为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危？

正常情况下，唐氏筛查应该普遍都是低危。因为人类在自然界的畸变率只有5.6%，可见大部分孕妇还是能生下健康宝宝的。唐氏筛查作为畸形筛查的一个手段，会有一定量的假阳性，但是跟阴性的大部队比起来，还是小巫见大巫。只有一种情况下，唐氏筛查会出现普遍的高危，那就是高龄。

我在这里解释一下原因。女性怀唐氏儿的概率是随着年龄的增长而增加的，35岁的概率在1/350左右，本身1/350就是临界风险，这时候其他生化值只要稍微偏离中位数一点点，21三体风险就会一脚踏进高风险的行列。而到了37岁，孕妇怀唐氏儿的概率在1/250左右，此时不需要加成任何生化的MoM值，就已经是高风险。

既然注定是高风险和临界风险，那么高龄的孕妇还有必要做唐氏筛查吗？

非常有必要。因为唐氏筛查并不是只筛查唐氏儿而已。它还负责筛查神经管缺陷和18三体畸形。另外，通过唐氏筛查生化值的异常，也能间接反应其他染色体的异常。所以只能说，35岁以后，唐氏筛查的性价比会降低，但用处仍然是存在的。

道理我们都懂了，但是如果医生依然不让做怎么办？

这时候，你就应该充分洞悉医生的焦虑心理，要知道医生其实并不是不想给孕妇做，而是怕孕妇从各方道听途说以后，反咬医生一口，说医生乱开检查。此时考验你沟通能力的时候到了！你需要告诉医生：自己知道唐氏筛查做了注定是21三体高风险，但是你就想做一个看看18三体和神经管缺陷的风险，如果你怀疑我的诚意，我愿意签字证明是自己非要做，而非医生乱开检查。 相信只要做到签字这一步，医生会同意你做唐氏筛查的。

当然，高龄的孕妇仅作唐氏筛查是不够的，最好能做有创染色体检查（羊水穿刺，脐血穿刺）等。如果能做到羊水穿刺，那唐氏筛查的确没有必要再做了。但是考虑到有创染色体检查的流产风险，很多高龄的孕妇，并不乐意做穿刺，而选择无创DNA的筛查。需要注意的是，无创也仅是筛查手段，它依然有一定漏诊率和误诊率。想要用无创代替有创，就得承担无创漏诊的风险。即便如此，如果你还是只想做无创检查的话，我建议在做无创的同时做个唐氏筛查，通过唐氏筛查生化指标的评估来减少一些无创覆盖不了的染色体风险。

高龄孕妇容易出现唐氏综合征患儿是因为高龄孕妇的机体已经过了巅峰状态，开始走向退化阶段，孕育婴儿的卵子基因发生变异的几率比较高，这就导致孩子患上唐氏综合征的几率比较大。一般情况下，不建议高龄孕产妇做唐氏筛查。因为给高龄孕妇做唐氏筛查，结果不准确。

高龄孕妇机体退化，卵子基因容易变异

对孕妇而言，在孕检过程中最重要的就是唐氏筛查，因为唐氏筛查可以帮助孕妇检测出孩子的发育是否正常，是否有畸形存在。如果怀上了唐氏综合征患儿，孩子不仅发育畸形，日后也会患上心血管疾病，孩子即便生下来也无法正常生活。

高龄孕妇本身在怀孕的时候危险就比较大，而且身体机能不如年轻孕妇一样健康有活力。如果基因发生了变异，很有可能导致胎儿的染色体异常，从而患上唐氏综合征。所以高龄孕妇在怀孕期间更要小心谨慎，不错过任何一次孕检。

一般不建议高龄孕妇做唐氏筛查

虽然唐氏筛查检测出胎儿异常的几率比较大，但是用在高龄孕妇上上，检测效果并不好。因为高龄孕妇本身就是怀上唐氏综合征胎儿高风险人群，即便检测结果没有异常，也不能完全放下心来。所以，对高龄孕妇来说，若想检测孩子的发育是否正常最好做羊水穿刺或者无创DNA检查。这些检查的目标更清晰，结果也更加准确。

孕妇之所以要进行唐氏筛查，是因为唐氏综合征患儿天生畸形，且患有严重的心血管疾病，出生之后会给家庭带来极大的负担。既然怀孕期间可以提早检测出来，而且20周之前孩子还未完全成型，早早结束妊娠对孩子、对家庭都是正确的选择。

“唐氏筛查”简称唐筛，唐筛是产检必做项目之一，主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐氏筛查应在孕15-20周的时间做，做唐筛不会对胎儿造成伤害，为了胎儿的健康，建议准妈妈要及时到医院做唐氏筛查。

唐氏筛查是什么

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

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唐氏筛查有必要做吗

在进行产检时，很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查，虽然医生说唐筛检查是自愿的，但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢?

一、唐筛可评估胎儿患病的风险

唐氏筛查是对孕妇进行检查，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数，用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还有可能会出现先天畸形，像肢体异常，内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理，对家庭的精神和经济带来沉重的负担。

唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率，一般符合孕周就建议要做这项筛查。

二、根据检查时间不同，唐筛分早唐和中唐

唐筛分早唐和中唐，检查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨)，或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右，检出率是85%-90%左右。

中唐：由于早唐中的NT检查对机器和医生的技术以及胎儿体位的要求比较严格，很多时候不一定能满足条件，所以一般都是建议进行中唐筛查。中唐一般是在孕16周-21周之间进行检查，只有血清学检查的方法，假阳性率在5%-8%，检出率在60%-75%。

早唐的只做血清学检查费用一般200左右，如果加上超声检查大概500左右中唐的血清学检查费用一般200以下，不同的医院收费不一。

综合对比，早唐的准确率比较高，所以在有条件、来得及的情况下，更推荐做早唐筛选，做了早唐后就不需要做中唐但如果没来得及做早唐，或者因条件不满足，也可做中唐，很多妈妈也都是做中唐。

Ps：一般来说单独做唐筛是不用空腹的，但也不建议饱腹!建议进食2小时后抽血检查。另外早唐一般需要憋尿，中唐除非要同时做其他需要憋尿的项目，否则不用憋尿。

三、唐筛结果这样看，高风险不代表宝宝异常

唐筛结果分为低风险和高风险。低风险一般指染色体发生异常的可能性比较小，但不代表完全没有风险高风险指染色体发生异常的几率会大，但不代表一定会有异常，这种情况下，医生会建议做进一步的检查：无创DNA检测或羊水穿刺。

值得注意的是，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接进行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合症患儿。当然，这并不代表高龄孕妇就不能做唐筛了，只要准妈妈愿意，还是可以做的。只是在代入年龄这一项数据变大，很可能会使结果呈现高危，做唐筛的意义也就不大，更推荐直接做羊水穿刺。

总之，为了妈妈自己的家庭也好，为了对宝宝负责任也好，可要认认真真做唐筛哦。

唐氏筛查类型

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

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唐氏筛查怎么做

唐氏筛查需要抽取孕妈妈静脉血一针管，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。孕妈妈一般在抽血后一周就能拿到检查的结果。

北京协和医院妇产科医生章蓉娅提醒孕妈妈在做唐氏筛查时要准确提供以下信息：孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(一定要核对预产期，例如某孕妇平素月经均推后两周，按末次月经算已经18周，但根据平时月经推后的特点，孕早期超声偏小两周，实际孕周只有16周)。

唐氏筛查需要空腹吗

唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查是通过抽血来完成，但是这个主要是检查胎儿有无畸形，与抽血做肝功能测试等项目不一样，所以，唐筛并没有空腹的要求。

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唐氏筛查参考范围

唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。下面我们具体看一下。

参考项目 正常值 风险AFP（甲胎蛋白）  0.7-2.5MOM 先天愚型胎儿高风险hCG（人类绒毛膜促性腺激素) 0.4-2.5MOMuE3（游离雌三醇） 0.7IhnA（抑制素-A） 2.021三体综合征筛检值 ＜1/270 21三体综合征高风险18三体综合征筛检值 ＜1/350 18三体综合征高风险神经管缺陷筛检值 ＜1/270 神经管缺陷高风险

唐氏筛查结果怎么看

唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）四个数据的浓度。

1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险；

2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值（1/270），其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。

唐氏筛查看男女

目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都未得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。

若家长迫切希望知道胎儿的性别，可以通过观察β-HCG值和AFP值来粗略判断，但结果不保证准确。

首先看β-hCG的MOM值：

0.4以下，绝大多数是男孩；

1.0以上，绝大多数是女孩；

介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。

然后，结合两项数值(β-hCG和AFP)一起看，更为准确：

β-hCG的MOM值越低(<0.4)，AFP的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩；

β-hCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。

唐氏筛查高危

当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

唐筛高危怎么办？

唐氏筛查多少钱

唐氏筛查多少钱要根据地区和医院来看，因为每个地区或医院条件都存在差异，收费也就不尽相同。一般看来，唐氏筛查大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在181元左右)，如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升，比如包括查血常规全套的价格大约650元左右。有的城市和地区，可以拿户口本去居委会申请唐氏筛查免费券。

孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题，而是安全问题，一定要选择正规医院做检查，以便得到准确结果，保证宝宝安全。

唐氏儿的特征

唐氏儿是胎儿畸形的一种情况，那么唐氏儿的基本特征是什么呢？

唐氏儿患者刚出生就有明显的面部特征：眼距宽，鼻梁低，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，流涎较多。基本在4～6岁才开始学说话，而且发音不准、口齿含糊不清、伴随有口吃的情况。个子比较矮小，牙齿错位严重。动作发育缓慢，只能进行简单的动作执行，却依旧不协调，笨拙，走路摇摆不稳定。

经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，情绪比较温和，也不排除有些存在情绪紧张的患者。唐氏儿患者通常都患有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病，视力障碍，免疫力低下。唐氏儿男女患者长大后会有所差异，男性不会有生育能力，而女性唐氏儿长大后有月经，并且有可能生育。

唐氏儿筛查

唐氏儿筛查怀孕的时候就需要进行了，那么唐氏儿筛查几个月做呢？

唐氏筛查在怀孕的15~20周空腹去专科医院做检查，唐氏筛查准确率相对来说比较低一些，无创准确率在98%左右，羊水穿刺准确率100%，但是有流产的可能性。唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

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