胎儿畸形怎么诊断好_备孕

胎儿畸形就是指胎儿身体的某个部分出现了异常的情况，这种情况出现的几率比较低，但是一旦出现就非常难以医治。所以为了孩子的健康，妈妈一定要进行定期的检查，如果及时发现异常，医生还能够进行补救。那么，胎儿畸形怎么诊断好?

胎儿畸形怎么诊断好

畸形婴儿是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因。在妊娠18-24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15%，我国2012年由卫生部最新统计的结果为5.6%。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，近单基因病就有上百种之多，本文仅对胎儿畸形大大体情况畸形简单的介绍。

胎儿在怀孕期间测出是能够测别出是否畸形的。主要通过以下几种方法鉴别：

1、影像学检查超声检查：超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法，尤其在胎儿心脏异常的检查方面，具有重要价值。超声检查也是产前常规筛查的重要手段。此外，超声检查胎儿血流变化也已经成为检测胎儿宫内安危情况的重要方法。

2、胎儿磁共振检查：磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3、其他：胎儿CT检查，目前仅限于对胎儿成骨不良等疾病的检查。准爸爸妈妈们在怀孕期间，尽量保持良好的作息、饮食以及心情愉悦，不过量进补，也能够在一定程度上预防畸形胎儿的产生。

胎儿畸形排查方法有哪些

随着科技的不断发展，近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点，人们可以结合实验室检查及各种仪器对孕妇进行检查，以减少畸形胎儿的出生。但是，很多孕妈妈们认为像B超这样的检查就能完全排除畸形胎儿的可能，这种观点是错误的。

1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。

2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。

5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。

每一个孕妈妈都希望自己的小宝贝是健康健全的，所以大多数孕妈妈都会在孕前开始调理身体、改善生活习惯。在孕期我们还需要做这种常规及特定的检查来检查胎儿的情况，我们关心最多的 排除胎儿畸形需要做哪些检查 呢？一起来了解下吧。

排除胎儿畸形需要做哪些检查

在整个怀孕期间，需要进行多次畸形筛查，这是很重要的，因为监控各时间段的发育，能够最大程度的避免生出畸形儿。畸形包括缺胳膊少腿，智障等。造成畸形有两种可能，1、本身染色体有大问题，2、染色体没问题，但是后期发育异常。染色体异常是大问题，所以排畸检查首先要排除这方面。然后继续监控后面的发育。

畸形检查主要有这几项：NT，唐筛，羊水穿刺，无创DNA产前检测，排畸B超。前四项是查染色体有没有问题，最后一项是否查发育异常。

1、NT

NT是指"胎儿颈后透明带厚度检查"，通过B超测量胎儿后颈部一个透明带的厚度，来判断胎儿染色体是否有问题风险。一般11W-13W之内做。

目前，这个高风险临界值为2.5mm，即NT值>=2.5mm时表示高风险。

但是，NT值不能确诊胎儿染色体确实存在问题，只是风险较高。孕妇只能等待随后的唐筛检查来对比结果。NT通过不代表唐筛也能通过，我就是个例子，NT 1.8，一直很放心，直到后面唐筛异常。

2、唐筛

唐筛即唐氏儿筛查，怀孕16W-20W时，通过抽血，检测21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征这两种染色体缺陷和开放神经管缺陷。

一般情况下，21三体的高风险临界值为1:350。当检测结果的风险高于1:350时，提示21三体高风险。

同样地，唐筛检查也不能确诊胎儿染色体有问题，只是风险值的估计。因为唐筛的结果是个几率。例如，一个孕妇的结果值为1:200时，说明有1/200的可能性是唐氏儿，有199/200的可能性并不是唐氏儿。所以，唐筛高危的不必过于担心。同样，如果值为1:10000，那说明有9999/10000的可能不是唐氏儿，但是仍然有1/10000的可能性是唐氏儿。所以，高危的孕妇，绝大多数胎儿是正常的。低危的孕妇，也是有极小可能生下唐氏儿。唐筛本身就是一个概率，不是绝对的。

如果唐筛检查结果为高危，或者孕妇年龄大于35岁。那么医院一般会建议孕妇做"羊水穿刺"检查，用来确诊。或者做一种"无创DNA产前检测"检查。

3、羊水穿刺

羊水穿刺是目前唯一能够"确诊"胎儿染色体是否存在问题的方法。

羊水穿刺一般在18W-22W之间做。在做羊水穿刺时，医生首先通过B超确认胎儿的位置，然后迅速在远离胎儿位置的地方，扎针抽羊水。羊水中包含胎儿的细胞，医院通过化验细胞，来检测胎儿DNA是否存在问题。

由于羊穿是具有损伤性的检查，所以一旦在穿刺针扎入体内时，最严重的会破水流产。但是流产率很低，据说小于1/100。

绝大多数羊穿的结果是没有问题的。但是，一旦遇到不幸的情况，检测出胎儿染色体有问题，医院会让引产。

我担心那1/100的流产率，因为我的唐筛高危结果是1/170。羊水穿刺的危险已经大于我的唐筛危险，我不敢有"侥幸"心理，因此做的是无创DNA产前检测。

4、无创DNA产前检测

羊穿的流产风险，导致很多孕妇不敢做羊穿。有种无创DNA产前检测的新方法，可以通过仅抽取孕妇静脉血，来检测胎儿染色体。

目前只有少数医院才能做此检查，并且属于自费项目。

这种方法没有流产风险，准确率达99%，比唐筛的准确率要高很多。但它无法作为医院引产的凭据。

如果孕妇做NT或唐筛后高风险，又不敢羊穿，那么可以先选择做无创DNA。如果无创检测正常，就不必再做羊穿。如果一旦无创DNA结果异常，说明胎儿染色体基本上就是有问题，需要做羊穿后引产。