羊膜好像是一个大的保护屏障，进行羊膜穿刺会有什么风险？_备孕

通过羊水穿刺手术可以准确的获得胎儿基因的信息，通常情况下在孕妇产检出现唐氏筛查不过关的情况下，医生会建议孕妇做羊膜穿刺手术，那么羊膜穿刺手术会有什么风险吗？一起来了解一下。

一、羊水穿刺会有什么危险？

羊水穿刺其实就是孕妇产前的一种诊断技术，这项技术也存在着一些医疗风险，但是通过羊水穿刺可以排除诊断染色体异常等等的疾病，但是现在医学技术水平会受到一定的限制，有的时候会难以分辨，染色体的某些微小的异样也不能排除一些多基因病症，还有其他原因所导致的胎儿异常的情况。因为这种穿刺手术是用细针穿刺到孕妇腹中的羊膜腔内，可能会造成孕妇出现出血、出血性休克、以及流产或者是伤害到胎儿的可能。如果孕妇子宫畸形，腹壁太厚，羊水过少的情况下，可能还会导致穿刺失败。另外如果孕妇患有合并心脏血管疾病，会由于紧张以及疼痛等等的刺激，会发生心脑血管意外的情况发生。

二、羊水穿刺是怎么进行的？

在进行羊水穿刺的时候，医生会要求孕妇平躺在手术台上，然后对孕妇的腹部进行消毒，另外还需要在腹部的局部进行麻醉，那么这个时候麻醉针可能让孕妇会有一点点刺痛感，等一切都准备好了之后，医生会通过超声波来锁定合适的位置，这个合适的位置也就是没有胎儿以及胎盘防艾的部位来进行采样，然后会将采样针穿过孕妇子宫内采取一定量的羊水，这个羊水就会被送到基因与生化实验室去进行化验，整个羊水穿刺术的过程大概5~10分钟整个检查过程当中，除了在针孔处会有一些不适感之外，孕妇能感受到的疼痛感并不大。

总而言之，羊水穿刺是有一定的风险的，所以再决定做羊水穿刺手术之前应该跟医生进行讨论，然后做出最明智的选择。

对于每位孕妈妈而已，都希望孕育一个健康的宝宝，从优生优育的角度来说，我应该选择做 唐氏筛查 or 无创，什么时候应该做 羊水穿刺 。下面我们来详细了解一下它们的原理以及我们应该如何选择。

01、 唐氏筛查

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周（以超声测量为准）、胎儿颈后透明层厚度（NT）等方面来判断胎儿异常的危险系数。

唐氏筛查分早期唐氏筛查、中期唐氏筛查。早期唐氏筛查检查孕周为9至13 6周。检测早孕期孕妇血清 PAPA-A 和Freeβ-hCG计算18-三体，21-三体风险值。21-三体综合征高风险切割值为1:270，临界风险值为 1:270~1:1000；18- 三体综合征的高风险切割值为 1:350，临界风险值为 1:350~1:1000。早期唐筛准备率约85%。

中孕期唐氏筛查，检查孕周为15至20 6周。主要检测游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）以及甲胎蛋白（AFP），计算18- 三体综合征、21三体以及开放性神经管缺陷的风险。21- 三体综合征高风险切割值为 1:270，临界风险值为 1:270 1:1000；18- 三体综合征的高风险切割值为 1:350，临界风险值为 1：350 1:1000 ；开放性神经管缺陷宜以母血清AFP 2.5MOM，为阳性切割值，筛查结果AFP 2.5MOM 者为高风险妊娠。中孕期唐氏筛查准备率约60-70%。

那么我们为什么要做唐氏筛查，唐氏综合征是遗传性疾病的一种，由染色体数量异常所致。

有研究显示，活产儿中，0.13% 0.17%会出现唐氏综合征。大多唐氏患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。除了智商和外貌，唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。目前，临床对于唐氏综合征，尚无特效治疗方案，疾病的发生会对患者的身心健康水平以及家庭生活质量造成严重影响。给社会造成经济负担。因此，我们通过产前筛查减少唐氏儿的出生。因此加强孕前筛查很重要。

02、 无创DNA

随着医学的发展进步，在20世纪90年代末，国外学者发现于孕妇血浆内存在少量游离性胎儿DNA，其也为非有创性产前诊断方式提供了新路径，可以 通过筛查通过采集孕妈妈静脉血对胎儿游离DNA进行测序，筛查胎儿的染色体异常 ，这是就我通常说的无创。

它可以检测21三体、18三体和13三体，根据文献报道，无创DNA对21三体的检出率99.2%，假阳性率0.09%，18三体的检出率96.3%，假阳性率0.13%，13三体的检出率91.0%，假阳性率0.13%。现在又出来了新技术“二代无创”，也就是NIPT Plus。

除检测21三体、18三体、13三体外，还可以用NIPT来检测性染色体数目异常，其他的常染色体数目异常，以及各种染色体微缺失/微重复综合征。所覆盖的各种染色体微缺失/微重复综合征可以高达几十种到上百种。

对比唐氏筛查，无创DNA准备性更高。无创DNA检测孕周为12-24周，其中适应人群和不适应人群请看以下：

适应人群：

（1）唐氏筛查或影像学检查显示为临界风险的孕妈妈，建议行NIPT以提高染色体异常人群的检出率；（临界风险：没到高风险需要羊水穿刺的程度，但风险值有点高仍有些不太放心，即唐氏筛查21-三体风险值1/270-1/1000，18-三体综合征风险值1/350-1/1000）。

（2）有介入性产前诊断（如羊水穿刺）的指征，但同时存在羊水穿刺等操作的禁忌证（如：先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。

（3）准妈妈就诊时，孕周20+6周以上，错过唐氏筛查时间，但孕妈妈仍希望能降低21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险。

不适应人群：

（1）有过分娩染色体异常胎儿病史的孕妈妈。

（2）夫妇双方或其中一方有明确的染色体异常。

（3）1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗的孕妈妈。

（4）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或有其他染色体异常可能性的孕妈妈。

（5）各种基因病的高风险人群。

（6）合并恶性肿瘤的孕妈妈。

（7）三胎妊娠以上妊娠。

（8）超声提示NT厚度大于3.5mm,结构异常，羊水量异常，胎儿宫内生长受限。

（9）唐氏筛查高风险大于1/50。

（10）医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。

03、 羊膜腔穿刺

羊膜腔穿刺，就我们通常说的羊穿，也就是产前诊断，当然产前诊断还包括绒毛穿刺、脐血穿刺，在国内应用的最多的羊穿，也是风险最小，最安全的产前诊断方法。

羊穿最佳检查孕周为16-22周，通过穿刺抽取20-30ML羊水，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，能诊断胎儿23对染色体的数量异常及大片段结构异常；可进行分子遗传学诊断如基因芯片检查或特殊基因的检查，基因芯片检查能发现染色体核型分析发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常，特殊基因检查可进行部分遗传综合征及单基因疾病的诊断，以及代谢性疾病、宫内感染进行产前诊断。

适应人群：

（1）孕妇年龄大于或等于35岁。

（2）产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。

（3）既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。

（4）产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。

（5）夫妇一方为染色体异常携带者。

（6）孕妇可能为某种x连锁遗传病基因携带者。

（7）曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

（8）家族中有染色体异常史，尤其是近亲家族。

（9）羊水过多或羊水过少。

（10）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。

不适宜人群