胎儿宫内诊断的主要方法有:
-经羊膜腔穿剌取羊水和羊水细胞作检查;
-B超扫描;母血、母尿化验;
-胎儿镜检查。
以下重点介绍羊膜穿剌和羊水及羊水细胞检查法。
从受精卵形成囊胚(即胚胎与胚囊)开始,囊胚中就有羊水存在,胎儿始终浮在羊水中生活。开始时,羊水随胎儿生长而不断增多,但到一定月份又渐渐减少。羊水中含有胎儿的分泌物和尿液,以及胎儿的皮肤、呼吸道、消化道和泌尿生殖道脱落的细胞。因此,羊水能够反映胎儿的新陈代谢情况。抽取羊水,把胎儿脱落的细胞加以培养之后,少量活细胞可以系列繁殖生长,可用它进行细胞染色体核型分析。
抽取羊水需要进行羊膜腔穿剌。一般认为,作羊膜腔穿剌的适宜时间是妊娠第16至20周。此时,子宫底高度达脐下一指左右,便于操作,羊水量多而且增长速度快,胎儿活动余地大,剌伤胎儿的机会很少,既利于操作,又较安全。一般抽取20-25毫升的羊水不会明显地改变羊水总量和子宫的容积。另外,抽取羊水作细胞检查,一般需2至4周才能有结果,一旦发现胎儿异常,即可中止妊娠。如妊娠月份过大,容易增加引产的合并症,会使产妇身体受损伤。
做羊膜腔穿剌,用一根细细的带芯长针,通过腹壁,子宫肌层剌入羊膜腔。因穿剌针很细,一般不会造成损伤。北京协和医院自1977年以来已进行上千例羊膜腔穿剌术,无合并症发生。但是。羊膜腔穿剌也可能引起流产,感染成损伤胎儿等合并症。有时,可能剌伤子宫或胎盘血管,引起出血或血性羊水,故需要严格掌握其适应症。术前最好用超声波做胎盘定位,并由技术熟练的医生进行操作,以保证孕妇和胎儿的安全。
取出羊水,先经过离心分成细胞和上清液两部分,将细胞部分经接种、培养,使胎儿细胞系列繁殖到一定数量后,即可进行细胞染色体核型分析或某些酶的测定。通过羊水细胞性染色体检查,和羊水细胞染色体核型分析,可确定胎儿性别,并可帮助可能分娩患有X连锁隐性遗传病患儿的父母,做出是否中止妊娠的抉择。羊水的上清液可用来做生化检查、诊断其是否有先天性酶缺陷。另外,有些先天畸形的胎儿可以使羊水中某种生化成分特异性增高,如胎儿为无脑儿、开放性脊柱裂时,羊水中甲胎蛋白含量可显著增加。因此,羊水中甲胎蛋白的测定已成为开放性神经管畸形的特异诊断方法。
穿剌羊膜腔吸取羊水和进行羊水细胞检查,是胎儿宫内诊断的主要方法。其它如B超扫描可以诊断脑积水、无脑儿、多囊肝、囊肾等多种畸形,操作更为简便安全。对母血中的某些生化指标的测定,也能反应胎儿的某些先天性异常,如测母血中的甲胎蛋白和某些内分泌激素等。近来国外采用一种能直接观察胎儿的内窥镜-胎儿镜。它可以直接放入宫腔检查胎儿的五官和四肢、生殖器等,还可取脐带血和胎儿皮肤做检查,甚至可以给胎儿注射药物或做手术。但接受这种检查的孕妇约有5%会引起流产。
总之,胎儿宫内诊断的历史不长,发展却十分迅速。人们将不断完善现有的诊断方法,发展新的诊断技术,以提高人类早期发现胎儿先天缺陷的能力。
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