地贫基因查验结果为- -SEAaa型,这是什么意思?

地贫基因查验结果为- -SEAaa型,这是什么意思?,第1张

这是轻度α地贫的基因型.

SEA(东南亚)缺失是一种很常见的地贫致病突变,

其后果是删除一条染色体上的两个α珠蛋白基因(所以是--),

但另一条染色体上的两个基因不受影响(所以是αα),

仍为轻度。

杂合子是指二倍体中同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体 。杂合子间交配后代会出现性状分离。

由于二倍体生物携带的每个基因都有两个拷贝,它们可能携带相同的等位基因,也可能携带不同的等位基因。杂合子是指二倍体中同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体。

杂合实质上指的是特定的基因型。杂合基因型由大写字母(表示显性/野生型等位基因)和小写字母(表示隐性/突变型等位基因)表示,如“Rr”或“Ss”。或者,基因“R”的杂合子被假定为“Rr”。大写字母在前,小写字母在后。

扩展资料:

缺失,就是DNA片段缺失,简单地说是没有了,实际上是不能发挥其原有功能或无法表达为蛋白质了,或者干脆少了这一个位置的。杂合性缺失简言之就是某个来源于父亲或母亲的同一基因座位上的基因拷贝如果丢失,那么使得这一区域无法表现出杂合的状态。

纯合性缺失:实际上是一对染色体上两个等位基因都缺失。根据这个基因的特点,杂合性缺失表现出来的性状也会不同,理论上,对于孟德尔遗传。

1)如果这个缺失基因是隐性基因,杂合子或杂合性缺失后性状不会发生改变,因为未缺失的另一个等位基因不论是显性还是隐性都不会因为缺失的隐性等位基因而最终使性状改变,比如:

假如A,a是一对等位基因,A为显性,a为隐性,它们分别位于一对同源染色体(一条来自父方,一条来自母方)的相同基因座位(loci)。

来自母方的隐性等位基因a发生杂合性缺失,那么不论来自父方的同源染色体原来是A还是a,发生缺失(Aa -->A 或者aa -->a)后表型并未发生改变(前者仍为显性,后者仍为隐性)。

参考资料来源:百度百科-杂合子

不是杂合了, 而是杂合子。 杂合子就是说两条染色体上的基因只有一条正常。

SEA=东南亚缺失, SEA缺失使得一条染色体(第16号)上的两个α珠蛋白基因完全失去, 但因为还有另一条正常, 所以是轻度α地贫。

同样,CD41-42突变使得一条染色体(第11号)上的β珠蛋白基因完全失效, 但因为还有另一条正常, 所以是轻度β地贫。 两者合并症状不会累积, 所以仍为轻度地贫, 对本人影响不大, 但配偶要彻底检查是否患地贫。


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