥漫性异常放电，表现为棘慢波或多棘慢波。有时需描记睡眠到清醒时脑电图才能明确诊断。

(2)有关癫痫和癫痫综合征2001年新的分类建议：

①将“全身性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epileps with febrile seizure plus，GEFSP)”作为一种新的综合征列入癫痫综合征分类中。

②将一般“单纯性高热惊厥”、“新生儿良性发作”、“药物性或其他化学物质诱发的发作”、“外伤后即刻或早发性发作”以及“单次性发作或单次呈串性发作”均视为虽有癫痫样发作，但不诊断为癫痫和癫痫综合征。

③将大田原综合征、婴儿痉挛、婴儿严重肌阵挛癫痫、Lennox-Gastaut综合征和Landau-Kleffner综合征等年龄依赖性癫痫综合征，在新的分类中分为癫痫性脑病，这些患儿可能导致进行性脑功能障碍。对新的分类不熟悉的情况下，仍沿用原有的分类方法。

4、癫痫持续状态(status epilepticus) 是指癫痫发作持续30min以上，或反复发作，且发作间期意识不能恢复。任何一种类型的癫痫发作都会发生癫痫持续状态。癫痫持续状态可能的原因和诱因包括脑外伤、颅内占位性病变、中枢感染、中毒、代谢性疾病等。抗癫痫药物应用不当、睡眠剥夺、药物戒断综合征、服用过多药物或高热为常见诱因。

(1)全身性惊厥性痫持续状态(GCSE)：是指阵发性或连续强直和(或)阵挛运动性发作，意识不恢复者，伴有两侧性脑电图的痫性放电，持续时间超过30min。为急救的重点。

(2)非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)：是指持续发作的意识和行为改变伴相应脑电图异常大于30min者。占各类癫痫持续状态的19%～25%。非惊厥性癫痫持续状态主要包括典型失神、非典型失神或复杂部分性癫痫状态，可由全身性与部分性发作发展而来，其共同的特点为意识模糊、精神错乱及行为的改变，发作期EEG脑电背景活动变慢，同时伴有痫性放电，而发作间期EEG脑电活动增快。临床易误诊。复杂部分性癫痫状态可导致永久性认知、记忆功能障碍。复旦大学附属儿科医院对此临床病例进行过分析和报道。

(3)睡眠慢波相的持续棘-慢波状态(CSWS)：睡眠慢波相的持续棘-慢波状态又称睡眠中癫痫性脑电持续状态(ESES)，在国际癫痫分类中属于既有全身性发作、又有部分性发作类型。近年来研究表明CSWS并非一独立的癫痫综合征，而是可由许多癫痫发作类型所共有的脑电图改变。大量研究表明：睡眠慢波期大量持续棘慢波发放往往造成患儿行为、智能、认知和语言等的明显障碍或倒退。另外，2001年的癫痫发作分类对癫痫持续发作(癫痫持续状态)的分类见上述。

完整全面的癫痫诊断包括：根据临床及EEG特征确诊是否为癫痫以及癫痫发作类型或癫痫综合征的类型根据各种实验室或神经影像学等检查帮助明确癫痫的病因根据患儿发育里程及精神发育评估，进行神经系统功能评价。

1、临床资料 癫痫的诊断主要结合病史，临床表现各种形式的发作，具突然发生、反复发作、自行缓解的特点。现病史应详细了解发作的特征，包括发作前诱因、先兆症状、发作的部位，发作的性质、发作的次数、发作时的意识情况、发作后的状况以及既往发作史和用药史、家族史及发育里程的询问等体格检查包括全身情况、特别是寻找与癫痫发作病因有关的特征，如特殊的外貌、皮肤各种色素斑(牛奶咖啡斑、皮肤脱失斑、头面部血管瘤)以及神经系统异常体征。

2、脑电图检查 EEG检查对癫痫的诊断和分类有很大价值，可出现各种阵发性活动，如尖波、棘波、尖慢波、棘慢波、多棘波以及多棘慢波等。一般常规脑电图阳性率接近50%左右加上过度换气，闪光刺激及睡眠脑电图诱发试验可提高20%阳性率一些多功能脑电图描记仪，Hoter，脑电图仪，视屏智能化脑电图监测仪，观察与临床同步的痫性放电，使之阳性率提高至85%以上。做脑电图时注意，原服的抗癫痫药物不需停用，以免诱发癫痫发作脑电图阴性也不能完全排除癫痫，但仅有脑电图的痫样放电而无临床发作不能诊断为癫痫。

3、实验室及辅助检查 各种实验室检查或神经影像学检查帮助寻找癫痫的病因和评价预后。

4、神经系统功能评价 在儿童癫痫的诊断中还应关注神经系统其他方面异常的诊断及全身各系统并发疾病的诊断。

(1)发育商及智商的评估：了解有否精神运动发育迟缓。

(2)各种诊断量表：如社会生活能力、儿童行为、情绪障碍、记忆量表等测定，发现心理及行为认知问题。

(3)语言评估：有否言语延迟、发育性言语困难、发音或构音障碍。

(4)视听觉功能检查：如视力、视野、视觉诱发电位、听力测试、耳蜗电位图等发现感知障碍。为临床干预治疗提供指征。

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