唐氏筛查通过率高吗

唐氏筛查通过率高吗,第1张

在临床上对于不同的检查明显,往往不同的女性朋友的身体情况不同,往往检查的数据是有所不同的,由于人们对于检查往往会有一定的恐惧感和紧张感,在检查之前压力是很大的,那么 唐氏筛查通过率高吗

唐氏筛查通过率高吗

唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小,但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时,怀有唐氏儿的几率高,但化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。

大龄孕妇更不能忽视检查,因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关,因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明,孕妇年龄超过30岁,胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁,几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。

如果验血筛查值大于国际标准1/270,孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大,低危人群也可能生出唐氏儿。需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样,标准也不一样。一般正常值为1/700左右,国际标准为1/270,小于这两个数值,相对而言风险更低。

如何进行唐氏筛查

一般来说,做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水,第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。另外,检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

筛查包括抽取孕妇静脉血,以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样在假阳性率5%时,可以查出80%以上的唐氏儿。

1、产前筛查。在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大,一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法。

2、无创DNA检测。基因检测手段应用于产检,该技术2010年开始进入临床。原理很简单,胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血,就足够检测出胎儿的DNA。

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当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270另外唐氏筛查值是修正值。

唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

唐氏筛查结果是“高风险”,我们先要知道一点,那就是唐筛准确率为60%~70%,也就是说唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏征患儿。

我们来看一个例子:

娟子在怀孕16周时去医院做了唐筛,没想到结果出来后21三体综合征风险值为高风险,娟子担心的要死,医生说高风险没必要做无创,直接做羊穿,临界高风险的才推荐无创。

娟子考虑到羊穿风险太大,宁愿妈妈受苦,也不要宝宝受到伤害。所以娟子毫不犹豫的选择了无创,虽然知道唐筛不准,但是还是很担心,无创报告出来后,整个人释然了,因此,孕妈们,唐筛结果高风险,不要太过担心,要相信我们的宝宝都很健康。

唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。

如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

筛查结果通过的孕妇,在以后的产检,一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时,要格外注意唐氏儿的可能。

并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100。

如果想最终确诊,可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性,更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。

总结

唐筛是通过测孕妇血里的激素,结合孕周、体重后用公式算出来的,所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药(保胎药等)都会严重影响唐筛结果,总之积极配合医生检查,为了我们健康的下一代。


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